text
stringlengths
7
4.73k
Hastalar mutlaka genetik danışma alabileceği bir merkeze yönlendirilmelidir.biyopsisi ve olmadığı testis Çıkar Çatışması Beyanı: Yazarlar çıkar çatışması olmadığını bildirmişlerdir.
Finansal Destek: Bu çalışma her hangi bir fon tarafından desteklenmemiştir.
Financial Disclosure: No financial support was received Temel M. C., Ediz C., Akan S., Yılmaz Ö. göre, oranına hücrelerinin 46,XX/46,XY kromozoma sahip bireyler XX ve XY gercek hermafroditler olarak ortaya çıkabilmekte ve fenotipleri normal erkekten normal kadına kadar 45,X/46,XY karyotipinde ise 45,X hücre yüzdesine bağlı kısa boy görülebilir.
Klinik ile 46,XX testiküler bozukluktan ayırt edilemez ancak kromozom bulguları tanısaldır.
Bizim vakamız SYR geni pozitif olup normal erkek fenotipindedir.değişebilmektedir5.
eksikliğidir.tanıda düşünülebilecek diğer bir Ayırıcı hastalık ise konjenital adrenal hiperplazidir .
KAH’ de adrenal steroidogenez enzim üretilmesinden sorumlu genlerdeki bozukluk nedeniyle prenatal ve postnatal aşırı androjen uretilir.
KAH’ de en sık enzim kusuru 21hidroksilaz 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik olmayan geç adrenal hiperplazi başlangıçlı konjenital ile değil, yenidoğanda ambigus genitalya genellikle yaşamın daha ileri evrelerinde kendini androjen gösterir11.
Klasik KAH, cinsel organ ve davranış maskülinizasyonu ile ilişkili olup, dış genital yapı ve değişen virilizasyonun spektrumuna göre dişi görünümlü genitalyadan bilateral skrotal gonad olmaksızın tamamen erkek görünümlü genitalyaya kadar değişebilir .
Bizim vakamızda KAH özellikleri bulunmamaktadır.fazlalığı bulguları ile ile DNA olgumuzda Y kromozomunun uzun kolunda AZFa, AZFb, ilgili AZFc bölgelerinde spermatogenez genler yer almaktadır.
Moleküler genetik analizler ile AZFa, AZFb ve AZFc bölgelerindeki tanıda değerlidir.delesyonların çalışılması Y analizinde Bizim mikrodelesyonu taraması amacıyla, AZFa, AZFb ve AZFc gen bölgeleri PCR ile incelendi ve her üç lokusda delesyonlar tespit edildi.
Ayrıca infertilite, hormon normal erkek hipergonadotropik testlerinde gonadizm bulguları ve primer düşünüldü.
Kücük testisküler testisleri olması ve diğer bulguları Klinefelter sendromu ile benzerdi.fenotipi, primer yetmezlik görüldü 518
Bu çalışmanın amacı Türk kadınlarında görülen saç ve saçlı deri hastalıklarının değerlendirilmesidir.
Yöntemler: Şubat 2015 ile Şubat 2018 yılları arasında deri ve zührevi hastalıkları polikliniğine başvuran 18 yaş üstü 16743 kadın hastaya ait dosya retrospektif olarak tarandı.
Verilerde eksiklik bulunmayan 1857 kadın hasta çalışmaya dahil edildi.
Bulgular: Bin sekiz yüz elli yedi kadın hastada saç ve saçlı deri hastalığı saptandı.
Hastaların yaş ortalaması 35.82±15.23 yıl idi.
Bin üç yüz yetmiş üç hasta 45 yaş altı, 484 hasta 45 yaş ve üzeriydi.
Saptanan hastalık çeşidi sayısı 12 idi.
Belirlenen toplam hastalık sayısı 1931 olup, 73 hastada iki; bir hastada üç farklı hastalık çeşidi mevcuttu.
Skatrisyel alopesi nedeni olan hastalık oranı %2,27 idi.
En sık saptanan hastalıklar seboreik dermatit, telojen effluvium, psoriazis, alopesi areata ve androjenik alopesi idi .
Yaş gruplarına göre hastalık dağılımları değerlendirildiğinde; her iki yaş grubunda da en sık seboreik dermatit gözlenirken, bunu 45 yaş altında sırasıyla telojen effluvium ve psoriazis izlerken; 45 yaş üstünde sırayla psoriazis ve telojen effluvium takip etti.
