Datasets:

Amir13

/

ncbi-persian

like 0

['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['در', 'نسبت', 'GH', 'بیماران،', 'دو', 'جهش', 'وجود', 'دارد،', 'C282Y', 'و', 'H63D.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['اهمیت', 'بالینی', 'این', 'جهش', 'دوم', 'به', 'حدی', 'است', 'که', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', '1', 'تا', '2', 'درصد', 'هتروزیگوت', 'های', 'ترکیبی', 'را', 'مستعد', 'بیان', 'بیماری', 'می', 'کند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['توزیع', 'دو', 'جهش', 'متفاوت', 'است،', 'C282Y', 'محدود', 'به', 'اجداد', 'اروپای', 'شمال', 'غربی', 'است', 'و', 'H63D', 'در', 'فرکانس', 'آللی', 'بیش', 'از', '5', 'درصد،', 'در', 'اروپا،', 'در', 'کشورهای', 'هم', 'مرز', 'با', 'مدیترانه،', 'در', 'خاورمیانه،', 'و', 'در', 'شبه', 'قاره', 'هند', 'یافت', 'می', 'شود.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['جهش', 'C282Y', 'روی', 'هاپلوتیپی', 'رخ', 'می', 'دهد', 'که', '6', 'Mb', '<', '/', '=', 'امتداد', 'دارد', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'جهش', 'در', '2000', 'سال', 'گذشته', 'به', 'وجود', 'آمده', 'است.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['جهش', 'H63D', 'قدیمی', 'تر', 'است', 'و', 'در', 'چنین', 'هاپلوتیپ', 'گسترده', 'ای', 'رخ', 'نمی', 'دهد', ',', 'هاپلوتیپ', 'در', 'این', 'مورد', '700', 'کیلوبایت', '<', '/', '=', 'گسترش', 'دارد', '.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['در', 'اینجا', 'ما', 'یافته\u200cهای', 'جهش\u200cهای', 'H63D', 'و', 'C282Y', 'را', 'در', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'جدید', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['در', 'سریلانکا', 'ما', 'H63D', 'را', 'بر', 'روی', 'سه', 'هاپلوتیپ', 'جدید', 'و', 'C282Y', 'را', 'در', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'جدید', 'یافتیم', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'این', 'جهش', 'ها', 'به', 'طور', 'مستقل', 'در', 'این', 'جزیره', 'به', 'وجود', 'آمده', 'اند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ژن', 'HFE', 'تحت', 'فشار', 'انتخاب', 'قرار', 'گرفته', 'است.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']

['این', 'فشارهای', 'انتخابی', 'می', 'تواند', 'به', 'دلیل', 'بیماری', 'های', 'عفونی', 'شرایط', 'محیطی،', 'یا', 'سایر', 'اختلالات', 'ژنتیکی', 'مانند', 'کم', 'خونی', 'باشد.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['یک', 'مطالعه', 'آزمایشی', 'ناشناس', 'گذشته', 'نگر', 'در', 'غربالگری', 'نوزادان', 'برای', 'جهش', 'HFE', 'در', 'جمعیت', 'های', 'اسکاندیناوی.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['ما', 'به', 'صورت', 'گذشته', 'نگر', '837', 'نمونه', 'لکه', 'خون', 'خشک', 'شده', 'تصادفی', 'ناشناس', '(DBS)', 'را', 'از', 'برنامه', 'های', 'غربالگری', 'نوزادان', 'در', 'اسکاندیناوی', 'برای', 'جهش', 'در', 'HFE،', 'ژن', 'کاندید', 'هموکروماتوز', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کرده', 'ایم.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['ما', 'فرکانس', 'های', 'آللی', 'C282Y', '2', 'را', 'پیدا', 'کرده', 'ایم.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['3', '%', '(', '+', '2.', '0', '%', ')', '(', '-', '1.', '3', '%', ')', 'در', 'گرینلند', ',', '4', '.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['5', '%', '+', '/', '-', '1', '.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['9', '%', 'در', 'ایسلند', ',', '5', '.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['1', '%', '+', '/', '-', '2', '.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['3', '%', 'در', 'جزایر', 'فارو', 'و', '8', '.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['2', '%', '+', '/', '-', '2', '.']

