hazal/Turkish-Biomedical-corpus-trM · Datasets at Hugging Face

text stringlengths 7 4.73k
Ayrıca hayat ve sağlıkta yüksek standartları olan ülkelerde DKA tanısıyla başvuru sıklığı daha azdır.
Hindistan’da tanı iken; anında DKA saptanma oranı Almanya’da %26,3 oranında bildirilmiştir24,25.Şimşek ve arkadaşları15 T1DM tanısı alan 46 hastanın üçte birinin başvuruda DKA tanısı aldığını ve bunların dördünde ise koma saptandığını Ülkemizde bildirmişlerdir.
Antalya, Bolu ve Eskişehir’de T1DM’li hastalarda yapılan epidemiyolojik çalışmalarda DKA ile başvuru oranının sırasıyla %34,8, %39,1 ve %27,2 olduğu tespit edilmiştir2628.
Bu çalışmaların hiçbirinde olguların DKA ağırlığı belirtilmemiştir.
DKA ile başvuru olgularımızın %43’ünde mevcut olup, bu hastaların tanı sırasında bakılan HbA1c değerleri anlamlı olarak yüksekti.oranı Avrupa’dan Hastalarımızdaki DKA bildirilen değerlerden daha yüksektir.
Ayrıca ülkemizin özellikle batı bölgelerinde yapılan olduğu çalışmalardan da görülmektedir15,2628.nedeninin çalışmamızın sosyoekonomik düzeyin ülkemiz ortalamasının altında olduğu bir bölgede kaynaklanabileceğini yapılmasından yüksekliğin düşünmekteyiz.nedeninin başka irdelenmesi gerektiğini düşünüyoruz.
Tip 1 diyabette, hastaların %8090’ında T hücresi aracılığı ile pankreas adacık beta hücrelerinde yıkım ortaya çıkar.
Bu yıkıma neden olan birçok antikor tespit edilmiştir, fakat klinik olarak tespit edilebilen altı antikor bulunmaktadır; bu antikorlar antiGAD, IAA, , ICA, antitirozin insülinoma ile ilişkili 2β otoantikor , çinko transporter antikor ’dur.
Kong ve arkadaşları29 2013 yılında 86 tip 1 diyabetli hastada yapılan çalışmada tanı anında antikor pozitifliği bakılmış ve hastaların %66,2’inde antiGAD, %54,1’inde ICA ve %35,6’ında IAA tespit etmiştir.
Demiral ve pozitif olarak arkadaşlarının28 içeren hastayı 86 çalışmalarında hastaların %53,4’ünde antibu çalışmalarla fosfataz antikor yüksek Bunun Ancak daha 16 saptanmıştır.
Bizim GAD, %37,2’sinde ICA ve %26,7’sinde IAA pozitif çalışmamızda sadece antiGAD antikoru bakıldı ve hastaların literatür %47,8’inde bulgularıyla benzer olduğu gösterilmiştir.saptanarak pozitif SONUÇ gibi ve polidipsi T1DM sık görülen ve önemli metabolik sorunlara yol açan bir hastalıktır.
Hastalık adolesan dönemde daha sık görülmekle beraber küçük yaşlarda da görülebilir.
DKA en önemli komplikasyonlarından biridir, bu komplikasyonu en aza indirmek için toplum sık poliüri görülen semptomları T1DM’nın semptomların olabileceği konusunda bilinçlendirilmelidir.
Aile öyküsünün yüksek olması nedeniyle DM tanılı hastaların aile bireyleri öncü semptomlar konusunda bilgilendirilmelidir.
Ülkemizde sık görülen T1DM’un epidemiyolojik özelliklerinin daha iyi anlaşılması için daha çok sayıda çalışmaya ihtiyaç vardır.
Çıkar Çatışması Beyanı: Yazarlar çıkar çatışması olmadığını bildirmişlerdir.
Finansal Destek: Bu çalışma her hangi bir fon tarafından desteklenmemiştir.
DOI: 10.5798/dicletip.497896 Yazışma Adresi / Correspondence:, Abdulkadir Tunç, Bezmialem Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Kliniği, İstanbul, Turkey email: 407
