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NOMBRE DEL PACIENTE: CARMEN GLORIA RODRIGUEZ LECAROS
N�M. HISTORIAL: 3843
Antecedentes: Cancer colon diagnostico 2009 con resolucion quirurgica y quimioterapia
Alergias: Ninguna
Fecha de la cita: 26/07/2016
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 11:00
Hora de fin: 11:45
Diagn�stico: Enroll HD
Historia Cl�nica:
Usuaria ingresa a estudio como manifiesto motor, con test gen�tico (+), se le realizan las siguientes pruebas:
Inventario de servicios recibidos
Su Salud y Bienestar
Wpai: ship
prueba cronometrada de levantarse y caminar
prueba de levantarse de la silla en 30 segundos
UHDRS MOTORA
MOVIMIENTO OCULAR DE SEGUIMIENTO 2 -2
INICIO SACUDIDA OCULAR 1-1
VELOCIDAD SACUDIDA OCULAR 1 -1
DISARTRIA 1
PROTUSION DE LA LENGUA 2
TOQUES DE DEDOS 2 - 1
PRONACION/ SUOINACION 1 - 1
LURIA 1
RIGIDEZ 0 - 0
BRADICINESIA CORPORAL 2
DISTONIA TRONCO: 1 ; MSD:0 ; MSI: 0 ; MID : 1; MII:1
COREA ROSTRO: 2 BL: 2; TRONCO: 1 ; MSD:2 ; MSI:2; MID:2; MII:2
MARCHA: 2
MARCHA TANDEM: 2
RETROPULSION: 2
CONFIANZA DIAGNOSTICA 4
CAPACIDAD FUNCIONAL:
PROFESI�N: CAPACIDAD REDUCIDA TRABAJO HABITUAL
FINANZAS: NORMAL
TAREAS DOMESTICAS: NORMAL
AVD: DETERIORO M�NIMO
NIVEL DE CUIDADO: EN EL HOGAR
EVALUACION FUNCIONAL
PODRIA EL SUJETO TENER UN TRABAJO REMUNERADO DE COSTUMBRE ? NO
PODRIA EL SUJETO TENER CUALQUIER TIPO DE TRABAJO REMUNERADO? NO
PODRIA EL SUJETO TENER CUALQUIER TIPO DE TRABAJO VOLUNTARIO O NO REMUNERADO? NO
PODRIA EL SUJETO OCUYPARSE DE SUS FINANZAS SIN NINGUNA AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO COMPRAR PREVISIONES SIN AYUDA? SI
PODR�A EL SUJETO MANEJAR DINERO COMO COMPRADOR EN UNA SIMPLE TRANSACCI�N EN EFECTIVO? SI
PODRIA EL SUJETO SUPERVISAR NI�OS ? SI
PODRIA EL SUJETO MANEJAR UN AUTOMOVIL DE MANERA SEGURA POR SI SOLO? SI
PODRIA EL SUJETO REALIZAR SUS QUEHACERES DOMESTICO SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO LAVAR SU PROPIA ROPA ? SI
PODRIA EL PARTICIPANTES PREPARARSE SU PROPIA COMIDA? SI
PODR�A EL SUJETO USAR EL TEL�FONO SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO TOMAR SUS MEDICAMENTOS SIN AYUDA ? SI
PODRIA EL SUJETO ALIMENTARSE SIN AYUDA ? SI
PODRIA EL SUJETO VESTIRSE SIN AYUDA ? SI
PODRIA EL SUJETO VESTIRSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO BA�ARSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO USAR EL TRANSPORTE PUBLICO SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO IR CAMINANDO A LUGARES DE SU VECINDARIO SIN AYUDA? SI
PODRIA LE SUJETO CAMINAR SIN CAERSE ? SI
PODRIA LE SUJETO CAMINAR SIN AYUDA? SI
PODROA EL SUJETO PEINARSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO CAMBIARSE DE SILLA SIN AYUDA? SI
PODRIA LE SUJETO ACOSTARSE Y LEVANTARSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO USAR EL BA�O / INODORO SIN AYUDA? SI
SERIA POSIBLE QUE EL SUJETO SIGUIERA RECIBIENDO CUIDADOS EN EL HOGAR SI
Escala de Independencia 80%
Nombre del doctor: NATALIA ANDREA ROJAS BARRERA
N�m. de colegiado: 123
Historia cl�nica:
Usuaria ingresa a estudio como manifiesto motor, con test gen�tico (+), se le realizan las siguientes pruebas:
Inventario de servicios recibidos
Su Salud y Bienestar
Wpai: ship
prueba cronometrada de levantarse y caminar
prueba de levantarse de la silla en 30 segundos
UHDRS MOTORA
MOVIMIENTO OCULAR DE SEGUIMIENTO 2 -2
INICIO SACUDIDA OCULAR 1-1
VELOCIDAD SACUDIDA OCULAR 1 -1
DISARTRIA 1
PROTUSION DE LA LENGUA 2
TOQUES DE DEDOS 2 - 1
PRONACION/ SUOINACION 1 - 1
LURIA 1
RIGIDEZ 0 - 0
BRADICINESIA CORPORAL 2
DISTONIA TRONCO: 1 ; MSD:0 ; MSI: 0 ; MID : 1; MII:1
COREA ROSTRO: 2 BL: 2; TRONCO: 1 ; MSD:2 ; MSI:2; MID:2; MII:2
MARCHA: 2
MARCHA TANDEM: 2
RETROPULSION: 2
CONFIANZA DIAGNOSTICA 4
CAPACIDAD FUNCIONAL:
PROFESI�N: CAPACIDAD REDUCIDA TRABAJO HABITUAL
FINANZAS: NORMAL
TAREAS DOMESTICAS: NORMAL
AVD: DETERIORO M�NIMO
NIVEL DE CUIDADO: EN EL HOGAR
EVALUACION FUNCIONAL
PODRIA EL SUJETO TENER UN TRABAJO REMUNERADO DE COSTUMBRE ? NO
PODRIA EL SUJETO TENER CUALQUIER TIPO DE TRABAJO REMUNERADO? NO
PODRIA EL SUJETO TENER CUALQUIER TIPO DE TRABAJO VOLUNTARIO O NO REMUNERADO? NO
PODRIA EL SUJETO OCUYPARSE DE SUS FINANZAS SIN NINGUNA AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO COMPRAR PREVISIONES SIN AYUDA? SI
PODR�A EL SUJETO MANEJAR DINERO COMO COMPRADOR EN UNA SIMPLE TRANSACCI�N EN EFECTIVO? SI
PODRIA EL SUJETO SUPERVISAR NI�OS ? SI
PODRIA EL SUJETO MANEJAR UN AUTOMOVIL DE MANERA SEGURA POR SI SOLO? SI
PODRIA EL SUJETO REALIZAR SUS QUEHACERES DOMESTICO SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO LAVAR SU PROPIA ROPA ? SI
PODRIA EL PARTICIPANTES PREPARARSE SU PROPIA COMIDA? SI
PODR�A EL SUJETO USAR EL TEL�FONO SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO TOMAR SUS MEDICAMENTOS SIN AYUDA ? SI
PODRIA EL SUJETO ALIMENTARSE SIN AYUDA ? SI
PODRIA EL SUJETO VESTIRSE SIN AYUDA ? SI
PODRIA EL SUJETO VESTIRSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO BA�ARSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO USAR EL TRANSPORTE PUBLICO SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO IR CAMINANDO A LUGARES DE SU VECINDARIO SIN AYUDA? SI
PODRIA LE SUJETO CAMINAR SIN CAERSE ? SI
PODRIA LE SUJETO CAMINAR SIN AYUDA? SI
PODROA EL SUJETO PEINARSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO CAMBIARSE DE SILLA SIN AYUDA? SI
PODRIA LE SUJETO ACOSTARSE Y LEVANTARSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO USAR EL BA�O / INODORO SIN AYUDA? SI
SERIA POSIBLE QUE EL SUJETO SIGUIERA RECIBIENDO CUIDADOS EN EL HOGAR SI
Escala de Independencia 80%
Fecha de la cita: 26/07/2016
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 11:45
Hora de fin: 13:00
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Paciente concurre a visita para estudio " ENROLL-HD" La paciente lee y firma su consentimiento informado que se adjunta en la ficha cl�nica, se le contestan sus preguntas y se le aclaran las dudas y es capaz de comprender lo que se le explica, se le entrega una copia del consentimiento informado versi�n general 1.0 de fecha 21 de marzo del 2013. Versi�n centro especifico 2 del 5 diciembre del 2013. El Dr. Pedro Chan� Cuevas director del centro firma este consentimiento.
