hazal/Turkish-Biomedical-corpus-trM · Datasets at Hugging Face

text stringlengths 7 4.73k
Eş zamanlı geçerlilik Pearsonkorelasyon katsayısı ile tespit edilmiştir.
Bu çalışmanın istatistiksel anlamlılık düzeyi p<0,05 olarak belirlenmiştir9,17,18.
BULGULAR Çalışmaya dahil edilen 46 sağlıklı yaşlı bireyin yaş ortalaması edilmiştir.68,12±2,67 Olguların sonucu belirlenen TK ve LL açıları ve sosyodemografik özellikleri 1’de gösterilmiştir.yıl olarak radyolojik tespit inceleme 124 geçerlilik eşzamanlı radyolojik TK analizi Olguların incelendiğinde ile, değerlendiricilerin SM ile ölçtüğü TK dereceleri ve radyolojik LL ile SM ile ölçülen LL dereceleri arasında ilişki bulunmuştur .istatistiksel olarak anlamlı açısı Kullanıcıiçi güvenilirlik; SKK skoru 0,880,91 arasında ve SHÖ skoru 2,013,12 derece arasında değişmiş ve kullanıcıiçi fark olmadığı tespit edilmiştir .
Kullanıcılararası güvenilirlik; SKK skoru 0,800,89 arasında ve SHÖ skoru ise 2,904,26 derece arasında değiştiği bulunmuştur ve ilk ölçümikinci ölçüm arasında herhangi bir istatistiksel fark tespit edilmemiştir .
TARTIŞMA Bu çalışma sağlıklı yaşlı bireylerde SM cihazının geçerliliğini ve güvenilirliğini tespit etmek amacıyla yapılmıştır.
Çalışmanın sonuçlarına göre yaşlı bireylerin TK ve LL açılarının değerlendirilmesinde SM cihazı geçerli ve .yöntemdir güvenilir bir Ayrıca, radyolojik olarak Cobb açısı yöntemiyle belirlenen TK ve LL açılarıyla korelasyon gösteren bir ölçümdür .
Tüm yaş gruplarında olduğu gibi yaşlılarda da TK ve LL açısının tespit edilmesinde en etkili yöntem Cobb açısı yöntemidir14,19,20.
Ancak ışınlarının olumsuz araştırmacılar, Xray etkilerini bildiklerinden dolayı21,22, bu etkileri için TK ve LL açısı ölçümünde önlemek fleksometre, kifometre, inklinometre yöntemler geliştirmişlerdir6,9,11,23.
Livanelioğlu ve ark.tarafından 51 adölesanidiyopatikskolyozlu olguda SM cihazının kullanıcıiçi ve kullanıcılar arası SKK skoru 0.8720.962 olarak bulunmuştur16.
Bu çalışmada ise kullancıiçi ve kullanıcılar arası SKK değerleri 0,800,91 arasında değiştiği bulunarak, ilgili verilerin literatür ile uyumlu tespit edilmiştir.skolyoz hastalarında, SM, omurganın dizilimini ve açılarını birçok faklı planda değerlendirebilen eksternalnoninvaziv bir yöntemdir.
Bu cihazın geçerliliği ve güvenilirliği, erkek çocuklarda ve yaş ortalaması 41 olan yetişkinlerde yaşlı bireylerde geçerli ve güvenilir bir yöntem olduğu bilinmemektedir10,12,16.sağlıklı yetişkinde SM’nin tarafından 20 test etmek geçerliliğini ve güvenilirliğini değerlendirilmişken, test farklılıklarını SM cihazının kullanıcıiçi ve kullanıcılar arası ölçüm edebildiği gösterilmiştir10,24.
Bu çalışmadan elde edilen yüksek güvenilirlik ve yüksek korelasyon katsayıları SM cihazı ile yapılan ölçümlerin spinal hareketliliği tam doğru ve net olarak ölçtüğünü garanti etmemektedir12.
Mannion ve ölçümlerde SHÖ spinal ark.değerlerinin cerrahisinden dekompresyon sonra ortaya çıkan değişikliklerden daha az bulunan 125
Büyükturan Ö., Büyükturan B.,Yetiş M., Yetiş A. önceki çalışma kullanıldığı olduğunu bulmuşlardır10.
Bu çalışmada SHÖ değerleri yaklaşık olarak %5%15 oranında bulunmuştur.
Ayrıca, sonucunda bulunan SKK ve SHÖ değerleri erişkinlerde SM cihazının çalışmalar tarafından bildirilen aralıktadır10,23,26.
Spinal hareketliliğin fazla sayıda komponent içermesi sebebiyle ölçümlerde hata kaçınılmazdır.
Kullanıcıiçi hataların en aza indirildiği ve kişiler arası ölçümlerin optimizasyonunun sağlandığı ihtiyaç vardır.
Bununla birlikte, bu çalışmada elde edilen sonuçlara göre, SM cihazı ile ölçülen spinal hareketlilik sağlıklı yaşlı bireylerde rutin uygulamalarda kullanılabilecek geçerli ve güvenilir bir yöntemdir.ileri çalışmalara ile Radyolojik olarak ölçülen TK tüm değerlendiricilerin SM cihazı ile ölçtüğü TK dereceleri arasında r = 0,790,93,radyolojik LL ile tüm değerlendiricilerin SM ile tespit ettiği LL arasında r = 0,620,71 arasında değişen korelasyon bulunmuştur.