['O', 'O', 'O']

['درصد', 'در', 'دانمارک']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['شیوع', 'بالای', 'جهش', 'های', 'HFE', 'در', 'دانمارک', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'غربالگری', 'جمعیت', 'برای', 'جهش', 'C282Y', 'می', 'تواند', 'از', 'نظر', 'مراقبت', 'های', 'بهداشتی', 'پیشگیرانه', 'سودمند', 'باشد.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['ارزیابی', 'پیگیری', 'طولانی', 'مدت', 'هموزیگوت', 'های', 'C282Y', 'و', 'هتروزیگوت', 'های', 'ترکیبی', 'H63D', '/', 'C282Y', 'نشانه', 'نفوذ', 'جهش', 'ها', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']

['شناسایی', 'جهش', 'در', 'مدل', 'موش', 'آلکاپتونوری']

['B-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['آلکاپتونوری', 'aku', 'یک', 'خطای', 'ذاتی', 'متابولیسم', 'ناشی', 'از', 'از', 'بین', 'رفتن', 'هموژنز', '1،', '2-دی\u200cاکسیژناز', '(HGD)،', 'در', 'یک', 'مدل', 'موش', 'ایجاد', 'شده', 'توسط', 'جهش\u200cزایی', 'اتیل', 'نیتروزوره', 'توصیف', 'شده', 'است،', 'اما', 'جهش', 'در', 'اینها', 'موش', 'قبلا', 'شناسایی', 'نشده', 'است.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['ما', 'از', 'RT', '-', 'PCR', 'برای', 'تکثیر', 'cDNA', 'Hgd', 'از', 'موش', 'Hgd', '(', 'aku', ')', '/', 'Hgd', '(', 'aku', ')', 'استفاده', 'کردیم', '.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['دو', 'محصول', 'کوتاهتر', 'از', 'محصول', 'نوع', 'وحشی', 'تکثیر', 'شدند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['سپس', 'از', 'نقشه', 'برداری', 'محدود', 'و', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'برای', 'شناسایی', 'جهش', 'Hgd', '(aku)', 'موش', 'استفاده', 'شد،', 'که', 'مشخص', 'شد', 'یک', 'تغییر', 'پایه', 'در', 'یک', 'توالی', 'اجماع', 'دهنده', 'اسپلایس', 'است', 'که', 'باعث', 'پرش', 'اگزون', 'و', 'محصولات', 'تغییر', 'قاب', 'می', 'شود.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['این', 'تغییر', 'پایه', 'به', 'ما', 'اجازه', 'داد', 'تا', 'یک', 'سنجش', 'ژنوتیپ', 'غیر', 'رادیواکتیو', 'برای', 'این', 'آلل', 'ایجاد', 'کنیم.']

['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']

['کم', 'شنوایی', 'غیر', 'سندرمی', 'مرتبط', 'با', 'بزرگ', 'شدن', 'قنات', 'دهلیزی', 'توسط', 'PDS', 'جهش', 'ایجاد', 'می', 'شود.']

['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['بزرگ', 'شدن', 'قنات', 'دهلیزی', 'EVA', 'که', 'به', 'عنوان', 'رایج\u200cترین', 'شکل', 'ناهنجاری', 'گوش', 'داخلی', 'شناخته', 'می\u200cشود،', 'اخیراً', 'مورد', 'توجه', 'ژنتیکی', 'خاصی', 'قرار', 'گرفته', 'است،', 'زیرا', 'این', 'ناهنجاری', 'به', 'صورت', 'مغلوب', 'به', 'ارث', 'می\u200cرسد.']