�0Se incorpora al estudio como HD manifiesto motor
Se trata de una paciente de sexo femenino, nacida el 21 de julio 1960 (56 a�os), nacida en la ciudad de Santiago, hispana de origen latino, casada, diestra. Total 15 a�os de estudio, con estudios superiores en Secretariado ejecutivo por 3 a�os. Ejerci� como secretaria hasta el a�o 2013 donde es despedida, no explica raz�n. Sin embargo refiere a que no se debi� a enfermedad actual. No recibe pensi�n de discapacidad. Actualmente realiza actividades en casa sin requerir asistencia.
H�bitos:
�0OH: social , muy espor�dico
�0Tabaco: S�, muy espor�dico en el pasado
�0Drogas: Nunca
�0Caf�: No consume
Antecedentes m�rbidos:
�0C�ncer de c�lon diagn�stico en 2009, con laparotom�a y colectom�a subtotal con anastomosis en primera intenci�n. Recibi� adem�s sesiones de quimioterapia por 1 a�o. �ltimo control en junio 2016 siendo dada de alta.
F�rmacos: ninguno
Terapia no farmacol�gica: ninguna
Suplementos nutricionales:
�0Vitamina E 400UI 1 am desde 2010 a la fecha.
HDCC:
Padre afectado por enfermedad, inicia s�ntomas alrededor de los 57 a�os, sin embargo nunca tuvo diagn�stico de HD. Fallece a los 60 a�os por alteraci�n cardiovascular. Tiene una hermana de 53 a�os tambi�n diagnosticada con HD.
Paciente inicia con s�ntomas motores en el a�o 2011 (51 a�os) con presencia de corea. Sintomas motores fueron los primeros en aparecer y ser notados por paciente y familiares en 2011. Como rater estoy de acuerdo con dicha informaci�n, teniendo alta confiabilidad, siendo en 2011 los s�ntomas motores los primeros en aparecer. Diagn�stico clinica se realiza en 2016. Niega depresi�n, niega irritabilidad, niega comportamiento agresivo, niega TOC, niega psicosis, sin deterioro cognitivo. No ha tenido ideaci�n ni intento suicida. Cuenta con test gen�tico de este a�o.
Se toma muestra.
Se eval�a escala unificada de la enfermedad de Huntington que se adjunta en ficha cl�nica, se realizan evaluaci�n neuropsicol�gica y motora que se adjunta en ficha cl�nica.
Fecha: 26 de julio de 2016
Dra. Fiorella Barbagelata
Nombre del doctor: FIORELLA BARBAGELATA
N�m. de colegiado: 123456
Motivo Consulta: Ingreso ENROLL
Historia cl�nica:
Paciente concurre a visita para estudio " ENROLL-HD" La paciente lee y firma su consentimiento informado que se adjunta en la ficha cl�nica, se le contestan sus preguntas y se le aclaran las dudas y es capaz de comprender lo que se le explica, se le entrega una copia del consentimiento informado versi�n general 1.0 de fecha 21 de marzo del 2013. Versi�n centro especifico 2 del 5 diciembre del 2013. El Dr. Pedro Chan� Cuevas director del centro firma este consentimiento.
�0Se incorpora al estudio como HD manifiesto motor
Se trata de una paciente de sexo femenino, nacida el 21 de julio 1960 (56 a�os), nacida en la ciudad de Santiago, hispana de origen latino, casada, diestra. Total 15 a�os de estudio, con estudios superiores en Secretariado ejecutivo por 3 a�os. Ejerci� como secretaria hasta el a�o 2013 donde es despedida, no explica raz�n. Sin embargo refiere a que no se debi� a enfermedad actual. No recibe pensi�n de discapacidad. Actualmente realiza actividades en casa sin requerir asistencia.
H�bitos:
�0OH: social , muy espor�dico
�0Tabaco: S�, muy espor�dico en el pasado
�0Drogas: Nunca
�0Caf�: No consume
Antecedentes m�rbidos:
�0C�ncer de c�lon diagn�stico en 2009, con laparotom�a y colectom�a subtotal con anastomosis en primera intenci�n. Recibi� adem�s sesiones de quimioterapia por 1 a�o. �ltimo control en junio 2016 siendo dada de alta.
F�rmacos: ninguno
Terapia no farmacol�gica: ninguna
Suplementos nutricionales:
�0Vitamina E 400UI 1 am desde 2010 a la fecha.
HDCC:
Padre afectado por enfermedad, inicia s�ntomas alrededor de los 57 a�os, sin embargo nunca tuvo diagn�stico de HD. Fallece a los 60 a�os por alteraci�n cardiovascular. Tiene una hermana de 53 a�os tambi�n diagnosticada con HD.
Paciente inicia con s�ntomas motores en el a�o 2011 (51 a�os) con presencia de corea. Sintomas motores fueron los primeros en aparecer y ser notados por paciente y familiares en 2011. Como rater estoy de acuerdo con dicha informaci�n, teniendo alta confiabilidad, siendo en 2011 los s�ntomas motores los primeros en aparecer. Diagn�stico clinica se realiza en 2016. Niega depresi�n, niega irritabilidad, niega comportamiento agresivo, niega TOC, niega psicosis, sin deterioro cognitivo. No ha tenido ideaci�n ni intento suicida. Cuenta con test gen�tico de este a�o.
Se toma muestra.
Se eval�a escala unificada de la enfermedad de Huntington que se adjunta en ficha cl�nica, se realizan evaluaci�n neuropsicol�gica y motora que se adjunta en ficha cl�nica.
Fecha: 26 de julio de 2016
Dra. Fiorella Barbagelata
Fecha de la cita: 26/07/2016
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 13:00
Hora de fin: 13:30
Diagn�stico: Enroll HD
Historia Cl�nica:
Enroll - HD
Visita Coordinador de estudio0
HDID: 715 - 038 - 896 Paciente en visita baseline. Se toma peso 49,5 KG y talla 155 cms. Se inicia visita a las 11 hrs. Se toma muestra de laboratorio a las 13:25 hrs. Se entrega copia de consentimiento informado. Se crea HDID con n�mero: 715 - 038 - 896 . Se cita para visita follow - up. Se cierra visita a las 13:30 hrs.