Livanelioğlu ve ark.yaptıkları çalışmalarında adölesanidiyopatikskolyozlu olgularda SM ile anlamlı radyolojik korelasyon bulmuşlardır16.
Her ne kadar bizim çalışmamız ile Livanelioğlu ve ark.yaptıkları çalışma gerek çalışma popülasyonu gerekse patoloji açısından birbirinden farklı da olsa her iki çalışmada da radyolojik inceleme ile SM arasında anlamlı korelasyon bulunmuştur.inceleme arasında limitasyonları vardır.
Bu çalışmanın bazı sağlıklı yaşlı çalışmada Birincisi, sadece bireyler Yaşlanmayla değerlendirilmiştir.birlikte birçok sağlık probleminin ortaya çıkabilme ihtimali araştırmacılar tarafından göz ardı edilmemelidir.
Bu çalışma sonucunda bulunan değerlerin sadece asemptomatik yaşlı için geçerli ve güvenilir olduğu bireyler bilinmelidir.
Ayrıca, çalışmada sadece dik pozisyonda hem radyolojik hem de SM cihazı ile ölçüm yapılmıştır.
Gövdenin fleksiyon ve ekstansiyon pozisyonlarında iki ölçüm yöntemi ile kifoz ve lordoz açıları tespit edilerek gerekli analizler yapılabilirdi.
Ancak, yaşlı bireyin daha 126 fazla radyasyon almasını önlemek amacıyla ölçümler sadece dik pozisyonda yapılmıştır.
Sonuç olarak yaşlı bireylerde hem LL hem de TK değerlendirilmesinde, SM klinisyenler ve araştırmacılar kullanılabilecek tarafından geçerli ve güvenilir bir yöntemdir.
Ayrıca SM ölçümleri Xray ile korelasyon gösteren bir LL yöntem değerlendirilmesinde alternatif yöntem olabilir.sebebiyle TK olması ve Çıkar Çatışması Beyanı: Yazarlar çıkar çatışması olmadığını bildirmişlerdir.
Finansal Destek: Bu çalışma her hangi bir fon tarafından desteklenmemiştir.
Sıklığı 5001000 canlı doğumda birdir.
Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz.47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir.48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur.
Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir.
Bu çalışmada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur.
Bu olgu sunumunda hipergonadotropikhipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları litaratür bilgileri ile sunulmuştur.ciddi olması ile Klinefelter Klinefelter sendromu normal erkek karyotipine göre fazladan en az bir X kromozomunun bulunduğu bir sayısal kromozom hastalığıdır.
Klasik formu 47, XXY karyotipi en sık görülen karyotip yapısı olmakla birlikte 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXYY ve mozaik gibi kuruluşlar da görülebilir.
Klinefelter sendromunda bu gibi 47, XXY dışı sayısal kromozom bozukluklarının tüm olgular içindeki oranının %20 olduğu bildirilmektedir1.
XXY anöploidisi en yaygın seks kromozomu bozukluğu olup prevelansı her 5001.000 canlı erkek doğumda birdir.48,XXYY anöploidisinin prevalansı ise 50000 canlı doğumda bir olarak bildirilmiştir2.
İlk olarak 1960 yılında Muldal ve Ockey bu sendromu Klinefelter bir varyantı olarak düşünmüşlerdir3.
Ancak son zamanlarda 48,XXYY anöploidisi ayrı bir klinik ve genetik sendrom olarak tanımlanmaktadır4.48,XXYY erkekler Klinefelter sendromunun birçok fenotipik özelliğini taşırlar, ancak mental retardasyon ve psikiyatrik hastalıkların daha sendromunun OLGU ile istemi alınarak 49 yaşında, diabetus mellitus hastası tetkiklerinde hipergobekar erkek olgu saptanması ve nadotropik hipogonadizm boyunun çok uzun olması nedeniyle genetik laboratuvarımıza konsültasyon gönderildi.
Hastadan bilgi aile pedigrisi çıkarıldı.
Pedigri analizine göre 4 erkek ve 2 kız kardeşe sahip olduğu görüldü.
Bu kardeşlerinin hepsinin evli ve çocuk sahibi oldukları bilgisine varıldı.
Eğitim konusunda; İlkokula başladığı fakat başarısızlığından dolayı devam edildi.
Fiziksel incelemesinde boy uzunluğu 185 cm, kilosu 140 kg dı.