['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']

['مکان', 'کم', 'شنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'غیر', 'سندرمی', 'با', 'EVA', 'به', 'همان', 'ناحیه', 'کروموزومی،', '7q31،', 'به', 'عنوان', 'مکان', 'سندرم', 'پندرد', 'نگاشت', 'شده', 'است.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']

['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'هفت', 'جهش', 'در', 'ژن', 'PDS', '(PDS)،', 'ژن', 'مسئول', 'سندرم', 'پندرد', 'در', 'خانواده', 'های', 'کم', 'شنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'غیر', 'سندرمی', 'با', 'EVA', 'یافت', 'شده', 'است.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['یک', 'خانواده', 'هموزیگوت،', 'سه', 'خانواده', 'هتروزیگوت', 'مرکب', 'و', 'دو', 'خانواده', 'هتروزیگوت', 'هستند', 'اما', 'جهش', 'دیگری', 'شناسایی', 'نشده', 'است.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']

['نتایج', 'حاضر', 'شواهدی', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'در', 'PDS', 'باعث', 'هر', 'دو', 'کم', 'شنوایی', 'سندرومی', 'و', 'غیر', 'سندرمی', 'می', 'شود.', '.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']

['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'و', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', '29', 'بیمار', 'ژاپنی', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X']

['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']

['پس\u200cزمینه', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'ALD', 'یک', 'بیماری', 'ارثی', 'است', 'که', 'با', 'اختلال', 'عملکرد', 'عصبی', 'پیشرونده', 'مشخص', 'می\u200cشود', 'که', 'گاهی', 'اوقات', 'با', 'نارسایی', 'آدرنال', 'مرتبط', 'می\u200cشود.']

['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['شکل', 'کلاسیک', 'ALD', 'معمولاً', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'شروع', 'می\u200cشود', 'ALD', 'مغزی', 'دوران', 'کودکی', 'با', 'زوال', 'عصبی', 'سریع', 'منجر', 'به', 'حالت', 'رویشی', 'می\u200cشود.']

['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['شروع', 'بزرگسالان', 'ALD', 'مغزی', 'نیز', 'با', 'اختلال', 'عملکرد', 'عصبی', 'به', 'سرعت', 'پیشرونده', 'ظاهر', 'می', 'شود.']

['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']

['فنوتیپ\u200cهای', 'خفیف\u200cتر', 'مانند', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'و', 'بیماری', 'آدیسون', 'نیز', 'شناسایی', 'شده\u200cاند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['علیرغم', 'کشف', 'ژن', 'مسبب،', 'هنوز', 'یک', 'مبنای', 'مولکولی', 'برای', 'تظاهرات', 'بالینی', 'متنوع', 'باید', 'روشن', 'شود.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['اهداف', 'انجام', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'در', '29', 'بیمار', 'ژاپنی', 'با', 'ALD', 'از', '29', 'خانواده', 'غیرمرتبط،', 'برای', 'به', 'دست', 'آوردن', 'دانش', 'از', 'طیف', 'جهش', 'در', 'این', 'ژن،', 'و', 'مطالعه', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']

['روش\u200cها', '29', 'بیمار', 'شامل', '13', 'بیمار', 'با', 'ALD', 'مغزی', 'دوران', 'کودکی', '11', 'بیمار', 'با', 'شروع', 'بزرگسالان', 'ALD', 'مغزی', 'و', '5', 'بیمار', 'با', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'بودند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['ما', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل\u200cهای', 'جهشی', 'دقیق', '29', 'بیمار', 'ژاپنی', 'غیرمرتبط', 'با', 'ALD', 'را', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنومی', 'ساترن', 'بلات', 'و', 'آنالیز', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'مستقیم', 'محصولات', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'رونوشتاز', 'معکوس', '-', 'پلیمراز', 'انجام', 'دادیم', 'که', 'از', 'RNA', 'کل', 'استخراج', 'شده', 'از', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'پوست،', 'سلول\u200cهای', 'لنفوبلاستوئید،', 'یا', 'لکوسیت', 'های', 'خون', 'محیطی']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['نتایج', 'سه', 'بیمار', 'با', 'شروع', 'بزرگسالی', 'ALD', 'مغزی', 'به', 'عنوان', 'دارای', 'بازآرایی', 'ژنومی', 'بزرگ', 'شناسایی', 'شدند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']