E.U. Consuelo Moos M., SC CETRAM
Usuaria ingresa a estudio como manifiesto motor, con test gen�tico (+), se le realizna las siguientes pruebas:
Inventario de servicios recibidos
Su Salud y Bienestar
Wpai: ship
prueba cronometrada de levantarse y caminar
prueba de levantarse de la silla en 30 segundos
UHDRS MOTORA
MOVIMIENTO OCULAR DE SEGUIMIENTO 2 -2
INICIO SACUDIDA OCULAR 1-1
VELOCIDAD SACUDIDA OCULAR 1 -1
DISARTRIA 1
PROTUSION DE LA LENGUA 2
TOQUES DE DEDOS 2 - 1
PRONACION/ SUOINACION 1 - 1
LURIA 1
RIGIDEZ 0 - 0
BRADICINESIA CORPORAL 2
DISTONIA TRONCO: 1 ; MSD:0 ; MSI: 0 ; MID : 1; MII:1
COREA ROSTRO: 2 BL: 2; TRONCO: 1 ; MSD:2 ; MSI:2; MID:2; MII:2
MARCHA: 2
MARCHA TANDEM: 2
RETROPULSION: 2
CONFIANZA DIAGNOSTICA 4
CAPACIDAD FUNCIONAL:
PROFESI�N: CAPACIDAD REDUCIDA TRABAJO HABITUAL
FINANZAS: NORMAL
TAREAS DOMESTICAS: NORMAL
AVD: DETERIORO M�NIMO
NIVEL DE CUIDADO: EN EL HOGAR
EVALUACION FUNCIONAL
PODRIA EL SUJETO TENER UN TRABAJO REMUNERADO DE COSTUMBRE ? NO
PODRIA EL SUJETO TENER CUALQUIER TIPO DE TRABAJO REMUNERADO? NO
PODRIA EL SUJETO TENER CUALQUIER TIPO DE TRABAJO VOLUNTARIO O NO REMUNERADO? NO
PODRIA EL SUJETO OCUYPARSE DE SUS FINANZAS SIN NINGUNA AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO COMPRAR PREVISIONES SIN AYUDA? SI
PODR�A EL SUJETO MANEJAR DINERO COMO COMPRADOR EN UNA SIMPLE TRANSACCI�N EN EFECTIVO? SI
PODRIA EL SUJETO SUPERVISAR NI�OS ? SI
PODRIA EL SUJETO MANEJAR UN AUTOMOVIL DE MANERA SEGURA POR SI SOLO? SI
PODRIA EL SUJETO REALIZAR SUS QUEHACERES DOMESTICO SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO LAVAR SU PROPIA ROPA ? SI
PODRIA EL PARTICIPANTES PREPARARSE SU PROPIA COMIDA? SI
PODR�A EL SUJETO USAR EL TEL�FONO SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO TOMAR SUS MEDICAMENTOS SIN AYUDA ? SI
PODRIA EL SUJETO ALIMENTARSE SIN AYUDA ? SI
PODRIA EL SUJETO VESTIRSE SIN AYUDA ? SI
PODRIA EL SUJETO VESTIRSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO BA�ARSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO USAR EL TRANSPORTE PUBLICO SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO IR CAMINANDO A LUGARES DE SU VECINDARIO SIN AYUDA? SI
PODRIA LE SUJETO CAMINAR SIN CAERSE ? SI
PODRIA LE SUJETO CAMINAR SIN AYUDA? SI
PODROA EL SUJETO PEINARSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO CAMBIARSE DE SILLA SIN AYUDA? SI
PODRIA LE SUJETO ACOSTARSE Y LEVANTARSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO USAR EL BA�O / INODORO SIN AYUDA? SI
SERIA POSIBLE QUE EL SUJETO SIGUIERA RECIBIENDO CUIDADOS EN EL HOGAR SI
Escala de Independencia 80%
Nombre del doctor: CONSUELO MOOS
Historia cl�nica:
Enroll - HD
Visita Coordinador de estudio0
HDID: 715 - 038 - 896 Paciente en visita baseline. Se toma peso 49,5 KG y talla 155 cms. Se inicia visita a las 11 hrs. Se toma muestra de laboratorio a las 13:25 hrs. Se entrega copia de consentimiento informado. Se crea HDID con n�mero: 715 - 038 - 896 . Se cita para visita follow - up. Se cierra visita a las 13:30 hrs.
E.U. Consuelo Moos M., SC CETRAM
Usuaria ingresa a estudio como manifiesto motor, con test gen�tico (+), se le realizna las siguientes pruebas:
Inventario de servicios recibidos
Su Salud y Bienestar
Wpai: ship
prueba cronometrada de levantarse y caminar
prueba de levantarse de la silla en 30 segundos
UHDRS MOTORA
MOVIMIENTO OCULAR DE SEGUIMIENTO 2 -2
INICIO SACUDIDA OCULAR 1-1
VELOCIDAD SACUDIDA OCULAR 1 -1
DISARTRIA 1
PROTUSION DE LA LENGUA 2
TOQUES DE DEDOS 2 - 1
PRONACION/ SUOINACION 1 - 1
LURIA 1
RIGIDEZ 0 - 0
BRADICINESIA CORPORAL 2
DISTONIA TRONCO: 1 ; MSD:0 ; MSI: 0 ; MID : 1; MII:1
COREA ROSTRO: 2 BL: 2; TRONCO: 1 ; MSD:2 ; MSI:2; MID:2; MII:2
MARCHA: 2
MARCHA TANDEM: 2
RETROPULSION: 2
CONFIANZA DIAGNOSTICA 4
CAPACIDAD FUNCIONAL:
PROFESI�N: CAPACIDAD REDUCIDA TRABAJO HABITUAL
FINANZAS: NORMAL
TAREAS DOMESTICAS: NORMAL
AVD: DETERIORO M�NIMO
NIVEL DE CUIDADO: EN EL HOGAR
EVALUACION FUNCIONAL
PODRIA EL SUJETO TENER UN TRABAJO REMUNERADO DE COSTUMBRE ? NO
PODRIA EL SUJETO TENER CUALQUIER TIPO DE TRABAJO REMUNERADO? NO
PODRIA EL SUJETO TENER CUALQUIER TIPO DE TRABAJO VOLUNTARIO O NO REMUNERADO? NO
PODRIA EL SUJETO OCUYPARSE DE SUS FINANZAS SIN NINGUNA AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO COMPRAR PREVISIONES SIN AYUDA? SI
PODR�A EL SUJETO MANEJAR DINERO COMO COMPRADOR EN UNA SIMPLE TRANSACCI�N EN EFECTIVO? SI
PODRIA EL SUJETO SUPERVISAR NI�OS ? SI
PODRIA EL SUJETO MANEJAR UN AUTOMOVIL DE MANERA SEGURA POR SI SOLO? SI
PODRIA EL SUJETO REALIZAR SUS QUEHACERES DOMESTICO SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO LAVAR SU PROPIA ROPA ? SI
PODRIA EL PARTICIPANTES PREPARARSE SU PROPIA COMIDA? SI
PODR�A EL SUJETO USAR EL TEL�FONO SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO TOMAR SUS MEDICAMENTOS SIN AYUDA ? SI
PODRIA EL SUJETO ALIMENTARSE SIN AYUDA ? SI
PODRIA EL SUJETO VESTIRSE SIN AYUDA ? SI
PODRIA EL SUJETO VESTIRSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO BA�ARSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO USAR EL TRANSPORTE PUBLICO SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO IR CAMINANDO A LUGARES DE SU VECINDARIO SIN AYUDA? SI
PODRIA LE SUJETO CAMINAR SIN CAERSE ? SI
PODRIA LE SUJETO CAMINAR SIN AYUDA? SI
PODROA EL SUJETO PEINARSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO CAMBIARSE DE SILLA SIN AYUDA? SI
PODRIA LE SUJETO ACOSTARSE Y LEVANTARSE SIN AYUDA? SI
PODRIA EL SUJETO USAR EL BA�O / INODORO SIN AYUDA? SI
SERIA POSIBLE QUE EL SUJETO SIGUIERA RECIBIENDO CUIDADOS EN EL HOGAR SI
Escala de Independencia 80%
Fecha de la cita: 30/08/2016
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 08:50
Hora de fin: 09:00
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica: En cuanto a visita baseline ENROLL del 26/07/2016, se aclara que fecha de nacimiento de paciente es el 22 de julio de 1960.