Sekonder seks karakterlerinin değerlendirmesinde pubik kıllanmanın olmadığı, belirgin jinekomastisi olduğu saptandı.
Son bir yılda sağ ve sol ayağında yaraların olduğu bilgisine varıldı.edemediği ifade 220
laboratuvar incelemesinde LH: Olgumuzun 21.65 mIU/ml , FSH: 13.66 mIU/ml ve Testosteron: 0.58 ng/ml idi.
Skrotal renkli dopplerde iki testis skrotum içinde izlendi.
Sol testis boyutu 15x8x21mm ,Sol testis orta kesimde 2x1.5mm ölçüldü boyutunda düzgün sınırlı hipoekoik lezyon izlendi.
Sağ testis boyutu 16x9x20 mm ölçüldü.
Olguda laboratuvar bulguları ile Klinefelter sendromu düşünülerek yapılan konvansiyonel kromozom analizi sonucunda hastanın 48, XXYY kromozom kuruluşuna sahip olduğu belirlendi.
Hastaya ait metafaz ve karyotip inceleme ve fiziksel Resim 1: Olguya ait48,XXYYkuruluşlu karyotip TARTIŞMA 1959’da Jacobs ve Strong hastalarda 47, XXY tespit etmiş ve bu kromozom yapısını sendromun olduğunu kromozomalhastalık bildirmişlerdir5.
Fenotipik bulgularıdeğişken olduğundan azalmış testis volümü dışındaki özellikleri olan uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleritanı konduktan sonra çağı döneminde gelişme özellikle dilde gerilik ve çekmektedir.
Bu tür hastaların başvuru nedenlerinden biri gecikmiş ve dönemde inkomplet hipospadiyas, küçük fallus veya kriptorşidizm bulgusu ile başvurabilirler.
İnfantil Klinefelter Klinefelter sendromlu hastalar germ hücre gelişimindeki bozukluk nedeniyle hemen daima subfertildir ve çoğu kez infertilite nedeniyle başvurmaktadırlar.sendromlu tedavinin mozaisizm, hastalarda planlanmasında önemli bir kriterdir.
Klinefelter sendromunda nonmozaik grup hastaların %80’ini oluştururken, mozaik grup hastaların %20’sini grupta oluşturmaktadır6.hastaların olarak saptanırken, testiküler sperm ekstraksiyonu ile ortalama %50 oranında sperm elde edilebilmektedir.
Mozaik grupta ise ejakulatta sperm %50 oranında bulunabilmekte ve ejakülattan elde edilen spermle uygulanan Intrasitoplazmik Sperm Nonmozaik azoospermik Injeksiyonu tümü 221
Oral D.,Şimşek S.,Türkyılmaz A., Yücel İ., İsi H. bozukluğu ile %50 oranında gebelik elde yöntemi edilebilmektedir7.
Bu hastaların spermleri ile yapılacak ICSI yöntemi ile birlikte doğacak çocuğun genetik statüsünü belirlemek ve embriyoyu genetik üzere implantasyonda Preimplantasyon uygulanmalıdır8.
Ejakülatta sperm bulunmayan mozaik Klinefelter sendromlu hastalara ise %55 sperm bulma başarısı ile TESE ve sonrasında ICSI yapılmaktadır9.olan kullanmamak Genetik Tanı gibi) Romatoid Artrit, insidansının Sunulan olguda jinekomasti ve okul başarısında gerilik olması Klinefelter sendromu ile uyumlu bulgulardır.
Klinefelter sendromlu bireylerde otoimmün hastalıkların da ’e bağlı kronik karaciğer yetmezliği nedeni ile karaciğer transplantasyonu yapılan 45 olgu çalışmaya dâhil edildi.
Çalışmamızda hastalar karaciğer transplantasyonu öncesi almış oldukları ilaç tedavilerine göre 3 gruba ayrıldı.
Sonuçlar: Çalışma popülasyonunda 9 hasta kadındı ve 36 erkek idi.
Yaş ortalaması 45.7 idi.
STAT2, 3 ve IL6 ekspresyonu Grup A'da hepatositlerde anlamlı olarak daha yüksekti .
Sonuç: Yüksek STAT3, yüksek IL6 ve düşük STAT1 ekspresyonu, optimumhepatositrejenerasyonu ve karaciğer metabolik fonksiyonu ile ilişkiliydi.
Bu bağlamda, lamivudin, bu çalışmada en etkili ilaç olmuştur.
Bu çalışmanın amacı DKIS’nin histopatolojik özellikleri ile p53, HER2/neu, bcl2 ve PCNA overekspresyonu arasındaki ilişkinin belirlenmesidir.
Yöntemler: DKIS tanısı almış 40 olgu immünohistokimyasal metodlar kullanılarak p53, HER2/neu, bcl2 ve PCNA overekspresyonu açısından değerlendirildi.
Düşük/ intermediate dereceli lezyonlar grup 1’e , yüksek dereceli olgular grup 2’ye dahil edildi.
Ayrıca histolojik paternler değerlendirildi.
Komedo tip ve nonkomedo tip DKIS grupları oluşturuldu.