['26', 'بیمار', 'باقی', 'مانده', 'دارای', '21', 'جهش', 'مستقل', 'از', 'جمله', '12', 'جهش', 'جدید', 'که', 'منجر', 'به', 'تغییرات', 'نوکلئوتیدی', 'کوچک', 'در', 'ژن', 'ALD', 'می', 'شود،', 'شناسایی', 'شدند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['هجده', '(', '69', '%', ')', 'از', '26', 'جهش', 'جهش', 'نادرست', 'بودند', '.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['اکثر', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'شامل', 'آمینو', 'اسیدهای', 'حفظ', 'شده', 'در', 'محصولات', 'ژنی', 'همولوگ', 'از', 'جمله', 'PMP70،', 'mALDRP', 'و', 'Pxa1p', 'هستند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['حذف', 'دی', 'نوکلئوتید', 'AG', 'در', 'موقعیت', '1081-1082،', 'که', 'قبلا', 'به', 'عنوان', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'سفیدپوست', 'گزارش', 'شده', 'بود', '(12٪', '-', '17٪)،', 'همچنین', 'به', 'عنوان', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی', '(12٪)', 'شناسایی', 'شد.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['همه', 'فنوتیپ\u200cها', 'با', 'جهش\u200cهایی', 'همراه', 'بودند', 'که', 'منجر', 'به', 'قطع', 'پروتئین', 'یا', 'تغییرات', 'ظریف', 'آمینو', 'اسید', 'می\u200cشد.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['هیچ', 'تفاوتی', 'در', 'عبارات', 'فنوتیپی', 'بین', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'شامل', 'اسیدهای', 'آمینه', 'حفاظت\u200cشده', 'و', 'جهش\u200cهایی', 'که', 'شامل', 'اسیدهای', 'آمینه', 'حفاظت\u200cشده', 'هستند', 'وجود', 'نداشت.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']

['نتیجه\u200cگیری', 'هیچ', 'ارتباط', 'آشکاری', 'بین', 'فنوتیپ\u200cهای', 'بیماران', 'ALD', 'و', 'ژنوتیپ\u200cهای', 'آنها', 'وجود', 'ندارد،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'سایر', 'عوامل', 'ژنتیکی', 'یا', 'محیطی', 'بیان', 'فنوتیپی', 'ALD', 'را', 'تغییر', 'می\u200cدهند.', '.']

['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['یک', 'انسان', 'معمولی', 'تومور', 'پوست', 'در', 'اثر', 'فعال', 'کردن', 'جهش', 'در', 'بتا', 'کاتنین', 'ایجاد', 'می', 'شود.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['سیگنالینگ', 'WNT', 'تعدادی', 'از', 'برنامه', 'های', 'توسعه', 'را', 'هماهنگ', 'می', 'کند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['در', 'پاسخ', 'به', 'این', 'محرک،', 'بتا', 'کاتنین', 'سیتوپلاسمی', '(که', 'توسط', 'CTNNB1', 'کدگذاری', 'شده', 'است)', 'تثبیت', 'می', 'شود', 'و', 'فعال', 'سازی', 'رونویسی', 'پایین', 'دستی', 'توسط', 'اعضای', 'خانواده', 'LEF/TCF', 'را', 'ممکن', 'می', 'سازد.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['یکی', 'از', 'ژن\u200cهای', 'هدف', 'بتا-کاتنین/TCF', 'c-MYC', 'را', 'رمزگذاری', 'می\u200cکند', 'و', 'توضیح', 'می\u200cدهد', 'که', 'چرا', 'فعال\u200cسازی', 'مسیر', 'WNT', 'می\u200cتواند', 'منجر', 'به', 'سرطان', 'به', 'ویژه', 'در', 'روده', 'بزرگ', 'شود.']

