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因摄入毒物而产生的一系列危及生命的病理生理改变和相应症状称为中毒。
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疾病
从痰等下呼吸道标本中找到真菌孢子及假菌丝,或培养阳性可诊断。
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部门科室
铁吸收的主要部位在十二指肠及空肠上段,部分借助于位于十二指肠中的几种辅助铁吸收蛋白。
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微生物
GH基因突变包括错义突变、无义突变及移码突变等。
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检查项目
7.青记在新生儿的背部或臀部有蓝绿色色斑,为色素细胞沉着有关,随年龄增加而自动消退。
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部门科室
卵圆孔关闭是导致本病早产儿死亡的常见原因。
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身体部位
4.酶学分析通过测定外周血白细胞,成纤维细胞中的特异性酶活性,以及尿中排出的黏多糖类型,可以对黏多糖病分型。
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部门科室
3型病毒间无共同抗原,可分别感染人类而致病。
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医疗设备
氯噻嗪利尿作用较弱,美托拉宗为一种较强的噻嗪类利尿剂,患儿伴有严重的水潴留且对呋塞米不敏感时使用有确切疗效。
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症状
(2)遗传信息的转录(transcription):系DNA分子上的遗传信息传递到信使RNA(mRNA)的过程。
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微生物
3.病毒抗原检测取患者唾液、咽-气管分泌物、尿沉渣、有神经原纤维的皮肤(常取颈部发际处)活检标本,用免疫荧光法或ELISA或ELISA夹心法检测病毒抗原,具有较高敏感性和特异性。
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手术、程序
Kabayashi曾回顾性研究二组病人,一组为29例,蛋白尿>2g/d,泼尼松治疗1~3年,随访2~4年,结果表明早期的激素治疗(Ccr在70ml/min以上时)对于稳定肾功能及延缓疾病进展有益。
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疾病
4.培养条件根据检验目的和细菌种类,选用需氧培养法、二氧化碳培养法和厌氧培养法。
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症状
(四)多尿期于病程第9~14天进入多尿期,持续1~2周,可分为移行阶段(尿量从少尿增至正常尿量)、多尿早期和多尿后期。
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微生物
一、新生儿分类根据新生儿的成熟度和胎龄及出生体重的关系,新生儿分类如下:(一)按胎龄分类胎龄(gestationalage)自母亲末次月经第1天算起,到分娩为止,一般为40周。
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检查项目
(2)泻药法:口服便塞停片5~30mg,术前1天晚顿服或术前3天分次口服,术前1天流质,一般不需灌肠;或术前一天下午4点起番泻叶通便2次小婴儿或紧张不安者术前30分钟可肌内注射地西泮0.1~0.3mg/kg口服10%水合氯醛0.5ml/kg。
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医疗设备
头颅B超是以前囟为透声窗,通过超声诊断原理将颅内信息展现在示波屏上。
[ { "text": "前囟", "start": 6, "end": 8 }, { "text": "颅内", "start": 22, "end": 24 } ]
身体部位
(4)其他:全身性疾病如高血压脑病、阿-斯综合征和尿毒症等,抗癫痫药物撤退,预防接种如百白破三联疫苗等均可发生惊厥。
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手术、程序
彩色血流显像对上述缺损的定位更有帮助。
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微生物
这种调节是通过铜转运P型ATP酶来完成的,ATP酶在肝细胞中大量合成,并局限于滑面内质网。
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症状
5.胎粪延迟排出正常新生儿在生后24小时内开始排胎粪,3天排完。
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医疗设备
(二)斯特奇-韦伯综合征系面部葡萄酒色斑合并颅内血管瘤,故对面部葡萄酒色斑要严密注意和检查,如其位于三叉神经第一支眼神经感觉区的皮肤,是并发Sturge-Weber综合征的重要部位,此综合征无根治疗法,常伴有癫痫及智力低下。