Nombre del doctor: FIORELLA BARBAGELATA
N�m. de colegiado: 123456
Motivo Consulta: ENROLL HD - Aclaraciones queries
Historia cl�nica: En cuanto a visita baseline ENROLL del 26/07/2016, se aclara que fecha de nacimiento de paciente es el 22 de julio de 1960.
Fecha de la cita: 21/09/2017
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 09:00
Hora de fin: 09:45
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
se realiza follow up estudio Enoll-HD, usuaria manifiesto motor
se le realizan las siguientes pruebas:
PBA
UHDRS
LEVANTARSE Y CAMINAR
LEVANTARSE DE LA SILLA EN 30 SEG.
SALUD Y BIENESTAR
wpai
servicios recibidos
TODAS LAS PRUEBAS FUERON TOMADAS SIN INCONVENIENTES.
Nombre del doctor: NATALIA ANDREA ROJAS BARRERA
N�m. de colegiado: 123
Historia cl�nica:
se realiza follow up estudio Enoll-HD, usuaria manifiesto motor
se le realizan las siguientes pruebas:
PBA
UHDRS
LEVANTARSE Y CAMINAR
LEVANTARSE DE LA SILLA EN 30 SEG.
SALUD Y BIENESTAR
wpai
servicios recibidos
TODAS LAS PRUEBAS FUERON TOMADAS SIN INCONVENIENTES.
Fecha de la cita: 21/09/2017
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 09:45
Hora de fin: 11:00
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Paciente en visita de Follow up
Se toma hoy muestras de sangre a las 10:00
Peso: 46 KG
Visita se inicia a las 09:00 y finaliza a las 11:30
Se cita para su pr�xima visita de follow up
Nombre del doctor: CONSUELO MOOS
Historia cl�nica:
Paciente en visita de Follow up
Se toma hoy muestras de sangre a las 10:00
Peso: 46 KG
Visita se inicia a las 09:00 y finaliza a las 11:30
Se cita para su pr�xima visita de follow up
Fecha de la cita: 21/09/2017
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 11:00
Hora de fin: 11:30
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
HISTORIA SEGUIMIENTO ENROLL
Paciente concurre a visita follow - up del estudio Enroll - HD, estudio prospectivo en una cohorte global de EH, un proyecto de la CHDI Foundation.
Datos demogr�ficos:
Paciente de sexo femenino de 57 a�os de edad , nacida en Santiago el 22 de Julio de 1960, casada, diestra, fue incluido al estudio como Manifiesto Motor. No hay cambios en cuanto a escolaridad, ocupaci�n ni en historia familiar. Paciente cuida a sus 3 nietos menores de lunes a viernes mientras su hija trabaja.
H�bitos:
-0Alcohol: No
-0Tabaco: No
-0Drogas: no
-0Cafe�na: 2 taza al d�a de T�
Medicamentos: No tiene
Suplementos alimenticios: Vitamina E desde 2010 hasta la fecha, 1 en la ma�ana.
Terapia no farmacol�gica actual: no
Paciente con aumento de s�ntomas motores.
Actualmente sin s�ntomas depresivos, sin irritabilidad, sin apat�a, sin comportamiento agresivo, sin desorientaci�n, sin TOC, sin alucinaciones ni paranoias.
Con ansiedad leve y comportamientos repetitivo desde nov 2016.
No deterioro cognitivo severo.
No ha presentado ideaci�n suicida.
No tiene control de resonancia magn�tica en el �ltimo a�o.
Se toma muestra.
Se eval�a escala unificada de la enfermedad de Huntington que se adjunta en la ficha cl�nica.
Se realiza evaluaci�n neuropsicologica y motora que se adjunta en la ficha.
Santiago, 21 Sept 2017
Dr. Pedro Chan�
Nombre del doctor: Pedro Francisco Chana Cuevas
N�m. de colegiado: 16007-5
Historia cl�nica:
HISTORIA SEGUIMIENTO ENROLL
Paciente concurre a visita follow - up del estudio Enroll - HD, estudio prospectivo en una cohorte global de EH, un proyecto de la CHDI Foundation.
Datos demogr�ficos:
Paciente de sexo femenino de 57 a�os de edad , nacida en Santiago el 22 de Julio de 1960, casada, diestra, fue incluido al estudio como Manifiesto Motor. No hay cambios en cuanto a escolaridad, ocupaci�n ni en historia familiar. Paciente cuida a sus 3 nietos menores de lunes a viernes mientras su hija trabaja.
H�bitos:
-0Alcohol: No
-0Tabaco: No
-0Drogas: no
-0Cafe�na: 2 taza al d�a de T�
Medicamentos: No tiene
Suplementos alimenticios: Vitamina E desde 2010 hasta la fecha, 1 en la ma�ana.
Terapia no farmacol�gica actual: no
Paciente con aumento de s�ntomas motores.
Actualmente sin s�ntomas depresivos, sin irritabilidad, sin apat�a, sin comportamiento agresivo, sin desorientaci�n, sin TOC, sin alucinaciones ni paranoias.
Con ansiedad leve y comportamientos repetitivo desde nov 2016.
No deterioro cognitivo severo.
No ha presentado ideaci�n suicida.
No tiene control de resonancia magn�tica en el �ltimo a�o.
Se toma muestra.
Se eval�a escala unificada de la enfermedad de Huntington que se adjunta en la ficha cl�nica.
Se realiza evaluaci�n neuropsicologica y motora que se adjunta en la ficha.
Santiago, 21 Sept 2017
Dr. Pedro Chan�
Fecha de la cita: 19/07/2018
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 11:00
Hora de fin: 11:45
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Nombre del doctor: NATALIA ANDREA ROJAS BARRERA
N�m. de colegiado: 123
Fecha de la cita: 19/07/2018
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 11:45
Hora de fin: 13:00
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
HISTORIA SEGUIMIENTO ENROLL Carmen Gloria Rodr�guez Lecaros
Paciente concurre a visita follow - up del estudio Enroll - HD, estudio prospectivo en una cohorte global de EH, un proyecto de la CHDI Foundation. Incluida dentro del grupo manifiesto motor.
Datos demogr�ficos:
Paciente sexo femenino de 58 a�os, estado civil casada, naci� el 22-07-1960 en Santiago, con residencia actual en Santiago. Se encuentra incorporado al estudio ENROLL HD en grupo de manifiesto motor. Lateralidad es diestra. Sin alteraci�n en nivel educativo ni ocupaci�n desde ultimo control
Alergias: No
Antecedentes: Padre afectado con EH natural de Santiago, Abuelo paterno afectado con EH natural de Iquique.
H�bitos:
�0Niega consumo tabaco, niega consumo drogas, niega consumo OH
�0Consume 1 tazas de caf� al d�a en la ma�ana y 1 taza de t� al d�a en la tarde
Diagn�sticos concomitantes:
No. En control por antecedente de c�ncer colorectal, pendiente realizarse colonoscopia y TAC.