Bulgular: Toplam 40 olgunun 12’si yüksek dereceli, 28’i düşük dereceli, 8’i komedo tip ve 32’si nonkomedo tip DKIS olarak belirlendi.
Komedo tip DKIS olgularında sırasıyla %37,5, %62,5’inde p53 ve HER2/neu overekspresyonu izlenirken, nonkomedo tip DKIS olgularında bu oran % 6,5, %3,1 idi.
Yüksek dereceli olgularda sırasıyla %41,7, %50’sinde p53 ve HER2/neu overekspresyonu izlenirken, düşük dereceli olguların hiçbirinde p53 ve HER2/neu overekspresyonu gözlenmedi.
Bcl2 ile kuvvetli sitoplazmik boyanma yüksek dereceli olguların hiçbirinde izlenmezken, düşük dereceli olguların %60’ında izlendi.
Tüm bu overekspresyonlar için gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark vardı .
Sonuçlar: P53 ve HER2/neu overekspresyonu komedo tip ve yüksek derece gibi kötü prognostik faktörlerle ilişkili bulundu.
Bcl2 ile kuvvetli sitoplazmik boyanma nonkomedo tip ve düşük derece gibi iyi prognostik faktörlerle ilişkili bulundu.
Bu sonuçlar farklı biyolojik davranışa sahip DKIS alt tiplerinin tanımlanmasına katkı sağlayacaktır.
GİRİŞ in situ bunların etkilerinin Duktal karsinoma meme kanserinin tanınabilen en erken evresidir ve invaziv kansere dönüştüğü görüşü yaygın olarak kabul görmektedir.
Meme tümörlerinin lezyonlarının ve meme heterojenitesi karmaşıklığı, meme dokusundaki genetik değişikliklerin, meme karsinogenezindeki ve meme karsinogenezine dahil olma zamanlarının daha iyi anlaşılması ihtiyacını ortaya çıkarmaktadır13.
P53 mutasyonları kanserlerde görülengenetik değişikliklerden en sık görüleni olupmeme kanserinin prognozu ve karsinogeneziile varsayılır4,5.
Memetümörlerinde p53 tümör süpresör genindemutasyon sıktır ancak bunun meme kanserigelişimindeki olarakanlaşılamamıştır.
P53 mutasyonları, meme kanseri gelişiminde prekürsör kabul edilen memenin DKIS ve atipik duktal hiperplazisinde izlenir.
P53 mutasyonlarının, invaziv meme olduğu ilişkili etkisi hala tam vitro çalışmalar çalışmalar göstermektedir810.tümörlerinde sıklıkla bulunduğu ve meme kanseri gelişiminde etkili olduğu bilindiği halde, bu mutasyonların preinvaziv meme lezyonlarında az araştırıldığı sayıdadır6,7.
HER2/neu amplifikasyonu asıl olarak meme karsinogenezinin başlangıcında ortaya çıkar.
Hayvanlarda yapılan çalışmalar ve in HER2/neu overekspresyonunun kanserin sonucundan çok Son sebebi olduğunu yıllarda tümör oluşumunda apoptozisin rolüne ilgi artmaktadır.
Apoptozisi regüle eden birçok genetik faktörler faktör gösterilmiştir.
Bu arasındaki ilişki oldukça komplekstir ve tam olarak tanımlanamamıştır11,12.
Bcl2 protein ekspresyonu invaziv meme kanserlerinin %5880’inde izlenir ve düşük histolojik derece, ve düşük östrojen progesteron reseptör pozitivitesi gibi iyi prognostik faktörlerle birliktelik gösterir13,14.için özel, nükleer bir PCNA DNA sentezi proteindir.
Primer olarak nükleusta, hücre siklusunun S fazında ortaya çıkar.
Yüksek PCNA proliferasyon hızı, 266
Ayrıca komedonekroz varlığı ve histolojik paternler değerlendirildi.
Birden fazla paternin gözlendiği olgularda en yaygın patern dikkate alındı.
Olgular komedo ve nonkomedo olmak üzere 2 gruba ayrıldı.
İmmünhistokimyasal boyama için, % 10’luk formalinde fikse edilmiş ve parafine gömülmüş bloklardan 34 mikron kalınlığında kesitler adezivli etüvde alındı.bekletildikten sonra 3’er dakika, ksilol ve sırası ile % 96, %80, % 75, % 70’lik alkollerden geçirilerek deparafinize ve dehidrate edildi.% 3’lük H2O2 solüsyonunda 10 dakika bekletildi.
Distile suda 3 kez yıkandıktan sonra sitrat buffer solüsyonu içinde mikrodalga fırına konarak 2 kez 7’şer dakika kaynatıldı.
Sonra oda ısısında soğumaya bırakılan preparatlar, PBS’de biraz bekletildi.
Aynı bloktan alınan seri kesitlere monoklonal mouse antihuman p53 , bcl2 , HER2/neu ve PCNA primer antikorları damlatılarak oda ısısında 45 dakika bekletildi.