Deniz Ç., Asil T., Tunç A. Ekstrakraniyal ve intrakraniyal arter diseksiyonları: Bir üçüncü basamak merkezinden deneyimler Öz Amaç: Kraniyoservikal arter diseksiyonu özellikle genç ve orta yaşlı erişkinlerde iskemik inmenin önemli bir nedenidir.
Bu çalışmada ekstrakrainal ve intrakranial arter diseksiyonlarını etiyolojiler, risk faktörleri, inme şiddeti ve fonksiyonel sonuçlar açısından değerlendirdik.
Yöntemler: Bu çalışmaya, ekstrakraniyal veya intrakranial arter diseksiyonu nedeniyle iskemik inme teşhisi konan toplam 29 hasta alındı.
İskemik inme tanısı tüm hastalarda difüzyon ağırlıklı manyetik rezonans görüntüleme ile doğrulandı.
Diseksiyonu göstermek için bilgisayarlı tomografi anjiografi, manyetik rezonans anjiyografi ve dijital subtraksiyon anjiyografi kullanıldı.
Demografik bulgular, risk faktörleri ve travma varlığı değerlendirildi.
Hastalığın başlangıcında inme şiddet değerlendirmesi için National Institute of Health Score Scale kullanıldı.
Fonksiyonel sonuçlar 3. ayda Modifiye Rankin Skalası ile ölçüldü.
Bulgular: On beş hastada karotis arter diseksiyonu, 12 hastada vertebral arter diseksiyonu , 1'inde baziler arter diseksiyonu , 1'inde VAD ve BAD görüldü.
Koagülopati 12 hastada saptandı.3 hastada bağ dokusu hastalığı şüphesi vardı.6 hastada travma sonrası disseksiyonlar meydana geldi.
On dokuz hasta somatosensoryal defisitlerle başvurdu.3 aylık mRS skorları 02 aralığındaydı ve risk faktörleri, etiyoloji ve travma öyküsü açısından anlamlı bir ilişki bulunmadı.
Sonuç: Genç erişkinlerde iskemik inmenin ayırıcı tanısında arteriyel diseksiyon akılda tutulmalıdır.
Risk faktörleri, etyoloji ve klinik bulguların daha iyi anlaşılması ve erken tanı uygun tedavilerin klinik sonuçları iyileştirebileceği görüşündeyiz.
Anahtar kelimeler: İnme, diseksiyon, etyoloji, prognoz.
Buna göre Etki büyüklüğü large olarak hesaplanmış 1.
Grup 14 ikinci grup 15 kişi üzerinden yapılan iki yönlü 0.05 hata payına sahip analizin power değeri 0.82 olarak hesaplanmıştır.
Hastalar normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilirler2.
Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır.
Genellikle erkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküler yetmezlik tablosu gelişir2.
Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hasta infertilite nedeniyle polikliniğimize başvurdu.
Fizik muayenesinde bilateral testislerin atrofik olduğu izlendi.
Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve X kromozomunda SRY sinyali mevcuttu.
Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun p kolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı.
Ayrıca AZFa, AZFb, AZFc delesyonu bulunduğu görüldü.
Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ve spermiogram uygun değildir8.
Hastalıkta başlıca tedavi testosteron replasmanıdır.
Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanın yönlendirilmesi uygundur.
De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer hipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.
Anahtar kelimeler: 46 XX testiküler bozukluk, SRY Geni, Erkek İnfertilitesi DOI: 10.5798/dicletip.497953 Yazışma Adresi / Correspondence: Muhammed Cihan Temel, Sultan Abdulhamid Han Eğitim ve Araştırma Hastanesi Üroloji Servisi Selimiye Mahallesi, Sıhhiye Caddesi, 34668 Üsküdar / İstanbul / Türkiye, email: 515