['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['بیشتر', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'APC', 'است،', 'پروتئینی', 'که', 'برای', 'تخریب', 'بتا-کاتنین', 'با', 'واسطه', 'یوبیکوئیتین', 'مورد', 'نیاز', 'است،', 'اما', 'درصد', 'کمی', 'از', 'روده', 'بزرگ', 'و', 'برخی', 'سرطان', 'های', 'دیگر', 'بندرگاه', 'است.', 'جهش', 'های', 'تثبیت', 'کننده', 'بتا', 'کاتنین']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O']

['اخیراً،', 'ما', 'کشف', 'کردیم', 'که', 'موش\u200cهای', 'تراریخته', 'که', 'یک', 'بتا-کاتنین', 'فعال', 'شده', 'را', 'بیان', 'می\u200cکنند،', 'مستعد', 'ایجاد', 'تومورهای', 'پوستی', 'شبیه', 'پیلومتریکوم', 'هستند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['با', 'توجه', 'به', 'اینکه', 'پوست', 'این', 'موش\u200cهای', 'بالغ', 'نیز', 'نشانه\u200cهایی', 'از', 'مورفوژنز', 'de', 'novo', 'فولیکول', 'مو', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد،', 'ما', 'به', 'این', 'فکر', 'کردیم', 'که', 'آیا', 'انسان', 'پیلومتریکوم', 'ممکن', 'است', 'از', 'سلول\u200cهای', 'ماتریکس', 'مو', 'منشأ', 'گرفته', 'باشد', 'و', 'آیا', 'آنها', 'ممکن', 'است', 'دارای', 'جهش\u200cهای', 'تثبیت', 'کننده', 'بتا-کاتنین', 'باشند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']

['در', 'اینجا،', 'منشا', 'سلولی', 'و', 'علت', 'شناسی', 'این', 'انسان', 'معمولی', 'تومور', 'پوست', 'را', 'بررسی', 'می', 'کنیم.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['ما', 'LEF-1', 'هسته', 'ای', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'تقسیم', 'شده', 'تومور', 'یافتیم', 'که', 'شواهد', 'بیوشیمیایی', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'که', 'پیلومتریکوم', 'از', 'سلول', 'های', 'ماتریکس', 'مو', 'مشتق', 'شده', 'اند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['حداقل', '75', 'درصد', 'از', 'این', 'تومورها', 'دارای', 'جهش\u200cهایی', 'هستند', 'که', 'بر', 'بخش', 'آمینو', 'پایانه\u200cای', 'تأثیر', 'می\u200cگذارند،', 'که', 'معمولاً', 'در', 'تجزیه', 'پروتئین', 'وابسته', 'به', 'فسفوریلاسیون', 'و', 'با', 'واسطه', 'یوبیکوئیتین', 'نقش', 'دارند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['این', 'درصد', 'جهش\u200cهای', 'CTNNB1', 'بیشتر', 'از', 'همه', 'انسان\u200cهای', 'دیگر', 'تومورها', 'است', 'که', 'تاکنون', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفته\u200cاند،', 'و', 'مستقیماً', 'بر', 'تنظیم', 'نادرست', 'بتا-کاتنین/LEF', 'به', 'عنوان', 'عامل', 'اصلی', 'تومورزایی', 'سلول\u200cهای', 'ماتریکس', 'مو', 'در', 'انسان', 'دلالت', 'دارد.', '.']

['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['ژن', 'سندرم', 'پندرد', 'یک', 'پروتئین', 'انتقال', 'کلرید', '-', 'یدید', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']

['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']