Eş zamanlı geçerlilik Pearsonkorelasyon katsayısı ile tespit edilmiştir.

Bu çalışmanın istatistiksel anlamlılık düzeyi p<0,05 olarak belirlenmiştir9,17,18.

BULGULAR Çalışmaya dahil edilen 46 sağlıklı yaşlı bireyin yaş ortalaması edilmiştir.68,12±2,67 Olguların sonucu belirlenen TK ve LL açıları ve sosyodemografik özellikleri 1’de gösterilmiştir.yıl olarak radyolojik tespit inceleme 124 geçerlilik eşzamanlı radyolojik TK analizi Olguların incelendiğinde ile, değerlendiricilerin SM ile ölçtüğü TK dereceleri ve radyolojik LL ile SM ile ölçülen LL dereceleri arasında ilişki bulunmuştur .istatistiksel olarak anlamlı açısı Kullanıcıiçi güvenilirlik; SKK skoru 0,880,91 arasında ve SHÖ skoru 2,013,12 derece arasında değişmiş ve kullanıcıiçi fark olmadığı tespit edilmiştir .

Kullanıcılararası güvenilirlik; SKK skoru 0,800,89 arasında ve SHÖ skoru ise 2,904,26 derece arasında değiştiği bulunmuştur ve ilk ölçümikinci ölçüm arasında herhangi bir istatistiksel fark tespit edilmemiştir .

TARTIŞMA Bu çalışma sağlıklı yaşlı bireylerde SM cihazının geçerliliğini ve güvenilirliğini tespit etmek amacıyla yapılmıştır.

Çalışmanın sonuçlarına göre yaşlı bireylerin TK ve LL açılarının değerlendirilmesinde SM cihazı geçerli ve .yöntemdir güvenilir bir Ayrıca, radyolojik olarak Cobb açısı yöntemiyle belirlenen TK ve LL açılarıyla korelasyon gösteren bir ölçümdür .

Tüm yaş gruplarında olduğu gibi yaşlılarda da TK ve LL açısının tespit edilmesinde en etkili yöntem Cobb açısı yöntemidir14,19,20.

Ancak ışınlarının olumsuz araştırmacılar, Xray etkilerini bildiklerinden dolayı21,22, bu etkileri için TK ve LL açısı ölçümünde önlemek fleksometre, kifometre, inklinometre yöntemler geliştirmişlerdir6,9,11,23.

Livanelioğlu ve ark.tarafından 51 adölesanidiyopatikskolyozlu olguda SM cihazının kullanıcıiçi ve kullanıcılar arası SKK skoru 0.8720.962 olarak bulunmuştur16.

Bu çalışmada ise kullancıiçi ve kullanıcılar arası SKK değerleri 0,800,91 arasında değiştiği bulunarak, ilgili verilerin literatür ile uyumlu tespit edilmiştir.skolyoz hastalarında, SM, omurganın dizilimini ve açılarını birçok faklı planda değerlendirebilen eksternalnoninvaziv bir yöntemdir.

Bu cihazın geçerliliği ve güvenilirliği, erkek çocuklarda ve yaş ortalaması 41 olan yetişkinlerde yaşlı bireylerde geçerli ve güvenilir bir yöntem olduğu bilinmemektedir10,12,16.sağlıklı yetişkinde SM’nin tarafından 20 test etmek geçerliliğini ve güvenilirliğini değerlendirilmişken, test farklılıklarını SM cihazının kullanıcıiçi ve kullanıcılar arası ölçüm edebildiği gösterilmiştir10,24.

Bu çalışmadan elde edilen yüksek güvenilirlik ve yüksek korelasyon katsayıları SM cihazı ile yapılan ölçümlerin spinal hareketliliği tam doğru ve net olarak ölçtüğünü garanti etmemektedir12.

Mannion ve ölçümlerde SHÖ spinal ark.değerlerinin cerrahisinden dekompresyon sonra ortaya çıkan değişikliklerden daha az bulunan 125

Büyükturan Ö., Büyükturan B.,Yetiş M., Yetiş A. önceki çalışma kullanıldığı olduğunu bulmuşlardır10.

Bu çalışmada SHÖ değerleri yaklaşık olarak %5%15 oranında bulunmuştur.

Ayrıca, sonucunda bulunan SKK ve SHÖ değerleri erişkinlerde SM cihazının çalışmalar tarafından bildirilen aralıktadır10,23,26.

Spinal hareketliliğin fazla sayıda komponent içermesi sebebiyle ölçümlerde hata kaçınılmazdır.

Kullanıcıiçi hataların en aza indirildiği ve kişiler arası ölçümlerin optimizasyonunun sağlandığı ihtiyaç vardır.