Temel M. C., Ediz C., Akan S., Yılmaz Ö. GİRİŞ OLGU 46, XX erkek sendromu, ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır1.
Çok nadir bir hastalık olup 45/100000 oranında görülmektedir8.46, XX erkek sendromu normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilen bir hastalıktır2.
Bu hastaların çoğu puberte sonrası normal pubik kıllanma ve normal penis boyuna sahip olmalarına rağmen jinekomasti, küçük testisler ve azoospermi bulunur.
Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır2.
Puberte döneminde gelişme olmaktadır5.
Y kromozomunun eksikliğine bağlı testiküler yetmezlik olarak tablosu gelişmektedir.
Klinik olarak bilinen 3 fenotipi mevcuttur: Sendromik XX testikuler bozukluk, XX ovotestikuler bozukluk testiküler bozukluklar5.
Bu vaka sunumunda infertilite ile başvuran ve 46,XX erkek sendromu tanısı alan yetişkin bir erkek olguyla alakalı deneyimimizi paylaşmak istedik.ta erkeklerde fenotipinde izole XX erkek ve bir cinsiyet bozukluğu Otuz dört yaşında 10 aydır evli olan erkek ile hasta, çocuk sahibi olamama şikâyeti kliniğimize başvurdu.
Fizik muayenesinde bilateral testislerin atrofik olduğu izlendi ve jinekomasti saptanmadı.
Özgeçmiş ve soy geçmişinde anlamlı bir özellik yoktu.
Ailesinde herhangi yada kromozom anomali hastalığı mevcut değildi.
Hastanın herhangi bir ereksiyon problemi veya erektil disfonksiyon yakınması yoktu.
Hastanın boyu 170 cm, ağırlığı 80 kg ve BMI 27,68 kg/m2 idi.
Laboratuvar incelemelerinde; tam kan ve biyokimyasal parametreleri normal idi.
Spermiogram incelemesi 15 gün ara ile iki defa değerlendirildi ancak hücre görülmedi.
FSH ve LH yüksek olup sırasıyla FSH 36,16 mIU/ml ve LH 12,83 mIU/ml saptandı.
Diğer hormon değerleri iki normaldi.
Skrotal ultrasonografide; her testis skrotumda izlenmiş olup boyutları normalden küçüktü .20 516
SRY+ olan grup, genotip olarak dişi, fenotipik olarak, hipovolemik testisler dışında, tamamen normal erkek olması nedeniyle ilginç bir durum oluşturmaktadır.
SRY+ hastalarda herhangi bir seksüel veya erektil disfonksiyon yakınması yoktur.
Bizim hastamızda da herhangi bir ereksiyon problemi yoktu.
Hastalar evlendikten sonra da herhangi bir problemle karşılaşmazlar.
Ancak infertilite nedeniyle araştırılırlar.
Bizim olgumuz da bu durumla örtüşmektedir.46, XX hastaların yaklaşık %20’sinde negatif gözükebilmektedir4.
SRY negatif grupta şüpheli genitalya görülebilmektedir.
SRY geni Y kromozomunda bulunmakta olup, cinsiyet belirlenmesinde önemli bir yere sahiptir.
Bu farklılaşmasını gen proteini sertoli hücre sağlayan SOX9 genini aktifleştirmektedir.
Bunun spermatogenez oluşmaktadır.sonucunda geni SRY da testikuler sert yüksekliği, 46,XX testikuler bozukluğun ayırıcı tanısında yetmezlik primer nedeni olan Klinefelter sendromu , 46,XX/46XY ve 46,X/46XY gibi seks kromozom anomalileri sayılabilir5.
Klinefelter sendromlu hastalarda anormal seksüel testisler, azospermi, gelişim, küçük ve jinekomasti gonadotropin önikoid yapı mevcuttur.