['سندرم', 'پندرد', 'رایج', 'ترین', 'شکل', 'ناشنوایی', 'سندرمی', 'است', 'و', 'با', 'کم', 'شنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'و', 'گواتر', 'مادرزادی', 'مشخص', 'می', 'شود.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['این', 'اختلال', 'به', 'کروموزوم', '7', 'نگاشت', 'شد', 'و', 'ژن', 'ایجاد', 'کننده', 'سندرم', 'پندرد', 'PDS', 'متعاقباً', 'با', 'شبیه', 'سازی', 'موقعیتی', 'شناسایی', 'شد.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['PDS', 'یک', 'پروتئین', 'غشایی', 'فرضی', 'به', 'نام', 'پندرین', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['پندرین', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'خانواده', 'ای', 'از', 'پروتئین', 'های', 'انتقال', 'سولفات', 'دارد', 'که', 'شامل', 'ناقل', 'سولفات', '-', 'آنیون', 'موش', '(رمزگذاری', 'شده', 'توسط', 'Sat', '-', '1؛', 'هویت', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', '29٪)،', 'ناقل', 'سولفات', 'انسانی', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', '(کد', 'شده', 'توسط', 'DTD؛', '32٪)', 'است.', ')', 'و', 'انتقال', 'دهنده', 'سولفات', 'انسانی', 'در', 'آدنوم', 'تنظیم', 'شده', 'است', '(کدگذاری', 'شده', 'توسط', 'DRA؛', '45٪).']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['بر', 'اساس', 'این', 'تشابه', 'و', 'وجود', 'یک', 'توالی', 'امضای', 'ناقل', 'سولفات', 'که', 'کمی', 'تغییر', 'یافته', 'است', 'که', 'دامنه', 'گذرنده', 'دوم', 'فرضی', 'آن', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد،', 'پندرین', 'پیشنهاد', 'شده', 'است', 'که', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ناقل', 'سولفات', 'عمل', 'کند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['ما', 'نتوانستیم', 'شواهد', 'انتقال', 'سولفات', 'را', 'به', 'دنبال', 'بیان', 'پندرین', 'در', 'تخمک', 'های', 'Xenopus', 'laevis', 'با', 'تزریق', 'ریز', 'PDS', 'cRNA', 'یا', 'در', 'سلول', 'های', 'Sf9', 'به', 'دنبال', 'عفونت', 'با', 'باکولوویروس', 'نوترکیب', 'PDS', 'شناسایی', 'کنیم.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['نرخ', 'انتقال', 'یدید', 'و', 'کلرید', 'به', 'دنبال', 'بیان', 'پندرین', 'در', 'هر', 'دو', 'سیستم', 'سلولی', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'افزایش', 'یافت.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']

['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'پندرین', 'به\u200cعنوان', 'ناقل', 'کلرید', 'و', 'یدید', 'عمل', 'می\u200cکند،', 'اما', 'سولفات', 'نیست،', 'و', 'ممکن', 'است', 'بینشی', 'در', 'مورد', 'فیزیولوژی', 'تیروئید', 'و', 'پاتوفیزیولوژی', 'سندرم', 'پندرد', 'ارائه', 'دهد.', '.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']

['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'های', 'HFE', 'در', '711', 'هموکروماتوز', 'پروباند:', 'شواهدی', 'برای', 'استلزام', 'S65C', 'به', 'شکل', 'خفیف', 'هموکروماتوز']

['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']

['هموکروماتوز', 'ارثی', 'HH', 'یک', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'رایج', 'متابولیسم', 'آهن', 'است.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['ژن', 'کاندید', 'HFE', 'کد', 'کننده', 'پروتئین', 'مشابه', 'HLA', 'کلاس', 'I', 'که', 'در', 'HH', 'دخیل', 'است', 'در', 'سال', '1996', 'شناسایی', 'شد.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']