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药物
声带襞麻痹表现为嗓音柔软或缺如、弱的、喘息样的哭声。
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医疗设备
直接和间接损伤以及氧自由基、蛋白酶、细胞因子、花生四烯酸代谢产物以及高荷电产物(如中性粒细胞主要阳离子蛋白)等可以改变膜屏障的通透性;ARDS时,液体清除障碍主要为渗出性肺水肿。
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微生物
感染性脑动静脉畸形如颅内细菌性或真菌性动脉瘤,系感染性心内膜炎的感染栓子所致;人类免疫缺陷病毒感染也可导致小儿颅内动脉瘤的发生。
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症状
目前已有大量研究显示,在生命早期和生长期的儿童,无论是营养缺乏还是营养过剩,或者营养不均衡,都会引起疾病或影响疾病的预后,并且还与成年期的多种疾病的发生、发展,甚至与死亡率密切相关。
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药物
溶血发作时Coombs直接试验强阳性,发作后转为阴性;间接试验均阴性。
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身体部位
拍背后将空闲的手放于婴儿背部,手指托住其头颈部,此时患儿处于两手之间,一手支持其头、颈、嘴、胸,一手支持其背部。
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药物
为了尽可能多地保留小肠,对一些暂时无法判断的可疑肠段,应旷置观察24~36小时,再次手术决定是否切除。
[ { "text": "小肠", "start": 9, "end": 11 }, { "text": "肠段", "start": 24, "end": 26 } ]
身体部位
(2)AML:①经正规诱导治疗1个疗程恢复造血后幼稚细胞仍然大于15%或2个疗程未CR者;②复发后再CR者;③高度难治,多个疗程后仍然未CR但幼稚细胞比例不很高者;④MDS转化而来的AML、治疗相关的AML患者、M0</sub>、M7</sub>患者[排除t(1;22)];⑤若为同胞相合供体,所有非M3、非低危AML均应考虑HSCT。
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微生物
这些波的幅度受下列因素影响:特殊电极与心脏表面的贴近度,通过心室的电激动顺序的不同可致不同程度电势变化及心肌的肥厚程度。
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检查项目
在健康成人个体,动脉血二氧化碳分压(PaCO<sub>2</sub>)与PetCO<sub>2</sub>差值小于6mmHg,当发生肺血液灌流量减少时,使PetCO<sub>2</sub>降低,可导致PaCO<sub>2</sub>与PetCO<sub>2</sub>差值增大。
[ { "text": "动脉血二氧化碳分压", "start": 8, "end": 17 }, { "text": "PaCO", "start": 18, "end": 22 }, { "text": "PetCO", "start": 36, "end": 41 }, { "text": "PetCO", "start": 77, "end": 82 }, { "text": "PaCO", "start": 100, "end": 104 }, { "text": "PetCO", "start": 117, "end": 122 } ]
检查项目
在儿童急性溃疡时病灶浅表,愈合较快,X线钡餐检查常常易漏诊或误诊。
[ { "text": "X线钡餐检查", "start": 18, "end": 24 } ]
手术、程序
随着神经影像学的发展,临床发现有些头颅较大的婴儿,行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽,没有或仅有轻度脑室扩大,在2~3岁以后扩大的蛛网膜下腔又慢慢自行消失,这种现象被称为EH,由Dandy于1917年首先提出。
[ { "text": "EH", "start": 97, "end": 99 } ]
疾病
右总主静脉发育成上腔静脉,右卵黄静脉发育成下腔静脉。
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检查项目
窒息是从原发性呼吸暂停到继发性呼吸暂停的发展过程,但两种呼吸暂停的表现均为无呼吸和心率低于100次/分,故临床上难以鉴别,为了不延误抢救时机,对生后无呼吸者都应按继发性呼吸暂停进行处理。
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手术、程序
诊断依据:1.宿主和(或)环境(危险)因素(1)基础疾病:早产儿、低出生体重儿、先天发育异常、慢性疾病和重度营养不良等。
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检查项目
起病大多缓慢,表现为发热,咳嗽、进行性呼吸困难、胸痛,咳恶臭痰是本病的特征。
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药物
20世纪50年代首次报道应用体表胃电记录技术,即胃电图(electrogastrography,EGG)。