Ayrıca hormonal ve spermatojenik testikuler yetmezliğe bağlı infertilite, düşük testosteron duzeyi, erektil disfonksiyon ve düşük kemik mineral dansitesi görülür6.
Öğrenme bozuklukları ve davranışsal sorunlar Klinefelter izlenebilir.sendromununda bazen 50 yaşına kadar tanı arteryel konulamayabilmektedir tıkanıklıklar saptanabilir7.
De La Chapelle sendromunda mental düzeyde bir problem yoktur.
Arteryel ve otoimmün hastalıklarda artış görülmez.ve saptanmış olup X kromozomunda SRY sinyali alındı.
Moleküler analizde ise hastanın Y kromozomunun p kolunun SRY ve ZFY içerdiği ve AZFa, AZFb, AZFc bölgelerini delesyonu saptandı.
Hastaya bulunduğu testosteron replasman tedavisi başlandı.
TARTIŞMA eşit sonucu cinsiyet arasındaki tanısı doğal hipogonadizm translokasyonunun infertilitesi en sık spermatogenez Erkek yetmezliğinden kaynaklanmaktadır.
Spermatogenez bozukluğuna yol açan primer nadir hipergonadotropik Spermatogenezin görülen bir durumdur.gerçekleşmemesi erkek primer ve infertilitesiyle ilişkili hastalıklardan birisi de 46, XX erkek sendromudur.
Paternal mayoz bölünme esnasında X ve Y kromozomu olmayan çaprazlama sonucu TDF bölgesinin Y kromozomundan X kromozomuna bu sendroma yol açtığı düşünülmektedir.
Bu hastalığın gelişimi nedeniyle gecikmektedir.
Tanı çoğu zaman primer infertilite nedeniyle yapılan sitogenetik Bizim inceleme olgumuzda da tanı üçüncü dekatta primer infertilite sonucu yapılan sitogenetik inceleme saptanmıştır.
Bu bireylerin yaklaşık ile %80’inde, puberte sonrası normal pubik kıllanma ve normal penis boyutları mevcut iken, küçük ile görülmektedir2.sonuçlanan Hastaların kimlikleri genellikle erkek olarak rapor edilmektedir3.
Olgumuzda da testis boyutu küçük olup, diğer fenotipik seks karakterleri ve sekonder görünüm normaldi.
Bu vakalarda tanı klinik bulgular, endokrinolojik ve sitogenetik testler olarak ile testiküler yetmezliğe bağlı hipergonadotropik hipogonadizm Sitogenetik calışmalarda 550. bant duzeyinde 46,XX karyotipi mevcuttur4.
FISH veya PCR’da SRY geni incelenmektedir9.testisler ve azospermi infertilite koyulmaktadır.
46,XX testiskuler yetmezliği olan hastaların tanı ve tedavisinde multidisipliner bir yaklaşım izlenmelidir.
Bu tür hastalar öncelikle öykü ve fizik muayene yardımıyla ayırıcı tanı açısından değerlendirilmeli ve laboratuvar incelemeleri ile desteklenmelidir.
Nihai kararlar en doğru şekilde moleküler genetik inceleme verileriyle elde edilmelidir.
Ayrıca hastalarda düzenli olarak gonad görüntülenmeli, testosteron eksikliğinden dolayı kemik yoğunluğu ölçülmeli ve yapılmalıdır.
Hastalar endokrinoloji tarafından yaşam boyu takip edilmelidirler.
Gerektiğinde psikolojik destek verilmelidir.
Testosteron replasman tedavisi verilen hastalarda prostat kanseri riskine karşı tedavi başlangıcında ve tedavinin 3, 6 ve 12. ayında parmakla rektal muayene yapılmalı, PSA bakılmalıdır.
Sonraki prostat kontrolleri yıllık olarak yapılmalıdır.testleri kan 46,XX testiküler yetmezliği olan hastalarda testiküler sperm ekstraksiyonu yapılsa bile sperm bulunamayacağı anlatılmalıdır.
Eğer alınırsa hastalardan spermatogenezin biyopsi materyalinde sadece Sertoli hücreleri ile Leydig hücrelerinin olacağı bilgisi paylaşılmalıdır8.