En sık saptanan saçlı deri hastalıkları seboreik dermatit ve psoriazis iken; en sık görülen saç hastalıkları telojen effluvium ve alopesi areata idi.
En sık birliktelik gösteren hastalıklar seboreik dermatit ve telojen effluvium idi.
Sonuç: Kadınlarda dermatoloji polikliniğine başvuru nedenleri içerisinde saç ve saçlı deri hastalığının oranı %11,09 idi.
Skatrisyel alopesi ile sonuçlanan saçlı deri hastalıkları oranı ise düşüktü.
Saç güzellik algısının bir parçası olduğundan, saç ve saçlı deri hastalıklarının erken tanı ve tedavisi, kişilerin özgüven ve yaşam kalitesine etkisinden dolayı önemlidir.
Anahtar kelimeler: Saç, saçlı deri, kadın, saç hastalıkları, saçlı deri hastalıkları.
DOI: 10.5798/dicletip.534822 Yazışma Adresi / Correspondence: Atiye Oğrum, Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Deri ve Zührevi Hastalıkları Anabilim Dalı, Tokat, Türkiye email:
Oğrum A., Seçkin H. Y. GİRİŞ Saç, özellikle kadınlarda, güzellik algısının önemli bir parçasıdır.
Saç sağlığı, saçı besleyen ve destekleyen saçlı derinin sağlığıyla ilişkilidir.
Saç ve saçlı deriyi etkileyen hastalıklar, bu alana lokalize hastalıklar nedeniyle olabileceği gibi, dermatolojik hastalıkların saçlı deri tutulumuna sekonder ya da sistemik nedenlerle ilişkili olarak ortaya çıkabilir.
Klinik tablo, hastalığın şiddeti ya da etiyolojisine bağlı olarak skatrisyel ya da nonskatrisyel alopesiyle sonuçlanabilir.
Bu durum kişinin özgüven problemi yaşamasına neden olup, yaşam kalitesini süreli ya da süresiz olarak olumsuz yönde etkileyebilir1.
Saç ve saçlı deri hastalık prevalans ve spektrumu etnik gruplara göre farklılık göstermekte olup, buna yönelik literatür bilgisi sınırlıdır2,3.
Bu çalışmanın amacı, Türk kadınlarındaki saç ve saçlı deriyi hastalıkların etkileyen ve spektrumunu ve bu konudaki olası etnik farklılıkları değerlendirmektir.prevalans YÖNTEMLER 18KAEK071 nolu etik kurul onayı sonrası, Şubat 2015 ile Şubat 2018 yılları arasında Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi deri ve zührevi hastalıkları polikliniğine başvuran 18 yaş üstü 16743 kadın hastaya ait dosya retrospektif olarak tarandı.
Verilerde eksiklik olmayan ve saç ve saçlı deri hastalığı tanısı alan 1857 kadın hasta çalışmaya dahil edildi.
Hastaların demografik özellikleri kaydedildi ve hastalar yaşlarına göre 1844 yaş arası ve 45 yaş ve üstü olmak üzere 2 grupta incelendi.
Sayısal veriler ortalama ve standart sapma olarak, kategorik veriler ise sayı ve yü zde olarak gösterildi.
Tü m analizlerde istatistik anlamlılık p<0.05 olarak kabul edildi.
BULGULAR lupus eritematozus olgusu) Değerlendirmeye alınan 16743 kadın hasta dosyasının 1857’sinde saç ve saçlı deri hastalığı saptandı.
Hastaların yaşları 1894 yıl arasında değişmekte olup, yaş ortalaması 35.82±15.23 idi.
Hastaların 1373’ü 45 yaş altı, 484’ü 45 yaş ve üzeriydi.
Saptanan hastalık çeşidi sayısı 12 idi.
Belirlenen toplam hastalık sayısı 1931 olup, 73 hastada iki; bir hastada üç farklı hastalık türü mevcuttu.
Hastaların 1848’inde klinik muayene ile; 25’inde hastalık dağılımları değerlendirildiğinde, her iki yaş grubunda da en sık seboreik dermatit gözlenirken, bunu 45 yaş altında sırasıyla telojen effluvium ve psoriazis takip ederken; 45 yaş üstünde sırayla psoriazis ve telojen effluvium takip etmekteydi.