Medicaci�n actual: Ninguna
Suplementos alimenticios:
Vitamina E 400 UI en la ma�ana
Terapia no farmacol�gica actual: No tiene
HDCC: Paciente afectada por EH con inicio de s�ntomas a los 52 a�os. Niega problemas de degluci�n, ca�das frecuentes, niega accidentes, ca�das de objetos de las manos, h�bito evacuatorio diario, refiere que movimientos involuntarios han aumentado en el �ltimo a�o. Niega depresi�n,
Niega TOC, niega alucinaciones, niega comportamiento repetitivo, niega irritabilidad o agresividad. Niega desorientaci�n, niega delirios. Sin ideaci�n suicida. Refiere pensamientos repetitivos con frecuencia. Mantiene independendencia con sus actividades de la vida diaria.
No se ha realizado RMN cerebral en el �ltimo a�o.
Se toma muestra.
Peso: 49 Kg
Dr. Ernesto Sol�s
19 de julio de 2018
Nombre del doctor: CONSUELO MOOS
Historia cl�nica:
HISTORIA SEGUIMIENTO ENROLL Carmen Gloria Rodr�guez Lecaros
Paciente concurre a visita follow - up del estudio Enroll - HD, estudio prospectivo en una cohorte global de EH, un proyecto de la CHDI Foundation. Incluida dentro del grupo manifiesto motor.
Datos demogr�ficos:
Paciente sexo femenino de 58 a�os, estado civil casada, naci� el 22-07-1960 en Santiago, con residencia actual en Santiago. Se encuentra incorporado al estudio ENROLL HD en grupo de manifiesto motor. Lateralidad es diestra. Sin alteraci�n en nivel educativo ni ocupaci�n desde ultimo control
Alergias: No
Antecedentes: Padre afectado con EH natural de Santiago, Abuelo paterno afectado con EH natural de Iquique.
H�bitos:
�0Niega consumo tabaco, niega consumo drogas, niega consumo OH
�0Consume 1 tazas de caf� al d�a en la ma�ana y 1 taza de t� al d�a en la tarde
Diagn�sticos concomitantes:
No. En control por antecedente de c�ncer colorectal, pendiente realizarse colonoscopia y TAC.
Medicaci�n actual: Ninguna
Suplementos alimenticios:
Vitamina E 400 UI en la ma�ana
Terapia no farmacol�gica actual: No tiene
HDCC: Paciente afectada por EH con inicio de s�ntomas a los 52 a�os. Niega problemas de degluci�n, ca�das frecuentes, niega accidentes, ca�das de objetos de las manos, h�bito evacuatorio diario, refiere que movimientos involuntarios han aumentado en el �ltimo a�o. Niega depresi�n,
Niega TOC, niega alucinaciones, niega comportamiento repetitivo, niega irritabilidad o agresividad. Niega desorientaci�n, niega delirios. Sin ideaci�n suicida. Refiere pensamientos repetitivos con frecuencia. Mantiene independendencia con sus actividades de la vida diaria.
No se ha realizado RMN cerebral en el �ltimo a�o.
Se toma muestra.
Peso: 49 Kg
Dr. Ernesto Sol�s
19 de julio de 2018
Fecha de la cita: 30/10/2019
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 09:00
Hora de fin: 09:45
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Paciente acude a visita Follow up Estudio Enroll-HD
Se realizan las sgtes escalas:
1.- motor
2- TFC
3- FUNCTION
4- COGNITIVE ( TODAS LAS CATEGORIAS)
5- MMSE
6- PHYSIO
7- PBA-S
8- CSRI
9- SF12
10- HADS-SIS
11-WPAI-SHP
Nombre del doctor: NATALIA ANDREA ROJAS BARRERA
N�m. de colegiado: 123
Historia cl�nica:
Paciente acude a visita Follow up Estudio Enroll-HD
Se realizan las sgtes escalas:
1.- motor
2- TFC
3- FUNCTION
4- COGNITIVE ( TODAS LAS CATEGORIAS)
5- MMSE
6- PHYSIO
7- PBA-S
8- CSRI
9- SF12
10- HADS-SIS
11-WPAI-SHP
Fecha de la cita: 30/10/2019
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 09:45
Hora de fin: 11:00
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
HISTORIA SEGUIMIENTO ENROLL Carmen Gloria Rodr�guez Lecaros
Paciente concurre a visita follow - up del estudio Enroll - HD, estudio prospectivo en una cohorte global de EH, un proyecto de la CHDI Foundation. Incluida dentro del grupo manifiesto motor.
Datos demogr�ficos:
Paciente sexo femenino de 59 a�os, estado civil casada, naci� el 22-07-1960 en Santiago, con residencia actual en Santiago. Se encuentra incorporado al estudio ENROLL HD en grupo de manifiesto motor. Lateralidad es diestra. Sin alteraci�n en nivel educativo ni ocupaci�n desde ultimo control
Alergias: No
Antecedentes: Padre afectado con EH natural de Santiago, Abuelo paterno afectado con EH natural de Iquique.
H�bitos:
� Niega consumo tabaco, niega consumo drogas, alcohol 1 copa pisco sour a la semana
� Consume 2 tazas de t� al d�a y los fin de semana bebidas cola
Diagn�sticos concomitantes:Ninguno
En control por antecedente de c�ncer colorectal.
Medicaci�n actual: Ninguna
Suplementos alimenticios:
Vitamina E 400 UI en la ma�ana hasta la fecha
Terapia no farmacol�gica actual: No tiene
HDCC: Paciente afectada por EH con inicio de s�ntomas a los 52 a�os. Niega problemas de degluci�n, ca�das frecuentes, niega accidentes, ca�das de objetos de las manos, h�bito evacuatorio diario, refiere que movimientos involuntarios han aumentado en el �ltimo a�o. Niega depresi�n,
Niega TOC, niega alucinaciones, niega comportamiento repetitivo, niega irritabilidad o agresividad. Niega desorientaci�n, niega delirios. Sin ideaci�n suicida. Refiere pensamientos repetitivos con frecuencia. Mantiene independendencia con sus actividades de la vida diaria.
No se ha realizado RMN cerebral en el �ltimo a�o.
Se toma muestra.
Peso:47,5 Kg
Dr. Pedro Chana
30 de octubre de 2019
Nombre del doctor: Pedro Francisco Chana Cuevas
N�m. de colegiado: 16007-5
Historia cl�nica:
HISTORIA SEGUIMIENTO ENROLL Carmen Gloria Rodr�guez Lecaros
Paciente concurre a visita follow - up del estudio Enroll - HD, estudio prospectivo en una cohorte global de EH, un proyecto de la CHDI Foundation. Incluida dentro del grupo manifiesto motor.
Datos demogr�ficos:
Paciente sexo femenino de 59 a�os, estado civil casada, naci� el 22-07-1960 en Santiago, con residencia actual en Santiago. Se encuentra incorporado al estudio ENROLL HD en grupo de manifiesto motor. Lateralidad es diestra. Sin alteraci�n en nivel educativo ni ocupaci�n desde ultimo control
Alergias: No
Antecedentes: Padre afectado con EH natural de Santiago, Abuelo paterno afectado con EH natural de Iquique.
H�bitos:
� Niega consumo tabaco, niega consumo drogas, alcohol 1 copa pisco sour a la semana
� Consume 2 tazas de t� al d�a y los fin de semana bebidas cola
Diagn�sticos concomitantes:Ninguno
En control por antecedente de c�ncer colorectal.
Medicaci�n actual: Ninguna
Suplementos alimenticios:
Vitamina E 400 UI en la ma�ana hasta la fecha
Terapia no farmacol�gica actual: No tiene
HDCC: Paciente afectada por EH con inicio de s�ntomas a los 52 a�os. Niega problemas de degluci�n, ca�das frecuentes, niega accidentes, ca�das de objetos de las manos, h�bito evacuatorio diario, refiere que movimientos involuntarios han aumentado en el �ltimo a�o. Niega depresi�n,
Niega TOC, niega alucinaciones, niega comportamiento repetitivo, niega irritabilidad o agresividad. Niega desorientaci�n, niega delirios. Sin ideaci�n suicida. Refiere pensamientos repetitivos con frecuencia. Mantiene independendencia con sus actividades de la vida diaria.