Ayrıca hayat ve sağlıkta yüksek standartları olan ülkelerde DKA tanısıyla başvuru sıklığı daha azdır.

Hindistan’da tanı iken; anında DKA saptanma oranı Almanya’da %26,3 oranında bildirilmiştir24,25.Şimşek ve arkadaşları15 T1DM tanısı alan 46 hastanın üçte birinin başvuruda DKA tanısı aldığını ve bunların dördünde ise koma saptandığını Ülkemizde bildirmişlerdir.

Antalya, Bolu ve Eskişehir’de T1DM’li hastalarda yapılan epidemiyolojik çalışmalarda DKA ile başvuru oranının sırasıyla %34,8, %39,1 ve %27,2 olduğu tespit edilmiştir2628.

Bu çalışmaların hiçbirinde olguların DKA ağırlığı belirtilmemiştir.

DKA ile başvuru olgularımızın %43’ünde mevcut olup, bu hastaların tanı sırasında bakılan HbA1c değerleri anlamlı olarak yüksekti.oranı Avrupa’dan Hastalarımızdaki DKA bildirilen değerlerden daha yüksektir.

Ayrıca ülkemizin özellikle batı bölgelerinde yapılan olduğu çalışmalardan da görülmektedir15,2628.nedeninin çalışmamızın sosyoekonomik düzeyin ülkemiz ortalamasının altında olduğu bir bölgede kaynaklanabileceğini yapılmasından yüksekliğin düşünmekteyiz.nedeninin başka irdelenmesi gerektiğini düşünüyoruz.

Tip 1 diyabette, hastaların %8090’ında T hücresi aracılığı ile pankreas adacık beta hücrelerinde yıkım ortaya çıkar.

Bu yıkıma neden olan birçok antikor tespit edilmiştir, fakat klinik olarak tespit edilebilen altı antikor bulunmaktadır; bu antikorlar antiGAD, IAA, , ICA, antitirozin insülinoma ile ilişkili 2β otoantikor , çinko transporter antikor ’dur.

Kong ve arkadaşları29 2013 yılında 86 tip 1 diyabetli hastada yapılan çalışmada tanı anında antikor pozitifliği bakılmış ve hastaların %66,2’inde antiGAD, %54,1’inde ICA ve %35,6’ında IAA tespit etmiştir.

Demiral ve pozitif olarak arkadaşlarının28 içeren hastayı 86 çalışmalarında hastaların %53,4’ünde antibu çalışmalarla fosfataz antikor yüksek Bunun Ancak daha 16 saptanmıştır.

Bizim GAD, %37,2’sinde ICA ve %26,7’sinde IAA pozitif çalışmamızda sadece antiGAD antikoru bakıldı ve hastaların literatür %47,8’inde bulgularıyla benzer olduğu gösterilmiştir.saptanarak pozitif SONUÇ gibi ve polidipsi T1DM sık görülen ve önemli metabolik sorunlara yol açan bir hastalıktır.

Hastalık adolesan dönemde daha sık görülmekle beraber küçük yaşlarda da görülebilir.

DKA en önemli komplikasyonlarından biridir, bu komplikasyonu en aza indirmek için toplum sık poliüri görülen semptomları T1DM’nın semptomların olabileceği konusunda bilinçlendirilmelidir.

Aile öyküsünün yüksek olması nedeniyle DM tanılı hastaların aile bireyleri öncü semptomlar konusunda bilgilendirilmelidir.

Ülkemizde sık görülen T1DM’un epidemiyolojik özelliklerinin daha iyi anlaşılması için daha çok sayıda çalışmaya ihtiyaç vardır.

Çıkar Çatışması Beyanı: Yazarlar çıkar çatışması olmadığını bildirmişlerdir.

Finansal Destek: Bu çalışma her hangi bir fon tarafından desteklenmemiştir.