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症状
手术步骤包括胸腔镜直视下放置血管夹。
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检查项目
【治疗】可用干扰素,但疗效不佳。
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微生物
不主张采用前囟穿刺放液或脑脊液分流术。
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医疗设备
儿童链球菌咽炎青霉素250~500mg/次,一日2次或一日3次,疗程10天。
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部门科室
持续气流是指呼吸机在吸气相和呼气相均持续向其管道内送气,在吸气相,呼气阀关闭气体送入肺内,过多气体通过泄压阀排入大气;在呼气相,呼气阀开放,气体排入大气。
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微生物
自身抗体是导致血液系统异常变化的因素之一。
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手术、程序
睾丸炎时,病毒在细精管增殖,引起组织间质水肿和淋巴细胞浸润。
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手术、程序
芬太尼药贴可应用于>12岁,体重超过50kg的慢性疼痛患儿。
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身体部位
不完全梗阻则梗阻点远端可见充气肠曲。
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药物
如果患儿腹泻发生于停药后或腹泻出现后持续用抗生素,则病程常迁延。
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手术、程序
此外,还可应用抗心律失常药物如奎尼丁、普鲁卡因胺及普萘洛尔。
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药物
冠状动脉瘤是川崎病中最严重的并发症。
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身体部位
EEG可见弥漫性异常放电,表现为棘慢合并失神棘慢波。
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疾病
【发病机制及病理改变】立克次体进入人体后,经血行至全身各器官,主要病变在微血管,在内皮细胞中增殖并有毒素作用,使血管壁发生炎症反应,细胞浸润,形成斑疹伤寒结节,内皮细胞坏死堵塞血管。
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药物
目前认为变应原特异性免疫治疗对下列物质过敏治疗有效:1.花粉引起的哮喘和过敏性鼻炎桦属和桦木科植物花粉、禾本科植物花粉、豚草属植物花粉、Parietaria植物花粉2.屋尘螨引起的哮喘和过敏性鼻炎3.猫皮屑引起的哮喘4.真菌引起的哮喘链格孢属、支孢霉属霉菌现强调治疗应从早期开始,它既可以抑制已形成的变应原过敏状态的进一步发展,还能阻止机体对其他变应原过敏的形成。
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部门科室
ⅢA型为乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏,ⅢB型为α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶缺乏,ⅢC型为α-氨基葡萄糖乙酰转移酶缺乏,ⅢD型为N-乙酰氨基葡萄糖硫酸酯酶缺乏。
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检查项目
临床上迅速而准确的诊断依据是:①突然出现昏迷;②大动脉搏动消失;③呼吸停止。
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药物
通过DNA或者RNA抽提、基因体外扩增(PCR)、分子杂交以及DNA测序等技术,检测特定基因是否有改变,从基因水平阐明病因,从而诊断患者是否有某种遗传病。
[ { "text": "DNA或者RNA抽提", "start": 2, "end": 12 }, { "text": "基因体外扩增", "start": 13, "end": 19 }, { "text": "PCR", "start": 20, "end": 23 }, { "text": "分子杂交", "start": 25, "end": 29 }, { "text": "DNA测序", "start": 31, "end": 36 } ]
手术、程序
【治疗】采用红霉素治疗婴儿结膜炎和肺炎。
[ { "text": "结膜炎", "start": 13, "end": 16 }, { "text": "肺炎", "start": 17, "end": 19 } ]
疾病
呼吸窘迫。
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部门科室
双侧肋骨切迹通常位于第3、4后肋下缘,与肋间动脉侧支血管形成有关。