No se ha realizado RMN cerebral en el �ltimo a�o.
Se toma muestra.
Peso:47,5 Kg
Dr. Pedro Chana
30 de octubre de 2019
Fecha de la cita: 30/10/2019
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 11:00
Hora de fin: 11:30
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Paciente en visita de Follow up
Se toma hoy muestras de sangre a las 11:00
Peso: 47,5 KG
Visita se inicia a las 09:00 y finaliza a las 11:30
Se cita para su pr�xima visita de follow up
Nombre del doctor: CONSUELO MOOS
Historia cl�nica:
Paciente en visita de Follow up
Se toma hoy muestras de sangre a las 11:00
Peso: 47,5 KG
Visita se inicia a las 09:00 y finaliza a las 11:30
Se cita para su pr�xima visita de follow up
Fecha de la cita: 27/10/2020
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 09:00
Hora de fin: 09:45
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Nombre del doctor: NATALIA ANDREA ROJAS BARRERA
N�m. de colegiado: 123
Fecha de la cita: 27/10/2020
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 09:45
Hora de fin: 10:30
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Historia Seguimiento Enroll
Paciente sexo femenino de 60 a�os, estado civil Soletra, naci� el 22-07-1960 en Santiago, con residencia actual en Santiago. Se encuentra incorporado al estudio ENROLL HD en grupo de manifiesto motor. Lateralidad es diestra. Sin alteraci�n en nivel educativo ni ocupaci�n desde ultimo control.
Alergias: No
Antecedentes: Padre afectado con EH natural de Santiago, Abuelo paterno afectado con EH natural de Iquique.
H�bitos:
� Niega consumo tabaco, niega consumo drogas, alcohol 1 copa pisco sour a la semana
� Consume 2 tazas de t� al d�a y el fin de semana bebidas cola
Diagn�sticos concomitantes: Ninguno
En control por antecedente de c�ncer colorectal.
Medicaci�n actual: Tetrabenacina 25 mg 1-0-0-0 desde 3 de octubre del 2020 indicado para movimientos involuntarios hasta el 17 de octubre 2020. Desde el 18 de octubre 2020 se indica aumentar dosis a Tetrabenacina 25 mg 1-0-0-1/2 a la fecha, indicado para movimientos involuntarios
Suplementos alimenticios:
Vitamina E 400 UI en la ma�ana hasta la fecha
Terapia no farmacol�gica actual: No tiene
HDCC: Paciente afectada por EH con inicio de s�ntomas a los 52 a�os.
Manifiesta de vez en cuando problemas de degluci�n, pero logra salir sola de dicha situaci�n.
Sin ca�das, niega accidentes, sin ca�da de objetos de las manos, h�bito evacuatorio diario, refiere que movimientos involuntarios han disminuido post ingesta de Tetrabenacina.
Estado An�mico bajo: No
Ideas suicidas: No
Irritabilidad y agresividad: No
Apat�a: No
Comportamiento repetitivo: No
Toc: no
Delirios: NO
Desorientaci�n: No
No se ha realizado RMN cerebral en el �ltimo a�o.
Se toma muestra.
Peso: 50.400 kg
Dr. Pedro Chana
27- oct 2020
Nombre del doctor: Pedro Francisco Chana Cuevas
N�m. de colegiado: 16007-5
Historia Cl�nica:
Historia Seguimiento Enroll
Paciente sexo femenino de 60 a�os, estado civil Soletra, naci� el 22-07-1960 en Santiago, con residencia actual en Santiago. Se encuentra incorporado al estudio ENROLL HD en grupo de manifiesto motor. Lateralidad es diestra. Sin alteraci�n en nivel educativo ni ocupaci�n desde ultimo control.
Alergias: No
Antecedentes: Padre afectado con EH natural de Santiago, Abuelo paterno afectado con EH natural de Iquique.
H�bitos:
� Niega consumo tabaco, niega consumo drogas, alcohol 1 copa pisco sour a la semana
� Consume 2 tazas de t� al d�a y el fin de semana bebidas cola
Diagn�sticos concomitantes: Ninguno
En control por antecedente de c�ncer colorectal.
Medicaci�n actual: Tetrabenacina 25 mg 1-0-0-0 desde 3 de octubre del 2020 indicado para movimientos involuntarios hasta el 17 de octubre 2020. Desde el 18 de octubre 2020 se indica aumentar dosis a Tetrabenacina 25 mg 1-0-0-1/2 a la fecha, indicado para movimientos involuntarios
Suplementos alimenticios:
Vitamina E 400 UI en la ma�ana hasta la fecha
Terapia no farmacol�gica actual: No tiene
HDCC: Paciente afectada por EH con inicio de s�ntomas a los 52 a�os.
Manifiesta de vez en cuando problemas de degluci�n, pero logra salir sola de dicha situaci�n.
Sin ca�das, niega accidentes, sin ca�da de objetos de las manos, h�bito evacuatorio diario, refiere que movimientos involuntarios han disminuido post ingesta de Tetrabenacina.
Estado An�mico bajo: No
Ideas suicidas: No
Irritabilidad y agresividad: No
Apat�a: No
Comportamiento repetitivo: No
Toc: no
Delirios: NO
Desorientaci�n: No
No se ha realizado RMN cerebral en el �ltimo a�o.
Se toma muestra.
Peso: 50.400 kg
Dr. Pedro Chana
27- oct 2020
Fecha de la cita: 27/10/2020
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 10:30
Hora de fin: 11:00
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Paciente en visita de Follow up
Se toma hoy muestras de sangre a las 10:30
Peso: 50,400 KG
Visita se inicia a las 09:00 y finaliza a las 11:00
Se cita para su pr�xima visita de follow up
Nombre del doctor: CONSUELO MOOS
Historia Cl�nica:
Paciente en visita de Follow up
Se toma hoy muestras de sangre a las 10:30
Peso: 50,400 KG
Visita se inicia a las 09:00 y finaliza a las 11:00
Se cita para su pr�xima visita de follow up
Fecha de la cita: 22/03/2021
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 11:30
Hora de fin: 12:00
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Medicaci�n Actual
Tetrabenacina 25 mg 1/2 comprimido al d�a
Vitamina E 400 UI 1 comprimido al d�a
Evoluci�n
Vive con adulto mayor
Nota declinar cognitivo la notan m�s recurrente en diferentes aspectos, algo obsesiva, con ideas recurentes.
Con problemas de conciliaci�n de sue�o.
Orientada
Cuadro coreico marcado
Psicoeducacion
Se ajusta la medicacion
Tetrabenacina 25 mg 1/2 comprimido en la ma�ana y al medio d�a
Vitamina E 400 UI 1 comprimido al d�a
Sertralina 50 mg 1 comprimido en la ma�ana
Nombre del doctor: Pedro Francisco Chana Cuevas
N�m. de colegiado: 16007-5
Historia Cl�nica:
Medicaci�n Actual
Tetrabenacina 25 mg 1/2 comprimido al d�a
Vitamina E 400 UI 1 comprimido al d�a
Evoluci�n
Vive con adulto mayor
Nota declinar cognitivo la notan m�s recurrente en diferentes aspectos, algo obsesiva, con ideas recurentes.
Con problemas de conciliaci�n de sue�o.