DOI: 10.5798/dicletip.497896 Yazışma Adresi / Correspondence:, Abdulkadir Tunç, Bezmialem Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Kliniği, İstanbul, Turkey email: 407

Deniz Ç., Asil T., Tunç A. Ekstrakraniyal ve intrakraniyal arter diseksiyonları: Bir üçüncü basamak merkezinden deneyimler Öz Amaç: Kraniyoservikal arter diseksiyonu özellikle genç ve orta yaşlı erişkinlerde iskemik inmenin önemli bir nedenidir.

Bu çalışmada ekstrakrainal ve intrakranial arter diseksiyonlarını etiyolojiler, risk faktörleri, inme şiddeti ve fonksiyonel sonuçlar açısından değerlendirdik.

Yöntemler: Bu çalışmaya, ekstrakraniyal veya intrakranial arter diseksiyonu nedeniyle iskemik inme teşhisi konan toplam 29 hasta alındı.

İskemik inme tanısı tüm hastalarda difüzyon ağırlıklı manyetik rezonans görüntüleme ile doğrulandı.

Diseksiyonu göstermek için bilgisayarlı tomografi anjiografi, manyetik rezonans anjiyografi ve dijital subtraksiyon anjiyografi kullanıldı.

Demografik bulgular, risk faktörleri ve travma varlığı değerlendirildi.

Hastalığın başlangıcında inme şiddet değerlendirmesi için National Institute of Health Score Scale kullanıldı.

Fonksiyonel sonuçlar 3. ayda Modifiye Rankin Skalası ile ölçüldü.

Bulgular: On beş hastada karotis arter diseksiyonu, 12 hastada vertebral arter diseksiyonu , 1'inde baziler arter diseksiyonu , 1'inde VAD ve BAD görüldü.

Koagülopati 12 hastada saptandı.3 hastada bağ dokusu hastalığı şüphesi vardı.6 hastada travma sonrası disseksiyonlar meydana geldi.

On dokuz hasta somatosensoryal defisitlerle başvurdu.3 aylık mRS skorları 02 aralığındaydı ve risk faktörleri, etiyoloji ve travma öyküsü açısından anlamlı bir ilişki bulunmadı.

Sonuç: Genç erişkinlerde iskemik inmenin ayırıcı tanısında arteriyel diseksiyon akılda tutulmalıdır.

Risk faktörleri, etyoloji ve klinik bulguların daha iyi anlaşılması ve erken tanı uygun tedavilerin klinik sonuçları iyileştirebileceği görüşündeyiz.

Anahtar kelimeler: İnme, diseksiyon, etyoloji, prognoz.

Buna göre Etki büyüklüğü large olarak hesaplanmış 1.

Grup 14 ikinci grup 15 kişi üzerinden yapılan iki yönlü 0.05 hata payına sahip analizin power değeri 0.82 olarak hesaplanmıştır.

Hastalar normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilirler2.

Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır.

Genellikle erkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküler yetmezlik tablosu gelişir2.

Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hasta infertilite nedeniyle polikliniğimize başvurdu.

Fizik muayenesinde bilateral testislerin atrofik olduğu izlendi.

Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve X kromozomunda SRY sinyali mevcuttu.

Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun p kolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı.

Ayrıca AZFa, AZFb, AZFc delesyonu bulunduğu görüldü.

Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ve spermiogram uygun değildir8.

Hastalıkta başlıca tedavi testosteron replasmanıdır.

Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanın yönlendirilmesi uygundur.

De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer hipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.

Anahtar kelimeler: 46 XX testiküler bozukluk, SRY Geni, Erkek İnfertilitesi DOI: 10.5798/dicletip.497953 Yazışma Adresi / Correspondence: Muhammed Cihan Temel, Sultan Abdulhamid Han Eğitim ve Araştırma Hastanesi Üroloji Servisi Selimiye Mahallesi, Sıhhiye Caddesi, 34668 Üsküdar / İstanbul / Türkiye, email: 515

Temel M. C., Ediz C., Akan S., Yılmaz Ö. GİRİŞ OLGU 46, XX erkek sendromu, ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır1.