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医疗设备
1.典型的21-羟化酶缺乏症的临床表现(1)单纯男性化型:21-羟化酶缺乏症部分性缺乏,占21-羟化酶缺乏症患者总数25%。
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微生物
(4)类风湿关节炎特异性抗体:多年来在RA患者中(尤其是儿童RA)难以检出特异性抗体,一直是令医师头痛的问题。
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症状
【预后】DMD预后不良,随着疾病的进展,出现关节挛缩,功能受限(尤其是踝、髋关节),脊柱侧弯较多见,一般在12岁左右发展为需依靠轮椅生活。
[ { "text": "DMD", "start": 4, "end": 7 } ]
疾病
当出血量较多时,任何一种溃疡可同时表现呕血与黑便,在小儿胃内引流物呈血性多提示胃出血;但引流物阴性者,不能排除十二指肠溃疡合并出血的可能(因为血液可不经幽门反流入胃)。
[ { "text": "呕血与黑便", "start": 19, "end": 24 } ]
症状
(五)肺功能测定肺容量及弥散功能减低。
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药物
临床以皮肤、黏膜的自发性出血为主,重者亦可有器官内出血。
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医疗设备
如起病时已有TL,应按原治疗方案进行全身性诱导、巩固等治疗,在诱导结束后作TL局部治疗。
[ { "text": "TL局部治疗", "start": 37, "end": 43 } ]
手术、程序
【临床表现】黏多糖是结缔组织的主要成分,因此黏多糖代谢异常累及全身器官,患者一般出生时正常,随年龄增大,临床症状逐渐明显,其共同特征是在出生一年左右出现生长落后。
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药物
如果只发现盲端输精管或附睾,应考虑输精管、附睾可能与睾丸完全分离,必须继续在腹膜后探查,直至睾丸原始发育的部位。
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微生物
由于对膀胱三角结构的破坏,常引起下肾部输尿管的反流。
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疾病
从性质上判断,三尖瓣瓣环直径Z指数(三尖瓣瓣环直径与体表面积成正相关)与右心室腔大小有关,直径越接近正常,右心室发育越完善。
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检查项目
(三)少尿期多发生于病程第5~8天,持续约2~5天。
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疾病
3.FMR-1基因的回复突变处于前突变或全突变状态的FMR-1基因的CGG结构在传代过程中其拷贝数目会发生一定范围的缩减,称为FMR-1基因的回复突变(reversemutation)。
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药物
1.放线菌素D(AMD)术后当日开始应用,每日静脉注射15μg/kg,连续5日,总剂量75μg/kg,为1疗程。
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检查项目
刺针进入肺组织后用负压抽吸,吸出物送检。
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药物
大剂量(≥1克/千克体重)时有免疫封闭作用,可作为特发性血小板减少性紫癜和再障的免疫抑制治疗。
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症状
头面部、会阴部因受进食、呼吸、及两便排泄的影响,在渗出量较多时可采用暴露法。
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医疗设备
临床表现与甲肝类似,不发展成慢性。
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药物
再次手术的原因有肺动脉狭窄、冠状动脉狭窄、转位后的主动脉反流、残留水肿、腔静脉栓塞;在复杂的大血管转位,有时需安装起搏器、关闭心内残余分流以及残余左心室流出道梗阻的疏通等。
[ { "text": "关闭心内残余分流", "start": 61, "end": 69 }, { "text": "残余左心室流出道梗阻的疏通", "start": 71, "end": 84 } ]
手术、程序
肛指检查、插入肛管或体温计、或清洁灌肠时出现粪汁及大量气体喷出,应高度怀疑小肠结肠炎。
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药物
但并不强调回盲部和十二指肠复位至正常解剖位置。
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症状
【病理】亚洲小儿肾脏病研究会(Asianstudyofrenaldiseaseinchildren,ASRSC)报告儿童HBV-GN的66.1%为膜性肾病,16.1%为轻微病变,8.1%为膜增殖性肾炎。