Bununla birlikte, bu çalışmada elde edilen sonuçlara göre, SM cihazı ile ölçülen spinal hareketlilik sağlıklı yaşlı bireylerde rutin uygulamalarda kullanılabilecek geçerli ve güvenilir bir yöntemdir.ileri çalışmalara ile Radyolojik olarak ölçülen TK tüm değerlendiricilerin SM cihazı ile ölçtüğü TK dereceleri arasında r = 0,790,93,radyolojik LL ile tüm değerlendiricilerin SM ile tespit ettiği LL arasında r = 0,620,71 arasında değişen korelasyon bulunmuştur.

Livanelioğlu ve ark.yaptıkları çalışmalarında adölesanidiyopatikskolyozlu olgularda SM ile anlamlı radyolojik korelasyon bulmuşlardır16.

Her ne kadar bizim çalışmamız ile Livanelioğlu ve ark.yaptıkları çalışma gerek çalışma popülasyonu gerekse patoloji açısından birbirinden farklı da olsa her iki çalışmada da radyolojik inceleme ile SM arasında anlamlı korelasyon bulunmuştur.inceleme arasında limitasyonları vardır.

Bu çalışmanın bazı sağlıklı yaşlı çalışmada Birincisi, sadece bireyler Yaşlanmayla değerlendirilmiştir.birlikte birçok sağlık probleminin ortaya çıkabilme ihtimali araştırmacılar tarafından göz ardı edilmemelidir.

Bu çalışma sonucunda bulunan değerlerin sadece asemptomatik yaşlı için geçerli ve güvenilir olduğu bireyler bilinmelidir.

Ayrıca, çalışmada sadece dik pozisyonda hem radyolojik hem de SM cihazı ile ölçüm yapılmıştır.

Gövdenin fleksiyon ve ekstansiyon pozisyonlarında iki ölçüm yöntemi ile kifoz ve lordoz açıları tespit edilerek gerekli analizler yapılabilirdi.

Ancak, yaşlı bireyin daha 126 fazla radyasyon almasını önlemek amacıyla ölçümler sadece dik pozisyonda yapılmıştır.

Sonuç olarak yaşlı bireylerde hem LL hem de TK değerlendirilmesinde, SM klinisyenler ve araştırmacılar kullanılabilecek tarafından geçerli ve güvenilir bir yöntemdir.

Ayrıca SM ölçümleri Xray ile korelasyon gösteren bir LL yöntem değerlendirilmesinde alternatif yöntem olabilir.sebebiyle TK olması ve Çıkar Çatışması Beyanı: Yazarlar çıkar çatışması olmadığını bildirmişlerdir.

Finansal Destek: Bu çalışma her hangi bir fon tarafından desteklenmemiştir.

Sıklığı 5001000 canlı doğumda birdir.

Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz.47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir.48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur.

Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir.

Bu çalışmada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur.

Bu olgu sunumunda hipergonadotropikhipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları litaratür bilgileri ile sunulmuştur.ciddi olması ile Klinefelter Klinefelter sendromu normal erkek karyotipine göre fazladan en az bir X kromozomunun bulunduğu bir sayısal kromozom hastalığıdır.

Klasik formu 47, XXY karyotipi en sık görülen karyotip yapısı olmakla birlikte 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXYY ve mozaik gibi kuruluşlar da görülebilir.

Klinefelter sendromunda bu gibi 47, XXY dışı sayısal kromozom bozukluklarının tüm olgular içindeki oranının %20 olduğu bildirilmektedir1.

XXY anöploidisi en yaygın seks kromozomu bozukluğu olup prevelansı her 5001.000 canlı erkek doğumda birdir.48,XXYY anöploidisinin prevalansı ise 50000 canlı doğumda bir olarak bildirilmiştir2.

İlk olarak 1960 yılında Muldal ve Ockey bu sendromu Klinefelter bir varyantı olarak düşünmüşlerdir3.

Ancak son zamanlarda 48,XXYY anöploidisi ayrı bir klinik ve genetik sendrom olarak tanımlanmaktadır4.48,XXYY erkekler Klinefelter sendromunun birçok fenotipik özelliğini taşırlar, ancak mental retardasyon ve psikiyatrik hastalıkların daha sendromunun OLGU ile istemi alınarak 49 yaşında, diabetus mellitus hastası tetkiklerinde hipergobekar erkek olgu saptanması ve nadotropik hipogonadizm boyunun çok uzun olması nedeniyle genetik laboratuvarımıza konsültasyon gönderildi.

Hastadan bilgi aile pedigrisi çıkarıldı.

Pedigri analizine göre 4 erkek ve 2 kız kardeşe sahip olduğu görüldü.

Bu kardeşlerinin hepsinin evli ve çocuk sahibi oldukları bilgisine varıldı.

Eğitim konusunda; İlkokula başladığı fakat başarısızlığından dolayı devam edildi.

Fiziksel incelemesinde boy uzunluğu 185 cm, kilosu 140 kg dı.

Sekonder seks karakterlerinin değerlendirmesinde pubik kıllanmanın olmadığı, belirgin jinekomastisi olduğu saptandı.