Pseudopelad ve frontal fibrozan alopesi tanısı alan hastaların tamamı 45 yaş ve üzeri iken; pedikülozis tanısı alan 14 hastanın 13’ü 45 yaş altı idi.
Hastalıkların yaş gruplarına göre dağılımı tablo I’de özetlendi.alopesi areata Hastalık birliktelikleri değerlendirildiğinde, en sık birliktelik gözlenen hastalık seboreik dermatit ve telojen effluvium idi.
Saç ve saçlı deri hastalıklarının birliktelik durumları tablo II’de özetlendi.
Hastalıkların klinik tipleri değerlendirildiğinde, saçlı deri tutulumu olan psoriazis hastalarının altısı püstüler, altısı guttat, yedisi izole saçlı deri psoriazisi iken; kalan 299 hasta kronik plak tip psoriazis idi.
Liken planoplaris tanılı 14 hastanın saçlı deri lezyonlarına gövdede liken planus lezyonu eşlik etmekteydi.ikisinde Hastalıklar skatrisyel ve nonskatrisyel alopesi yapma durumuna göre gruplandırıldığında, 44 hastada skatrisyel alopesi yapan hastalık olduğu gözlendi.
Bu gibi hastalıklar, semptomlar ve oluşturduğu kozmetik kaygı nedeniyle, kişiyi hem fiziksel hem de psikolojik yönden etkileyebilir.
Bilgiç ve ark4 üçüncü basamak bir sağlık kuruluşunun saç hastalıkları ünitesine başvuran hastaları değerlendirdikleri retrospektif çalışmalarında, saç hastalıklarının kaşıntı
Oğrum A., Seçkin H. Y.poliklinik başvuru sayısı içerisindeki oranını %7 olarak bildirmiştir, ancak çalışmalarında erkek ve kadınlardaki başvuru oranına dair bir değerlendirme yapılmamıştır.
Bu çalışmada dermatoloji polikliniğine başvuran kadın hastaların %11,09’unda saç veya saçlı deriyi ilgilendiren hastalık saptanmış olup, bu oranın bu grup hastalıkların önem düzeyini gösterir nitelikte olduğunu düşünüyoruz.
Bilgiç ve ark nın4 çalışmasında hastaların %6’sında skatrisyel alopesi saptandığı ve bunların 2/3’ünün kadın olduğu bildirilmiştir.
Çalışmamızda uzun dönemde skatrisyel alopesi riski bulunan trikotillomani de dahil edildiğinde, 44 kadında skatrisyel alopesi gözlenmiş olup, diğer çalışmaya kıyasla oranın düşük olması, çalışmaya dahil edilen/edilmeyen hastalık kaynaklanabilir.gruplarındaki farklılıktan Skatrisyel alopesi nedeni olan hastalıkların, tüm saç ve saçlı deri hastalıkları içerisindeki oranı düşük olmakla birlikte, tablonun tıbbi tedaviye rağmen düzelmemesi, progresyonun tüm hastalarda etkinliği durdurulmasında kanıtlanmış bir tedavi metodunun olmayışı, ilerlemenin durdurulması için erken tanı ve müdahalenin zorunluluğu ve oluşturduğu psikolojik yıkım nedeniyle skatrisyel alopesi nedeni olan hastalıkların erken teşhis ve tedavisi önem arzeder.
Saç ve saçlı deri hastalıkları içerisinde en yüksek oranda saptanan seboreik dermatit, farklılıklar gösterebilmekle birlikte, etnik 1 36
ten açık rengi, çalışmalar toplumun %28’ini etkiler7.
Bununla birlikte adölesan erkek ya da ileri yaş gibi seçilmiş gruplarla yapılan prospektif çalışmalarda %23 gibi yüksek oranlar bildirilmiştir810.
Ayrıca, obezite, depresyon, hipertansiyon, HIV enfeksiyonu, Parkinson hastalığı, kış mevsimi, jeneralize kserozis kutis, sigara yüksek eğitim seviyesi, alkol ve kullanımının seboreik dermatitle ilişkisini bildiren mevcuttur1012.
Çalışmamızda kadınlarda saptanan seboreik literatürle dermatit prevalansı %5,02 olup uyumluydu, bununla birlikte, 45 yaş sınır olarak alındığında, 45 yaş altı ve üstünde hastalığın görülme oranı benzerdi.
