NOMBRE DEL PACIENTE: JESUS ANDRES MORALES HERMOSILLA N�M. HISTORIAL: 13470 Antecedentes: MADRE AFECTADA CON HD TEST GENETICO POSITIVO Alergias: NO Fecha de la cita: 24/07/2023 Tipo de visita: Consulta Hora de inicio: 11:00 Hora de fin: 11:45 Diagn�stico: GENOTIPO DESCONOCIDO HD Historia Cl�nica: Paciente concurre a visita follow up estudio Enroll.HD se realizan las sgtes escalas sin inconvenientes: UHDRS MOTORA PBA COGNITIVE PHYSIO HADS Nombre del doctor: NATALIA ANDREA ROJAS BARRERA N�m. de colegiado: 123 Motivo Consulta: VISITA BASELINE ESTUDIO ENROLL-HD Pruebas Diagn�sticas: NO Historia Cl�nica: Paciente concurre a visita follow up estudio Enroll.HD se realizan las sgtes escalas sin inconvenientes: UHDRS MOTORA PBA COGNITIVE PHYSIO HADS Fecha de la cita: 24/07/2023 Tipo de visita: Consulta Hora de inicio: 11:45 Hora de fin: 13:00 Diagn�stico: genotipo desconocido HD Historia Cl�nica: Jes�s Morales Andr�s Hermosilla Paciente concurre a visita Baseline para estudio "ENROLL-HD" el paciente lee y firma su consentimiento informado que se adjunta en la ficha cl�nica, se le contestan sus preguntas y se le aclaran las dudas y es capaz de comprender lo que se le explica, se le entrega una copia del consentimiento informado versi�n general 1.0 de fecha 21 de marzo del 2013. Versi�n centro especifico 2 del 5 diciembre del 2013, fecha de aprobaci�n 04 de abril 2022. Edith Tapia, directora delegada del centro firma este consentimiento. firma este consentimiento. Diagn�stico: Enroll - Genotipo desconocido Sexo: masculino Nacido en Santiago de chile. Edad: 21 a�os Diestro. 12 a�os de estudio. Repite 1 ero medio Trabajo, t�cnico en mantenci�n de el�ctrica. Desde el 2020 s�lo 3 meses. Sin trabajo actualmente, Hijos: no Estado civil: Soltero Lateralidad: Diestro H�bitos: Cigarrillo: NO Alcohol: no Drogas: no Caf�: No Concominantes: Trasplante renal agosto 2017 Diabetes tipo 1 2021. F�rmacos: Prograf xl 1 mg 5-0-0-0 inmunosupresor por problema renal. Desde 2017 Prednisona 1mg 0-0-1-0 desde 2017 Mifortyc 360 mg 2-0-2-0 desde 2017 Enalapril 0-0-1-0 desde 2017 Insulina nph 52 30-0-0-22-0 desde 2021 Terapias no farmacol�gicas: Psic�logo en a�o 2018, y medicamentos que no recuerda. Paciente genotipo desconocido. Madrea afectada con sintomatolog�a motora, con inicio de s�ntomas a los 44 a�os, actualmente viva y es participante de estudio de investigaci�n HDCC: Animo: depresi�n en a�o 2018- Ideas suicidas: si, a�o 2018 Intento suicida. E ideas suicidas actuales. Irritabilidad: si, desde 12 a�os Ansiedad: s�. Desde 12 a�os Agresividad: si, desde 12 a�os Apat�a: si desde 12 a�os. Toc: no Paranoia: no Desorientaci�n: no RNM : No Test Gen�tico: No Se toma muestra. Se eval�a escala unificada de la enfermedad de Huntington que se adjunta en la ficha cl�nica. Se realiza evaluaci�n neuropsicolog�a y motora que se adjunta en la ficha. Nombre del doctor: Pedro Francisco Chana Cuevas N�m. de colegiado: 16007-5 Motivo Consulta: visita baseline Enroll-hd Pruebas Diagn�sticas: no Historia Cl�nica: Jes�s Morales Andr�s Hermosilla Paciente concurre a visita Baseline para estudio "ENROLL-HD" el paciente lee y firma su consentimiento informado que se adjunta en la ficha cl�nica, se le contestan sus preguntas y se le aclaran las dudas y es capaz de comprender lo que se le explica, se le entrega una copia del consentimiento informado versi�n general 1.0 de fecha 21 de marzo del 2013. Versi�n centro especifico 2 del 5 diciembre del 2013, fecha de aprobaci�n 04 de abril 2022. Edith Tapia, directora delegada del centro firma este consentimiento. firma este consentimiento. Diagn�stico: Enroll - Genotipo desconocido Sexo: masculino Nacido en Santiago de chile. Edad: 21 a�os Diestro. 