Orientada
Cuadro coreico marcado
Psicoeducacion
Se ajusta la medicacion
Tetrabenacina 25 mg 1/2 comprimido en la ma�ana y al medio d�a
Vitamina E 400 UI 1 comprimido al d�a
Sertralina 50 mg 1 comprimido en la ma�ana
Fecha de la cita: 16/06/2021
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 09:00
Hora de fin: 09:45
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
paciente asiste a visita seguimiento estudio Enroll HD
Se realizan las siguientes escalas sin inconvenientes:
UHDRS MOTORA
Cognitive
Mini mental
PBA
hads
salud y bienestar
servicios recibidos
Nombre del doctor: NATALIA ANDREA ROJAS BARRERA
N�m. de colegiado: 123
Historia Cl�nica:
paciente asiste a visita seguimiento estudio Enroll HD
Se realizan las siguientes escalas sin inconvenientes:
UHDRS MOTORA
Cognitive
Mini mental
PBA
hads
salud y bienestar
servicios recibidos
Fecha de la cita: 16/06/2021
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 09:45
Hora de fin: 11:00
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Historia Seguimiento Enroll Paciente sexo femenino de 60 a�os, estado civil Soletra, naci� el 22-07-1960 en Santiago, con residencia actual en Santiago. Se encuentra incorporado al estudio ENROLL HD en grupo de manifiesto motor. Lateralidad es diestra. Sin alteraci�n en nivel educativo ni ocupaci�n desde ultimo control.
Alergias: No Antecedentes: Padre afectado con EH natural de Santiago, Abuelo paterno afectado con EH natural de Iquique. H�bitos: � Niega consumo tabaco, niega consumo drogas, alcohol No � Consume 2 tazas de t� al d�a y el fin de semana bebidas cola (1 vaso)
Diagn�sticos concomitantes: c�ncer colorectal.
Medicaci�n actual: Tetrabenacina 25 mg 1-0-0-1/2 desde octubre 2020 hasta marzo 2021 y
desde abril 2021 a la fecha Tetrabenacina 25 mg 1-0-0-0
Sertraline , 50 mg 1-0-0-0 desde 22 marzo 2021 hasta 16 de junio 2021, indicado por trastornos de conducta
sertralina 100mg 1-0-0-0 desde 17 de junio 2021 , indicado por trastornos de conducta
Suplementos alimenticios: Vitamina E 400 UI en la ma�ana hasta la fecha Terapia no farmacol�gica actual: No
Movimientos coreicos con predominio en extremidades superiores y tronco, lo cuales no son limitantes en avd. paciente Sin ca�das, niega accidentes, sin ca�da de objetos de las manos.
Estado An�mico bajo: No
Ideas suicidas: No
Irritabilidad y agresividad: No
Apat�a: No
Comportamiento repetitivo: Si, desde 2021
Ansiedad , si desde marzo 2021
Toc: no Delirios: NO
Desorientaci�n: No
No se ha realizado RMN cerebral en el �ltimo a�o. se adjunta UHDRS Motora y escalas cogitivas a CRF
Se toma muestra. Peso: 53 kg
Dr. Pedro Chana
16-6-21
Nombre del doctor: Pedro Francisco Chana Cuevas
N�m. de colegiado: 16007-5
Medicaci�n:
Tetrabenacina 25 mg 1-0-0-1/2 desde octubre 2020 hasta marzo 2021 y desde abril 2021 a la fecha Tetrabenacina 25 mg 1-0-0-0
sertralina 50 mg 1-0-0-0 desde 22 de marzo 2021 hasta el 16 de junio 2021, indicado por trastornos de conducta
sertralina 100mg 1-0-0-0 desde 17 de junio 2021 a la fecha , indicado por trastornos de conducta
Vitamina E 400 UI
Historia Cl�nica:
Historia Seguimiento Enroll Paciente sexo femenino de 60 a�os, estado civil Soletra, naci� el 22-07-1960 en Santiago, con residencia actual en Santiago. Se encuentra incorporado al estudio ENROLL HD en grupo de manifiesto motor. Lateralidad es diestra. Sin alteraci�n en nivel educativo ni ocupaci�n desde ultimo control.
Alergias: No Antecedentes: Padre afectado con EH natural de Santiago, Abuelo paterno afectado con EH natural de Iquique. H�bitos: � Niega consumo tabaco, niega consumo drogas, alcohol No � Consume 2 tazas de t� al d�a y el fin de semana bebidas cola (1 vaso)
Diagn�sticos concomitantes: c�ncer colorectal.
Medicaci�n actual: Tetrabenacina 25 mg 1-0-0-1/2 desde octubre 2020 hasta marzo 2021 y
desde abril 2021 a la fecha Tetrabenacina 25 mg 1-0-0-0
Sertraline , 50 mg 1-0-0-0 desde 22 marzo 2021 hasta 16 de junio 2021, indicado por trastornos de conducta
sertralina 100mg 1-0-0-0 desde 17 de junio 2021 , indicado por trastornos de conducta
Suplementos alimenticios: Vitamina E 400 UI en la ma�ana hasta la fecha Terapia no farmacol�gica actual: No
Movimientos coreicos con predominio en extremidades superiores y tronco, lo cuales no son limitantes en avd. paciente Sin ca�das, niega accidentes, sin ca�da de objetos de las manos.
Estado An�mico bajo: No
Ideas suicidas: No
Irritabilidad y agresividad: No
Apat�a: No
Comportamiento repetitivo: Si, desde 2021
Ansiedad , si desde marzo 2021
Toc: no Delirios: NO
Desorientaci�n: No
No se ha realizado RMN cerebral en el �ltimo a�o. se adjunta UHDRS Motora y escalas cogitivas a CRF
Se toma muestra. Peso: 53 kg
Dr. Pedro Chana
16-6-21
Fecha de la cita: 16/06/2021
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 11:00
Hora de fin: 11:30
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Paciente en visita Follow Up
Se inicia visita a las 09:00 hrs. Se toma muestra de laboratorio a las 11:10 hrs.
Se toma peso: 53,0 kg
Se cierra visita a las 11:30 hrs.
Santiago, 16 Junio del 2021
E.U. Consuelo Moos M.,
SC CETRAM
Nombre del doctor: CONSUELO MOOS
Historia Cl�nica:
Paciente en visita Follow Up
Se inicia visita a las 09:00 hrs. Se toma muestra de laboratorio a las 11:10 hrs.
Se toma peso: 53,0 kg
Se cierra visita a las 11:30 hrs.
Santiago, 16 Junio del 2021
E.U. Consuelo Moos M.,
SC CETRAM
Fecha de la cita: 18/07/2022
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 11:00
Hora de fin: 11:45
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Paciente concurre a visita follow up estudio Enroll HD-
se realizan las sgtes escalas sin inconvenientes:
UHDRS MOTORA
PBA
S�mbolos y numeros
fluidez verbal
stroop color
stroop word
strop interference
Nombre del doctor: NATALIA ANDREA ROJAS BARRERA
N�m. de colegiado: 123
Historia Cl�nica:
Paciente concurre a visita follow up estudio Enroll HD-
se realizan las sgtes escalas sin inconvenientes:
UHDRS MOTORA
PBA
S�mbolos y numeros
fluidez verbal
stroop color
stroop word
strop interference
Fecha de la cita: 18/07/2022
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 11:45
Hora de fin: 13:00
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
participantes asiste a visita Follow Up Estudio Enroll-HD
Paciente sexo femenino de 62 a�os, estado civil Soletra, naci� el 22-07-1960 en Santiago, con residencia actual en Santiago. SIN CAMBIOS DEMOGRAFICOS DESDE ULTIMA VISITA.
Antecedentes: Padre afectado con EH natural de Santiago, Abuelo paterno afectado con EH natural de Iquique.