Son bir yılda sağ ve sol ayağında yaraların olduğu bilgisine varıldı.edemediği ifade 220

laboratuvar incelemesinde LH: Olgumuzun 21.65 mIU/ml , FSH: 13.66 mIU/ml ve Testosteron: 0.58 ng/ml idi.

Skrotal renkli dopplerde iki testis skrotum içinde izlendi.

Sol testis boyutu 15x8x21mm ,Sol testis orta kesimde 2x1.5mm ölçüldü boyutunda düzgün sınırlı hipoekoik lezyon izlendi.

Sağ testis boyutu 16x9x20 mm ölçüldü.

Olguda laboratuvar bulguları ile Klinefelter sendromu düşünülerek yapılan konvansiyonel kromozom analizi sonucunda hastanın 48, XXYY kromozom kuruluşuna sahip olduğu belirlendi.

Hastaya ait metafaz ve karyotip inceleme ve fiziksel Resim 1: Olguya ait48,XXYYkuruluşlu karyotip TARTIŞMA 1959’da Jacobs ve Strong hastalarda 47, XXY tespit etmiş ve bu kromozom yapısını sendromun olduğunu kromozomalhastalık bildirmişlerdir5.

Fenotipik bulgularıdeğişken olduğundan azalmış testis volümü dışındaki özellikleri olan uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleritanı konduktan sonra çağı döneminde gelişme özellikle dilde gerilik ve çekmektedir.

Bu tür hastaların başvuru nedenlerinden biri gecikmiş ve dönemde inkomplet hipospadiyas, küçük fallus veya kriptorşidizm bulgusu ile başvurabilirler.

İnfantil Klinefelter Klinefelter sendromlu hastalar germ hücre gelişimindeki bozukluk nedeniyle hemen daima subfertildir ve çoğu kez infertilite nedeniyle başvurmaktadırlar.sendromlu tedavinin mozaisizm, hastalarda planlanmasında önemli bir kriterdir.

Klinefelter sendromunda nonmozaik grup hastaların %80’ini oluştururken, mozaik grup hastaların %20’sini grupta oluşturmaktadır6.hastaların olarak saptanırken, testiküler sperm ekstraksiyonu ile ortalama %50 oranında sperm elde edilebilmektedir.

Mozaik grupta ise ejakulatta sperm %50 oranında bulunabilmekte ve ejakülattan elde edilen spermle uygulanan Intrasitoplazmik Sperm Nonmozaik azoospermik Injeksiyonu tümü 221

Oral D.,Şimşek S.,Türkyılmaz A., Yücel İ., İsi H. bozukluğu ile %50 oranında gebelik elde yöntemi edilebilmektedir7.

Bu hastaların spermleri ile yapılacak ICSI yöntemi ile birlikte doğacak çocuğun genetik statüsünü belirlemek ve embriyoyu genetik üzere implantasyonda Preimplantasyon uygulanmalıdır8.

Ejakülatta sperm bulunmayan mozaik Klinefelter sendromlu hastalara ise %55 sperm bulma başarısı ile TESE ve sonrasında ICSI yapılmaktadır9.olan kullanmamak Genetik Tanı gibi) Romatoid Artrit, insidansının Sunulan olguda jinekomasti ve okul başarısında gerilik olması Klinefelter sendromu ile uyumlu bulgulardır.

Klinefelter sendromlu bireylerde otoimmün hastalıkların da ’e bağlı kronik karaciğer yetmezliği nedeni ile karaciğer transplantasyonu yapılan 45 olgu çalışmaya dâhil edildi.

Çalışmamızda hastalar karaciğer transplantasyonu öncesi almış oldukları ilaç tedavilerine göre 3 gruba ayrıldı.

Sonuçlar: Çalışma popülasyonunda 9 hasta kadındı ve 36 erkek idi.

Yaş ortalaması 45.7 idi.

STAT2, 3 ve IL6 ekspresyonu Grup A'da hepatositlerde anlamlı olarak daha yüksekti .

Sonuç: Yüksek STAT3, yüksek IL6 ve düşük STAT1 ekspresyonu, optimumhepatositrejenerasyonu ve karaciğer metabolik fonksiyonu ile ilişkiliydi.

Bu bağlamda, lamivudin, bu çalışmada en etkili ilaç olmuştur.

Bu çalışmanın amacı DKIS’nin histopatolojik özellikleri ile p53, HER2/neu, bcl2 ve PCNA overekspresyonu arasındaki ilişkinin belirlenmesidir.

Yöntemler: DKIS tanısı almış 40 olgu immünohistokimyasal metodlar kullanılarak p53, HER2/neu, bcl2 ve PCNA overekspresyonu açısından değerlendirildi.

Düşük/ intermediate dereceli lezyonlar grup 1’e , yüksek dereceli olgular grup 2’ye dahil edildi.

Ayrıca histolojik paternler değerlendirildi.

Komedo tip ve nonkomedo tip DKIS grupları oluşturuldu.