Güler Özden ve ark nın13 yaygın saç kaybıyla giden dermatolojik değerlendirdiği çalışmalarında, yaygın saç kaybına en sık eşlik eden dermatolojik hastalık seboreik dermatit olarak bildirilmiştir.
Çalışmamızda seboreik dermatitin en sık görülen saçlı deri hastalığı oranda olmasının, görülmesine olduğu olarak, kepeklenme ve kaşıntı gibi semptomlar ve eşlik eden saç dökülmesi nedeniyle, hastaların sağlık kuruluşuna başvurma ihtiyacı duymasıyla ilgili olabileceğini düşünüyoruz.toplumda ek hastalıkları yüksek neden Telojen effluvium, kadınlarda diffüz saç kaybının en sık nedenidir14.
Hastalık akut ya da kronik formda ortaya çıkabilir.
Gerçek insidans ve prevalansı bilinmemekle birlikte, hastalığın 2140 yaş aralığında pik yaptığı bildirilmiştir15.
Bu çalışmada, kadınlarda telojen effluvium prevalansı %2,93 olarak saptanmış olup, literatürle uyumlu olarak telojen effluvium tanılı kadınların %88,7’si 45 yaş altında idi.
Ayrıca telojen effluviumla en sık birliktelik gösteren saçlı deri hastalığının seboreik dermatit olduğu saptanmış olup, bu birliktelik Güler da nın13 bildirilmiştir.
Tetikleyici olaydan yaklaşık 23 ay saç kaybıyla sonra ortaya çıkan diffüz karakterize olup, sıklıkla ani ve şiddetli saç dökülmesi nedeniyle hastada anksiyeteye neden olur17.
Üçüncü sıklıkta saptanan psoriazis, kronik inflamatuvar bir deri hastalığı olup, en sık görülen formu kronik plak tiptir18.
Psoriazis hastalarının %79’unda saçlı deri tutulumunun olduğu bildirilmiş olup, saçlı deri en sık tutulan alanlardandır19.
Saçlı deri psoriazisi neden olduğu semptom ve klinikle kişide fiziksel strese neden emosyonel rahatsızlık olabilir20.
İzole saçlı deri psoriazisi formu nadir olup, bu çalışmada yedi hastada izole form saptandı ve seboreik dermatitten sonra ikinci sıklıkta saptanan saçlı deri hastalığı idi.
Her iki hastalık da saçlı deride oluşturduğu semptom ve klinik görünümle bireylerde anksiyeteye neden olabilir ve yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir.ve Alopesi areata, ani ve skarsız kıl kaybıyla karakterize olan organ spesifik otoimmün kıl folikülü hastalığıdır21.
Toplumun %0,12,1’ini etkileyen hastalık, her yaşta gözlenmekle birlikte en sık ilk üç dekatta görülür22,23.
Bu alopesi çalışmada areata kadınlardaki prevalansı %0,7 olarak saptanmış olup, literatürle uyumluydu.
Ayrıca hastaların yaş aralığı 1566 yıl olmakla birlikte, alopesi areata tanılı hastaların %82’si 45 yaş altı idi.
Geç başlangıçlı form daha nadir görülmekte olup, 50 yaş ve üzeri başlangıç gösteren alopesi bir areata çalışmada, bu formda kadın predominansının belirgin olduğu, kliniğin daha sınırlı ve tam yüksek olduğu düzelme oranının daha bildirilmiştir24.
Klinik olarak oval alopesik yamalarla karakterize olmakla birlikte, tüm saçlı derinin tutulduğu alopesi totalis ya da tüm vücut kıllarının tutulduğu alopesi üniversalis formunda da görülebilir25.
Bu çalışmada da dört hastada alopesi totalis, iki hastada alopesi değerlendirildiği olgularının
Oğrum A., Seçkin H. Y.hastalığı üniversalis kliniği mevcuttu.
Çalışmamızda saç ve saçlı deri hastalıkları ayrı kategoriler halinde değerlendirildiğinde, alopesi areatanın en sık olduğu saç ikinci saptanan değerlendirilebilir.oluşturmamakla Skar birlikte, kadınlarda görülen saç hastalıkları içindeki ataklarla seyredebilmesi, hastalık seyrine ilişkin öngörü yapılamaması ve oluşturduğu kozmetik kaygı nedeniyle, kadınlarda görülen saç hastalıkları içerisinde önemli bir grubu oluşturduğunu düşünüyoruz.rekürren oranı, Pedikülozis kapitis, Pediculus humanus capitis ektoparazitinin saçlı deride yerleşimi sonucu ortaya çıkan bir enfestasyondur26.