[ { "text": "肾脏病", "start": 8, "end": 11 }, { "text": "HBV-GN", "start": 60, "end": 66 }, { "text": "膜性肾病", "start": 73, "end": 77 }, { "text": "膜增殖性肾炎", "start": 94, "end": 100 } ]
疾病
感染局部检出抗原对诊断价值最大,血和尿中查抗原要除外其他部位感染和近期其他感染的可能。
[ { "text": "血", "start": 16, "end": 17 }, { "text": "尿", "start": 18, "end": 19 } ]
身体部位
应用非青霉素类药物如头孢菌素类、红霉素、克林霉素对于消灭带菌症状是有效的,但是对一些少见病例应慎用。
[ { "text": "青霉素", "start": 3, "end": 6 }, { "text": "头孢菌素", "start": 10, "end": 14 }, { "text": "红霉素", "start": 16, "end": 19 }, { "text": "克林霉素", "start": 20, "end": 24 } ]
药物
最早人们发现了抗细胞核自身抗体(ANA),并成为诊断SLE的有力工具,随后发现ANA并非SLE特异性诊断抗体,干燥综合征、皮肌炎、关节炎以及混合性结缔组织病均见ANA阳性。
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微生物
【临床表现】因21-羟化酶缺乏症缺乏程度不同,可分为典型的单纯男性化型、失盐型和非典型(迟发型或轻型)三种。
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药物
如小儿患结核、水痘、肺炎以及高热时,维生素B<sub>6<sub>的消耗增加,如未予及时补充,则造成维生素B<sub>6<sub>的缺乏。
[ { "text": "维生素B<sub>6", "start": 18, "end": 28 }, { "text": "维生素B<sub>6", "start": 50, "end": 60 } ]
药物
三、血小板释放功能缺陷性疾患血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患,也是遗传性疾患,遗传方式有些至今尚未完全清楚。
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微生物
喂养应以母乳为最佳,可以减少坏死性小肠结肠炎的发生率,并给予母乳强化剂。
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部门科室
(二)特异性抗体检测特异性IgM在出疹时出现,疹后5~14天水平较高,持续约30天,是近期感染的指标。
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部门科室
颅内高压@对于反复发作或惊厥持续状态者,可酌情给予苯巴比妥钠或苯妥英钠静脉注射。
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检查项目
表11-25Lawrence横纹肌肉瘤临床分期表11-26根据Lawrence临床分期的生存率【治疗】横纹肌肉瘤的治疗需要多学科联合进行,包括外科手术、放疗和化疗。
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部门科室
(3)导泻和放血:有高血容量综合征时,可口服甘露醇粉剂、50%硫酸镁、中药大黄等导泻;出现心衰、肺水肿可考虑放血。
[ { "text": "肺", "start": 48, "end": 49 } ]
身体部位
枕骨分离和颅骨骨折可通过头颅X线片证实。
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部门科室
多种G-6-PD突变基因所表达的产物为各种变异酶,它们的活性大多降低或稳定性降低。
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微生物
(二)瓦登伯格(Waardenburg)和其他综合征胃肠道交感神经节起源于神经外胚层细胞,神经嵴细胞从神经管迁徙至胃肠道形成肠神经系统(ENS),以来自第4、5体节的为主;位于第3体节尾端的神经嵴则发育为结肠ENS。
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微生物
在生殖结节的尾侧正中线上有一条浅沟,称为尿道沟。
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医疗设备
表14-12在新生儿期表现为急性脑病的遗传代谢病实验室检查MMA:甲基丙二酸血症;PA:丙酸血症;IVA:异戊酸血症;MCD:多种羧化酶缺乏症若怀疑有机酸血症,应肌肉注射1mg维生素B12</sub>,以验证是否为维生素B12</sub>敏感性甲基丙二酸血症。
[ { "text": "急性脑病的遗传代谢病", "start": 14, "end": 24 } ]
症状
2.混合性酸中毒动脉血pH<7.25,PaCO<sub>2</sub>>7kPa,PaO<sub>2</sub><8kPa,BE<-5mmol/L,<20mmol/L。
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检查项目
头颈部肿瘤如果无临床症可不做淋巴结活检。
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医疗设备