['دو', 'جهش', 'نادرست', 'C282Y', 'توصیف', 'شده', 'است', 'که', '80٪', 'تا', '90٪', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'HH', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد،', 'و', 'H63D،', 'که', 'با', 'شکل', 'خفیف', 'تر', 'بیماری', 'همراه', 'است', 'که', '40٪', 'تا', '70٪', 'از', 'غیر', 'C282Y', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'HH', ']', 'کروموزوم', 'ها']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['ما', 'در', 'اینجا', 'در', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'C282Y', ',', 'H63D', ',', 'و', 'جایگزینی', '193A', '-', '-', '>', 'T', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'اشتباه', 'S65C', 'در', 'یک', 'سری', 'بزرگ', 'از', 'پروباندها', 'و', 'کنترل', 'ها', 'می', 'شود،', 'گزارش', 'می', 'دهیم.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['نتایج', 'تأیید', 'می\u200cکنند', 'که', 'جایگزینی', 'C282Y', 'جهش', 'اصلی', 'در', 'هموکروماتوز', 'بود', 'که', '85', 'درصد', 'از', 'کروموزوم\u200cهای', 'حامل', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cداد،', 'در', 'حالی', 'که', 'جایگزینی', 'H63D', 'نشان\u200cدهنده', '39', 'درصد', 'از', 'کروموزوم\u200cهای', 'HH', 'بود', 'که', 'جهش', 'C282Y', 'را', 'نداشتند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['علاوه', 'بر', 'این،', 'غربالگری', 'ما', 'نشان', 'داد', 'که', 'جایگزینی', 'S65C', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'پروباندهایی', 'با', 'حداقل', 'یک', 'کروموزوم', 'بدون', 'جهش', 'اختصاص', 'یافته', 'غنی', 'شده', 'است.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['این', 'تعویض', 'برای', '7', '.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['8', 'درصد', 'از', 'کروموزوم\u200cهای', 'HH', 'که', 'نه', 'C282Y', 'و', 'نه', 'H63D', 'بودند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']

['این', 'غنی\u200cسازی', 'S65C', 'در', 'میان', 'کروموزوم\u200cهای', 'HH', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جایگزینی', 'S65C', 'با', 'شکل', 'خفیف', 'هموکروماتوز', 'همراه', 'است.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']

['تغییرات', 'BRCA1', 'در', 'یک', 'سری', 'از', 'سرطان', 'تخمدان', 'موارد', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']

['هدف', 'از', 'این', 'مطالعه', 'ارائه', 'تخمین', 'فراوانی', 'دقیق', 'تر', 'تغییرات', 'ژن', 'حساسیت', '1', 'سرطان', 'پستان', 'ژن', '1', '(BRCA1)', 'در', 'جمعیت', 'سرطان', 'تخمدان', 'بود.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['برای', 'دستیابی', 'به', 'این', 'هدف،', 'ما', 'شیوع', 'تغییرات', 'BRCA1', 'را', 'در', 'یک', 'سری', 'موارد', 'متوالی', 'سرطان', 'تخمدان', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'تعیین', 'کردیم.']

['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['این', 'اولین', 'مطالعه', 'سرطان', 'تخمدان', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'است', 'که', 'تغییرات', 'BRCA1', 'را', 'گزارش', 'می', 'کند', 'که', 'از', 'یک', 'صفحه', 'نمایش', 'جامع', 'کل', 'منطقه', 'کدگذاری', 'به', 'دست', 'آمده', 'است.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['صد', 'و', 'هفت', 'مورد', 'سرطان', 'تخمدان', 'برای', 'تغییرات', 'BRCA1', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'برش', 'عدم', 'تطابق', 'RNase', 'و', 'سپس', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفت.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['دو', 'جهش', 'کوتاه', 'کننده', '962del4', 'و', '3600del11', 'شناسایی', 'شدند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']

['هر', 'دو', 'بیمار', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'داشتند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']

['چندین', 'نوع', 'جدید', 'و', 'همچنین', 'گونه', 'های', 'بدون', 'مشخصه', 'گزارش', 'شده', 'قبلی', 'نیز', 'شناسایی', 'شدند', 'که', 'برخی', 'از', 'آنها', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'مرتبط', 'بودند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['توزیع', 'فراوانی', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'رایج', 'در', '91', 'مورد', 'سرطان', 'قفقازی', 'در', 'این', 'سری', 'و', '24', 'شاهد', 'خواهر', 'با', 'استفاده', 'از', 'تقویت', 'اختصاصی', 'آلل', 'تعیین', 'شد.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']