Her yaş grubunu etkilemekle birlikte, en sık 312 yaş aralığındaki kızlarda görülür.
Bu çalışmada 14 kadın hastada pedikülozis saptanmakla birlikte, çocuklarda gerek sağlık taramalarıyla, gerekse saçı kaşınan çocuğun ebeveyn tarafından muayenesiyle daha kolay tanı konulduğunu ve ebeveynlerin bir bölümünün de bu yolla tanı almadan bu nedenle kadınlardaki gerçek pedikülozis oranının olduğunu saptanandan düşünüyoruz.edildiğini, yüksek tedavi daha Kısıtlılıklar çalışma retrospektif Bu çalışmada bazı kısıtlılıklar mevcuttur.
Öncelikle dizaynda olduğundan dosya verilerinde eksiklik olan saç ve saçlı deri hastalığı tanılı olgular çalışmaya dahil edilememiştir.
İkinci olarak saç ve saçlı deriyi tutan hastalık spektrumu oldukça geniş olduğundan, bu çalışmada değerlendirmeye alınan hastalık grupları diğer çalışmalara kıyasla farklılık gösterebilir.
Bunun yanısıra çalışmaya dahil edilen hasta grubu bir dermatoloji üniversite hastanesinin hastalardan polikliniğine müracat oluştuğundan sonuçlar genellenemez.eden SONUÇ saç ve içerisinde Kadınlarda dermatoloji polikliniğine başvuru nedenleri saçlı deri hastalığının oranı oldukça yüksekti.
En sık saptanan saçlı deriyi tutan hastalıklar seboreik dermatit ve psoriazis iken; en sık saptanan saç hastalıkları telojen effluvium ve alopesiareata idi.
Skatrisyel alopesi nedeni olan hastalıkların grup içerisindeki oranı düşük olmakla birlikte, oluşan hasarı düzeltme ve önleme konusunda etkin tedavi yetersizliği nedeniyle, hastalıklar içerisinde önemli bir grubu oluşturur.
Saç ve saçlı deri hastalıkları neden olduğu semptom ve hastanın yaptığı değişiklikler nedeniyle, kişinin yaşam kalitesini süreli ya da süresiz olarak olumsuz yönde etkileyebilir, bu nedenle bu hastalıkların erken tanı ve etkin tedavisi önem arz eder.özelliğinde fiziksel Çıkar Çatışması Beyanı: Yazarlar çıkar çatışması olmadığını bildirmişlerdir.
Finansal Destek: Bu çalışma her hangi bir fon tarafından desteklenmemiştir.
DOI: 10.5798/dicletip.497900 Yazışma Adresi / Correspondence:, Sercan Ergün, Ordu University, Ulubey Vocational Higher School, 52850, Ulubey, Ordu, Turkey email: 415
Ergün S. Prostat kanserinde miRNA aracılıklı ceRNA’ların biyobelirteç potansiyellerinin in siliko analizi Öz Amaç: Bu çalışmanın amacı, PK’ye özgü miRNA’ları tespit edip, onların kombinatoryal olarak hedefledikleri genleri bulup, aralarından TUCR içerenleri seçip, bunların istatistiksel korelasyon yöntemleri ile PK ile olan ilişkilerini değerlendiren in siliko analiz yoluyla PK için yeni biyobelirteçler tanımlamaktır.
Yöntemler: Klinik olarak PK ile ilişkisi deneysel olarak ispatlanmış 34 miRNA miRWalk veri tabanı kullanılarak tespit edildi.
ComiR veri tabanı kullanılarak, bu 34 miRNA tarafından eş zamanlı olarak hedeflenen 859 gen tanımlandı.
ComiR skoru 0.911'in üzerinde olan genler dikkate alındı.
TUCR içeren ve ceRNA aktivitesi gösteren genler bulunmuştur.
TUCR içeren PK ile ilişkili ceRNA'lar arasında, GEPIA veritabanı kullanılarak PK ve normal prostat dokusu arasındaki belirgin ekspresyon farklılıklarına sahip olan genler tanımlandı.