12 a�os de estudio. Repite 1 ero medio Trabajo, t�cnico en mantenci�n de el�ctrica. Desde el 2020 s�lo 3 meses. Sin trabajo actualmente, Hijos: no Estado civil: Soltero Lateralidad: Diestro H�bitos: Cigarrillo: NO Alcohol: no Drogas: no Caf�: No Concominantes: Trasplante renal agosto 2017 Diabetes tipo 1 2021. F�rmacos: Prograf xl 1 mg 5-0-0-0 inmunosupresor por problema renal. Desde 2017 Prednisona 1mg 0-0-1-0 desde 2017 Mifortyc 360 mg 2-0-2-0 desde 2017 Enalapril 0-0-1-0 desde 2017 Insulina nph 52 30-0-0-22-0 desde 2021 Terapias no farmacol�gicas: Psic�logo en a�o 2018, y medicamentos que no recuerda. Paciente genotipo desconocido. Madrea afectada con sintomatolog�a motora, con inicio de s�ntomas a los 44 a�os, actualmente viva y es participante de estudio de investigaci�n HDCC: Animo: depresi�n en a�o 2018- Ideas suicidas: si, a�o 2018 Intento suicida. E ideas suicidas actuales. Irritabilidad: si, desde 12 a�os Ansiedad: s�. Desde 12 a�os Agresividad: si, desde 12 a�os Apat�a: si desde 12 a�os. Toc: no Paranoia: no Desorientaci�n: no RNM : No Test Gen�tico: No Se toma muestra. Se eval�a escala unificada de la enfermedad de Huntington que se adjunta en la ficha cl�nica. Se realiza evaluaci�n neuropsicolog�a y motora que se adjunta en la ficha. Fecha de la cita: 24/07/2023 Tipo de visita: Consulta Hora de inicio: 13:00 Hora de fin: 13:30 Diagn�stico: ENROLL- GENOTIPO DESCONOCIDO Historia Cl�nica: Paciente en visita baseline Se inicia visita a las 11:00 hrs. Se toma muestra de laboratorio a las 13:10 hrs. Se entrega copia de consentimiento informado. Se crea HDID con n�mero: 534-039-965 Se toma peso: 81.600 Kg y Talla: 166 cm Se cita para visita follow - up. Se cierra visita a las 13:30 hrs. Santiago, 24 Julio del 2023 E.U. Consuelo Moos M. SC CETRAM Nombre del doctor: CONSUELO MOOS Historia Cl�nica: Paciente en visita baseline Se inicia visita a las 11:00 hrs. Se toma muestra de laboratorio a las 13:10 hrs. Se entrega copia de consentimiento informado. Se crea HDID con n�mero: 534-039-965 Se toma peso: 81.600 Kg y Talla: 166 cm Se cita para visita follow - up. Se cierra visita a las 13:30 hrs. Santiago, 24 Julio del 2023 E.U. Consuelo Moos M. SC CETRAM Fecha de la cita: 25/04/2024 Tipo de visita: Consulta Hora de inicio: 09:00 Hora de fin: 10:15 Diagn�stico: genotipo desconocido HD Historia Cl�nica: Paciente asiste a visita Follow estudio ENROLL-HD 22 a�os Sin cambios demogr�ficos desde �ltima visita H�bitos: Alcohol: no Tabaco: no Drogas: no Caf� : no Enfermedades Concomitantes: � Trasplante renal agosto 2017 � Diabetes tipo 1 2021. F�rmacos: � Prograf xl 1 mg 5-0-0-0 inmunosupresor por problema renal. Desde 2017 hasta 11 de abril 2024, y desde 12 de abril a la fecha se aumenta la dosis a 5.5-0-0-0 � Prednisona 1mg 0-0-1-0 desde 2017 Mifortyc 360 mg 2-0-2-0 desde 2017 � Enalapril 0-0-1-0 desde el 2017 � Insulina nph 52 30-0-0-22-0 desde 2021 Terapias no farmacol�gicas: no Paciente genotipo desconocido. Se toma hoy test gen�tico. Independiente de todas las actividades de la vida diaria. Paciente se�ala que de manera ocasional siente movimientos en extremidades superiores , esto comenz� este a�o 2024. Padre de