Çok nadir bir hastalık olup 45/100000 oranında görülmektedir8.46, XX erkek sendromu normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilen bir hastalıktır2.

Bu hastaların çoğu puberte sonrası normal pubik kıllanma ve normal penis boyuna sahip olmalarına rağmen jinekomasti, küçük testisler ve azoospermi bulunur.

Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır2.

Puberte döneminde gelişme olmaktadır5.

Y kromozomunun eksikliğine bağlı testiküler yetmezlik olarak tablosu gelişmektedir.

Klinik olarak bilinen 3 fenotipi mevcuttur: Sendromik XX testikuler bozukluk, XX ovotestikuler bozukluk testiküler bozukluklar5.

Bu vaka sunumunda infertilite ile başvuran ve 46,XX erkek sendromu tanısı alan yetişkin bir erkek olguyla alakalı deneyimimizi paylaşmak istedik.ta erkeklerde fenotipinde izole XX erkek ve bir cinsiyet bozukluğu Otuz dört yaşında 10 aydır evli olan erkek ile hasta, çocuk sahibi olamama şikâyeti kliniğimize başvurdu.

Fizik muayenesinde bilateral testislerin atrofik olduğu izlendi ve jinekomasti saptanmadı.

Özgeçmiş ve soy geçmişinde anlamlı bir özellik yoktu.

Ailesinde herhangi yada kromozom anomali hastalığı mevcut değildi.

Hastanın herhangi bir ereksiyon problemi veya erektil disfonksiyon yakınması yoktu.

Hastanın boyu 170 cm, ağırlığı 80 kg ve BMI 27,68 kg/m2 idi.

Laboratuvar incelemelerinde; tam kan ve biyokimyasal parametreleri normal idi.

Spermiogram incelemesi 15 gün ara ile iki defa değerlendirildi ancak hücre görülmedi.

FSH ve LH yüksek olup sırasıyla FSH 36,16 mIU/ml ve LH 12,83 mIU/ml saptandı.

Diğer hormon değerleri iki normaldi.

Skrotal ultrasonografide; her testis skrotumda izlenmiş olup boyutları normalden küçüktü .20 516

SRY+ olan grup, genotip olarak dişi, fenotipik olarak, hipovolemik testisler dışında, tamamen normal erkek olması nedeniyle ilginç bir durum oluşturmaktadır.

SRY+ hastalarda herhangi bir seksüel veya erektil disfonksiyon yakınması yoktur.

Bizim hastamızda da herhangi bir ereksiyon problemi yoktu.

Hastalar evlendikten sonra da herhangi bir problemle karşılaşmazlar.

Ancak infertilite nedeniyle araştırılırlar.

Bizim olgumuz da bu durumla örtüşmektedir.46, XX hastaların yaklaşık %20’sinde negatif gözükebilmektedir4.

SRY negatif grupta şüpheli genitalya görülebilmektedir.

SRY geni Y kromozomunda bulunmakta olup, cinsiyet belirlenmesinde önemli bir yere sahiptir.

Bu farklılaşmasını gen proteini sertoli hücre sağlayan SOX9 genini aktifleştirmektedir.

Bunun spermatogenez oluşmaktadır.sonucunda geni SRY da testikuler sert yüksekliği, 46,XX testikuler bozukluğun ayırıcı tanısında yetmezlik primer nedeni olan Klinefelter sendromu , 46,XX/46XY ve 46,X/46XY gibi seks kromozom anomalileri sayılabilir5.

Klinefelter sendromlu hastalarda anormal seksüel testisler, azospermi, gelişim, küçük ve jinekomasti gonadotropin önikoid yapı mevcuttur.

Ayrıca hormonal ve spermatojenik testikuler yetmezliğe bağlı infertilite, düşük testosteron duzeyi, erektil disfonksiyon ve düşük kemik mineral dansitesi görülür6.