Bulgular: Toplam 40 olgunun 12’si yüksek dereceli, 28’i düşük dereceli, 8’i komedo tip ve 32’si nonkomedo tip DKIS olarak belirlendi.

Komedo tip DKIS olgularında sırasıyla %37,5, %62,5’inde p53 ve HER2/neu overekspresyonu izlenirken, nonkomedo tip DKIS olgularında bu oran % 6,5, %3,1 idi.

Yüksek dereceli olgularda sırasıyla %41,7, %50’sinde p53 ve HER2/neu overekspresyonu izlenirken, düşük dereceli olguların hiçbirinde p53 ve HER2/neu overekspresyonu gözlenmedi.

Bcl2 ile kuvvetli sitoplazmik boyanma yüksek dereceli olguların hiçbirinde izlenmezken, düşük dereceli olguların %60’ında izlendi.

Tüm bu overekspresyonlar için gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark vardı .

Sonuçlar: P53 ve HER2/neu overekspresyonu komedo tip ve yüksek derece gibi kötü prognostik faktörlerle ilişkili bulundu.

Bcl2 ile kuvvetli sitoplazmik boyanma nonkomedo tip ve düşük derece gibi iyi prognostik faktörlerle ilişkili bulundu.

Bu sonuçlar farklı biyolojik davranışa sahip DKIS alt tiplerinin tanımlanmasına katkı sağlayacaktır.

GİRİŞ in situ bunların etkilerinin Duktal karsinoma meme kanserinin tanınabilen en erken evresidir ve invaziv kansere dönüştüğü görüşü yaygın olarak kabul görmektedir.

Meme tümörlerinin lezyonlarının ve meme heterojenitesi karmaşıklığı, meme dokusundaki genetik değişikliklerin, meme karsinogenezindeki ve meme karsinogenezine dahil olma zamanlarının daha iyi anlaşılması ihtiyacını ortaya çıkarmaktadır13.

P53 mutasyonları kanserlerde görülengenetik değişikliklerden en sık görüleni olupmeme kanserinin prognozu ve karsinogeneziile varsayılır4,5.

Memetümörlerinde p53 tümör süpresör genindemutasyon sıktır ancak bunun meme kanserigelişimindeki olarakanlaşılamamıştır.

P53 mutasyonları, meme kanseri gelişiminde prekürsör kabul edilen memenin DKIS ve atipik duktal hiperplazisinde izlenir.

P53 mutasyonlarının, invaziv meme olduğu ilişkili etkisi hala tam vitro çalışmalar çalışmalar göstermektedir810.tümörlerinde sıklıkla bulunduğu ve meme kanseri gelişiminde etkili olduğu bilindiği halde, bu mutasyonların preinvaziv meme lezyonlarında az araştırıldığı sayıdadır6,7.

HER2/neu amplifikasyonu asıl olarak meme karsinogenezinin başlangıcında ortaya çıkar.

Hayvanlarda yapılan çalışmalar ve in HER2/neu overekspresyonunun kanserin sonucundan çok Son sebebi olduğunu yıllarda tümör oluşumunda apoptozisin rolüne ilgi artmaktadır.

Apoptozisi regüle eden birçok genetik faktörler faktör gösterilmiştir.

Bu arasındaki ilişki oldukça komplekstir ve tam olarak tanımlanamamıştır11,12.

Bcl2 protein ekspresyonu invaziv meme kanserlerinin %5880’inde izlenir ve düşük histolojik derece, ve düşük östrojen progesteron reseptör pozitivitesi gibi iyi prognostik faktörlerle birliktelik gösterir13,14.için özel, nükleer bir PCNA DNA sentezi proteindir.

Primer olarak nükleusta, hücre siklusunun S fazında ortaya çıkar.

Yüksek PCNA proliferasyon hızı, 266

Ayrıca komedonekroz varlığı ve histolojik paternler değerlendirildi.

Birden fazla paternin gözlendiği olgularda en yaygın patern dikkate alındı.

Olgular komedo ve nonkomedo olmak üzere 2 gruba ayrıldı.

İmmünhistokimyasal boyama için, % 10’luk formalinde fikse edilmiş ve parafine gömülmüş bloklardan 34 mikron kalınlığında kesitler adezivli etüvde alındı.bekletildikten sonra 3’er dakika, ksilol ve sırası ile % 96, %80, % 75, % 70’lik alkollerden geçirilerek deparafinize ve dehidrate edildi.% 3’lük H2O2 solüsyonunda 10 dakika bekletildi.

Distile suda 3 kez yıkandıktan sonra sitrat buffer solüsyonu içinde mikrodalga fırına konarak 2 kez 7’şer dakika kaynatıldı.

Sonra oda ısısında soğumaya bırakılan preparatlar, PBS’de biraz bekletildi.

Aynı bloktan alınan seri kesitlere monoklonal mouse antihuman p53 , bcl2 , HER2/neu ve PCNA primer antikorları damlatılarak oda ısısında 45 dakika bekletildi.