paciente refiere que le paciente ha perdido inter�s por su apariencia personal y no deja de ba�arse por semanas. Esto no era com�n , duerme con la misma ropa que se levanta, y no hace inside al respecto. HDCC: � Animo: depresi�n en a�o 2018- actualmente no � Ideas suicidas: si, a�o 2018 Intento suicida. E ideas suicidas actuales. actualmente no � Irritabilidad: si, desde 12 a�os � Ansiedad: s�. Desde 12 a�os � Agresividad: si, desde 12 a�os � Apat�a: si desde 12 a�os. � Toc: no � Paranoia: no � Desorientaci�n: no � RNM : No en ultimo a�o Se eval�a escala unificada de la enfermedad de Huntington que se adjunta en la ficha cl�nica. Se realiza evaluaci�n neuropsicolog�a y motora que se adjunta en la ficha. Dr. Pedro Chana Nombre del doctor: Pedro Francisco Chana Cuevas N�m. de colegiado: 16007-5 Historia cl�nica: Paciente asiste a visita Follow estudio ENROLL-HD 22 a�os Sin cambios demogr�ficos desde �ltima visita H�bitos: Alcohol: no Tabaco: no Drogas: no Caf� : no Enfermedades Concomitantes: � Trasplante renal agosto 2017 � Diabetes tipo 1 2021. F�rmacos: � Prograf xl 1 mg 5-0-0-0 inmunosupresor por problema renal. Desde 2017 hasta 11 de abril 2024, y desde 12 de abril a la fecha se aumenta la dosis a 5.5-0-0-0 � Prednisona 1mg 0-0-1-0 desde 2017 Mifortyc 360 mg 2-0-2-0 desde 2017 � Enalapril 0-0-1-0 desde el 2017 � Insulina nph 52 30-0-0-22-0 desde 2021 Terapias no farmacol�gicas: no Paciente genotipo desconocido. Se toma hoy test gen�tico. Independiente de todas las actividades de la vida diaria. Paciente se�ala que de manera ocasional siente movimientos en extremidades superiores , esto comenz� este a�o 2024. Padre de paciente refiere que le paciente ha perdido inter�s por su apariencia personal y no deja de ba�arse por semanas. Esto no era com�n , duerme con la misma ropa que se levanta, y no hace inside al respecto. HDCC: � Animo: depresi�n en a�o 2018- actualmente no � Ideas suicidas: si, a�o 2018 Intento suicida. E ideas suicidas actuales. actualmente no � Irritabilidad: si, desde 12 a�os � Ansiedad: s�. Desde 12 a�os � Agresividad: si, desde 12 a�os � Apat�a: si desde 12 a�os. � Toc: no � Paranoia: no � Desorientaci�n: no � RNM : No en ultimo a�o Se eval�a escala unificada de la enfermedad de Huntington que se adjunta en la ficha cl�nica. Se realiza evaluaci�n neuropsicolog�a y motora que se adjunta en la ficha. Dr. Pedro Chana Fecha de la cita: 25/04/2024 Tipo de visita: Consulta Hora de inicio: 10:15 Hora de fin: 11:00 Diagn�stico: genotipo desconocido HD Nombre del doctor: NATALIA ANDREA ROJAS BARRERA N�m. de colegiado: 123 Fecha de la cita: 25/04/2024 Tipo de visita: Consulta Hora de inicio: 11:00 Hora de fin: 11:30 Diagn�stico: genotipo desconocido HD Historia Cl�nica: Paciente en visita Follow Up Se inicia visita a las 09:00 hrs. Se toma muestra de laboratorio a las 11:15 hrs. Se toma peso: 81,0 kg Se cierra visita a las 11:30 hrs. Santiago, 25 abril del 2024 E.U. Consuelo Moos M. SC CETRAM Nombre del doctor: CONSUELO MOOS Historia cl�nica: Paciente en visita Follow Up Se inicia visita a las 09:00 hrs. Se toma muestra de laboratorio a las 11:15 hrs. Se toma peso: 81,0 kg Se cierra visita a las 11:30 hrs. Santiago, 25 abril del 2024 E.U. Consuelo Moos M. SC CETRAM Fecha de la cita: 18/07/2024 Tipo de visita: Consulta Hora de inicio: 10:15 Hora de fin: 10:30 Diagn�stico: genotipo desconocido HD Nombre del doctor: Pedro Francisco Chana Cuevas N�m. de colegiado: 16007-5