['شکل', 'نادر', 'پلی', 'مورفیسم', 'Q356R', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', '(0.03', '=', 'P)', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'تخمدان', 'مرتبط', 'بود،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'این', 'پلی', 'مورفیسم', 'ممکن', 'است', 'بر', 'خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'تأثیر', 'بگذارد.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['به', 'طور', 'خلاصه،', 'داده\u200cهای', 'ما', 'نقشی', 'را', 'برای', 'برخی', 'از', 'گونه\u200cهای', 'نامشخص', 'و', 'اشکال', 'نادر', 'چندشکلی', 'در', 'تعیین', 'خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'و', 'ضرورت', 'غربالگری', 'تغییرات', 'نادرست', 'و', 'همچنین', 'جهش\u200cهای', 'کوتاه\u200cکننده', 'در', 'این', 'جمعیت', 'را', 'برجسته', 'می\u200cکند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['پروتئین', 'مربوط', 'به', 'آدرنولوکودیستروفی', 'می', 'تواند', 'به', 'طور', 'عملکردی', 'کمبود', 'پروتئین', 'آدرنولوکودیستروفی', 'X', '-', 'ALD', 'را', 'جبران', 'کند:', 'پیامدهای', 'درمانی.']

['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['نقایص', 'ارثی', 'در', 'پراکسی', 'زومی', 'ATP-binding', 'cassette', '(ABC)', 'پروتئین', 'آدرنولوکودیستروفی', 'پروتئین', '(ALDP)', 'منجر', 'به', 'کشنده', 'اختلال', 'پراکسیزومال', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'X', '-', 'ALD', 'می', 'شود،', 'که', 'هیچ', 'درمان', 'کارآمد', 'تاکنون', 'ایجاد', 'شده', 'است.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['سه', 'ناقل', 'ABC', 'پراکسیزومی', 'دیگر', 'در', 'حال', 'حاضر', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', '(ALDRP)،', 'پروتئین', 'غشای', 'پراکسی', 'زومی', '70', 'کیلو', 'دالتون', '(PMP70)', 'و', 'پروتئین', 'مرتبط', 'با', 'PMP70', 'هستند.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']

['با', 'استفاده', 'از', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'گذرا', 'و', 'پایدار', 'cDNAهای', 'انسانی', 'کدکننده', 'ALDP', 'و', 'نزدیکترین', 'نسبت', 'ALDRP', 'آن،', 'می\u200cتوانیم', 'بتا', 'اکسیداسیون', 'پراکسی\u200cزومال', 'مختل', 'شده', 'را', 'در', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'X', '-', 'ALD', 'بیماران', 'بازیابی', 'کنیم.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['از', 'تجمع', 'پاتگنومونیک', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی', 'نیز', 'می', 'توان', 'با', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'ALDRP', 'در', 'سلول', 'های', 'جاودانه', 'X', '-', 'ALD', 'جلوگیری', 'کرد.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ایمونوفلورسانس', 'نشان', 'داد', 'که', 'جایگزینی', 'عملکردی', 'ALDP', 'توسط', 'ALDRP', 'به', 'دلیل', 'تثبیت', 'خود', 'ALDP', 'جهش', 'یافته', 'نیست.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'توانستیم', 'نقص', 'پراکسیزومال', 'بتا', 'اکسیداسیون', 'را', 'در', 'کبد', 'موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'ALDP', 'با', 'تحریک', 'بیان', 'ژن', 'ALDRP', 'و', 'PMP70', 'از', 'طریق', 'یک', 'درمان', 'غذایی', 'با', 'فنوفیبرات', 'تکثیرکننده', 'پراکسی\u200cزوم', 'بازیابی', 'کنیم.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'اصلاح', 'نقص', 'بیوشیمیایی', 'در', 'X', '-', 'ALD', 'می', 'تواند', 'با', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'ناشی', 'از', 'دارو', 'یا', 'بیان', 'نابجای', 'ALDRP', 'امکان', 'پذیر', 'باشد.', '.']

['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']

['تقویت', 'سانتروزوم', 'و', 'یک', 'نقطه', 'بازرسی', 'چرخه', 'سلولی', 'G2-M', 'معیوب', 'باعث', 'ایجاد', 'بی', 'ثباتی', 'ژنتیکی', 'در', 'سلول', 'های', 'دارای', 'کمبود', 'ایزوفرم', 'اگزون', '11', 'BRCA1', 'می', 'شود.']