Öğrenme bozuklukları ve davranışsal sorunlar Klinefelter izlenebilir.sendromununda bazen 50 yaşına kadar tanı arteryel konulamayabilmektedir tıkanıklıklar saptanabilir7.

De La Chapelle sendromunda mental düzeyde bir problem yoktur.

Arteryel ve otoimmün hastalıklarda artış görülmez.ve saptanmış olup X kromozomunda SRY sinyali alındı.

Moleküler analizde ise hastanın Y kromozomunun p kolunun SRY ve ZFY içerdiği ve AZFa, AZFb, AZFc bölgelerini delesyonu saptandı.

Hastaya bulunduğu testosteron replasman tedavisi başlandı.

TARTIŞMA eşit sonucu cinsiyet arasındaki tanısı doğal hipogonadizm translokasyonunun infertilitesi en sık spermatogenez Erkek yetmezliğinden kaynaklanmaktadır.

Spermatogenez bozukluğuna yol açan primer nadir hipergonadotropik Spermatogenezin görülen bir durumdur.gerçekleşmemesi erkek primer ve infertilitesiyle ilişkili hastalıklardan birisi de 46, XX erkek sendromudur.

Paternal mayoz bölünme esnasında X ve Y kromozomu olmayan çaprazlama sonucu TDF bölgesinin Y kromozomundan X kromozomuna bu sendroma yol açtığı düşünülmektedir.

Bu hastalığın gelişimi nedeniyle gecikmektedir.

Tanı çoğu zaman primer infertilite nedeniyle yapılan sitogenetik Bizim inceleme olgumuzda da tanı üçüncü dekatta primer infertilite sonucu yapılan sitogenetik inceleme saptanmıştır.

Bu bireylerin yaklaşık ile %80’inde, puberte sonrası normal pubik kıllanma ve normal penis boyutları mevcut iken, küçük ile görülmektedir2.sonuçlanan Hastaların kimlikleri genellikle erkek olarak rapor edilmektedir3.

Olgumuzda da testis boyutu küçük olup, diğer fenotipik seks karakterleri ve sekonder görünüm normaldi.

Bu vakalarda tanı klinik bulgular, endokrinolojik ve sitogenetik testler olarak ile testiküler yetmezliğe bağlı hipergonadotropik hipogonadizm Sitogenetik calışmalarda 550. bant duzeyinde 46,XX karyotipi mevcuttur4.

FISH veya PCR’da SRY geni incelenmektedir9.testisler ve azospermi infertilite koyulmaktadır.

46,XX testiskuler yetmezliği olan hastaların tanı ve tedavisinde multidisipliner bir yaklaşım izlenmelidir.

Bu tür hastalar öncelikle öykü ve fizik muayene yardımıyla ayırıcı tanı açısından değerlendirilmeli ve laboratuvar incelemeleri ile desteklenmelidir.

Nihai kararlar en doğru şekilde moleküler genetik inceleme verileriyle elde edilmelidir.

Ayrıca hastalarda düzenli olarak gonad görüntülenmeli, testosteron eksikliğinden dolayı kemik yoğunluğu ölçülmeli ve yapılmalıdır.

Hastalar endokrinoloji tarafından yaşam boyu takip edilmelidirler.

Gerektiğinde psikolojik destek verilmelidir.

Testosteron replasman tedavisi verilen hastalarda prostat kanseri riskine karşı tedavi başlangıcında ve tedavinin 3, 6 ve 12. ayında parmakla rektal muayene yapılmalı, PSA bakılmalıdır.

Sonraki prostat kontrolleri yıllık olarak yapılmalıdır.testleri kan 46,XX testiküler yetmezliği olan hastalarda testiküler sperm ekstraksiyonu yapılsa bile sperm bulunamayacağı anlatılmalıdır.

Eğer alınırsa hastalardan spermatogenezin biyopsi materyalinde sadece Sertoli hücreleri ile Leydig hücrelerinin olacağı bilgisi paylaşılmalıdır8.