H�bitos:
� Niega consumo tabaco, niega consumo drogas, alcohol No
� Consume 2 tazas de t� al d�a y el fin de semana bebidas cola (1 vaso)
Diagn�sticos concomitantes:
c�ncer colorectal.
Medicaci�n actual:
Tetrabenacina 25 mg desde abril 2021 a la fecha Tetrabenacina 25 mg 1-0-0-0
sertralina 100mg 1-0-0-0 desde 17 de junio 2021 a la fecha, indicado por trastornos de conducta
Suplementos alimenticios: Vitamina E 400 UI en la ma�ana hasta la fecha
Terapia no farmacol�gica actual: No
Movimientos coreicos con predominio en extremidades superiores, inferiores y tronco. perdida equilibrio frecuentes, ca�das 1 vez por semana aprox,
Estado An�mico bajo: No
Ideas suicidas: No
Irritabilidad y agresividad: No
Apat�a: No
ansiedad: si, ha ido en aumento durante el ultimo a�o, desde 2021
Comportamiento repetitivo: Si, desde 2021 , en aumento el ultimo a�o.
Toc: no
Delirios: NO
Desorientaci�n: si dudoso.
No se ha realizado RMN cerebral en el �ltimo a�o.
se adjunta UHDRS Motora y escalas cogitivas a CRF
Nombre del doctor: Pedro Francisco Chana Cuevas
N�m. de colegiado: 16007-5
Historia Cl�nica:
participantes asiste a visita Follow Up Estudio Enroll-HD
Paciente sexo femenino de 62 a�os, estado civil Soletra, naci� el 22-07-1960 en Santiago, con residencia actual en Santiago. SIN CAMBIOS DEMOGRAFICOS DESDE ULTIMA VISITA.
Antecedentes: Padre afectado con EH natural de Santiago, Abuelo paterno afectado con EH natural de Iquique.
H�bitos:
� Niega consumo tabaco, niega consumo drogas, alcohol No
� Consume 2 tazas de t� al d�a y el fin de semana bebidas cola (1 vaso)
Diagn�sticos concomitantes:
c�ncer colorectal.
Medicaci�n actual:
Tetrabenacina 25 mg desde abril 2021 a la fecha Tetrabenacina 25 mg 1-0-0-0
sertralina 100mg 1-0-0-0 desde 17 de junio 2021 a la fecha, indicado por trastornos de conducta
Suplementos alimenticios: Vitamina E 400 UI en la ma�ana hasta la fecha
Terapia no farmacol�gica actual: No
Movimientos coreicos con predominio en extremidades superiores, inferiores y tronco. perdida equilibrio frecuentes, ca�das 1 vez por semana aprox,
Estado An�mico bajo: No
Ideas suicidas: No
Irritabilidad y agresividad: No
Apat�a: No
ansiedad: si, ha ido en aumento durante el ultimo a�o, desde 2021
Comportamiento repetitivo: Si, desde 2021 , en aumento el ultimo a�o.
Toc: no
Delirios: NO
Desorientaci�n: si dudoso.
No se ha realizado RMN cerebral en el �ltimo a�o.
se adjunta UHDRS Motora y escalas cogitivas a CRF
Fecha de la cita: 18/07/2022
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 13:00
Hora de fin: 13:30
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Paciente en visita Follow Up
Se inicia visita a las 11:00 hrs. No se toma muestra de laboratorio.
Se toma peso: 48.0 kg
Se cierra visita a las 13:30 hrs.
Santiago, 18 julio del 2022
E.U. Consuelo Moos M.
SC CETRAM
Nombre del doctor: CONSUELO MOOS
Historia Cl�nica:
Paciente en visita Follow Up
Se inicia visita a las 11:00 hrs. No se toma muestra de laboratorio.
Se toma peso: 48.0 kg
Se cierra visita a las 13:30 hrs.
Santiago, 18 julio del 2022
E.U. Consuelo Moos M.
SC CETRAM
Fecha de la cita: 26/08/2022
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 09:00
Hora de fin: 09:30
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Carmen Rodriguez
62 a�os
AM: Enfermedad de Huntington dg en 2016 (test genetico con 43-44 repeticiones), cancer de colon operado 2009
MEDICACI�N: Tetrabenacina 25 mg 1-0, sertralina 100mg/dia , Vitamina E 400 UI, eszopiclona 3 mg/noche vo
AF: Padre afectado con EH natural de Santiago, hermana con EH
H�bitos: � Niega consumo tabaco, niega consumo drogas, alcohol No
Ultimo control en marzo/21. Manifestaciones de EH enn 2009. Movimientos coreicos fluctuantes durante el dia. Hija refiere que se ha evidenciado un deterioro clinico franco, sin factores agudos intercurrentes evidentes. Mal en lo cognitivo, ideas obsesivas (cuidado de su perro, abrigar a sus nietos), no se toma los medicamentos, ha perdido independencia, presenta apat�a y poca cooperacion. Vive actualmente con hija. Hace 8 meses refiere un deterioro exponencial en lo cognitivo, hija refiere que se manifiesta luego de enfermedad de la madre de paciente.
Animo: bien, sin afecto pseudobulbar
Disartria, lenguaje poco estructurado
Irritabilidad y agresividad: si
Alucinaciones: no
Caidas: no
Apetitos: aumentado
Sue�o: insomnio de conciliacion, se mantiene en cama hasta las 12PM
Ideas suicidas: no
Disfagia: ocasional
Examen neurologico
Vigil, orientada pracialmente en tiempo, total en espacio; atenta. Oculomotilidad: excusion conservada, square wave jerks, seguimiento enlentecido y fragmentado. Motor: paratonia generalizada; movimientos coreicos orofaciales y tronco. ROT conservados y simetricos. Distonia en hiperxtension de tronco. Impersistencia motora en EESS. Bradicinesia generalizada, tapping ESD 3, ESI 2; movimiento ESD 3, ESI 3; tapping EID 3, EII 3; pull test: 1-2 pasos. Marcga con aumento de base de sustentacion . ataxia de predominio axial.
Plan
- Aumento de sertralina 100 mg 1.5 comp/noche vo
- Mantener tetrabenazina 25 mg/dia vo
- Quetiapina 25 mg 1/2 - 0 - 1/2 vo
- Realizar rutinas de ejercicio y de tareas
- Control por mail en 1 mes para ver ajustes
- Control presencial en 6 meses
Dr Chan�
Dr Vargas, Dr Bustamante
Nombre del doctor: Pedro Francisco Chana Cuevas
N�m. de colegiado: 16007-5
Medicaci�n:
- Sertralina 100 mg 1.5 comp/noche vo
- Tetrabenazina 25 mg 1-0 vo
- Quetiapina 25 mg 1/2 - 0 - 1/2 vo
Todos uso permanente
Historia Cl�nica:
Carmen Rodriguez
62 a�os
AM: Enfermedad de Huntington dg en 2016 (test genetico con 43-44 repeticiones), cancer de colon operado 2009
MEDICACI�N: Tetrabenacina 25 mg 1-0, sertralina 100mg/dia , Vitamina E 400 UI, eszopiclona 3 mg/noche vo
AF: Padre afectado con EH natural de Santiago, hermana con EH
H�bitos: � Niega consumo tabaco, niega consumo drogas, alcohol No
Ultimo control en marzo/21. Manifestaciones de EH enn 2009. Movimientos coreicos fluctuantes durante el dia. Hija refiere que se ha evidenciado un deterioro clinico franco, sin factores agudos intercurrentes evidentes. Mal en lo cognitivo, ideas obsesivas (cuidado de su perro, abrigar a sus nietos), no se toma los medicamentos, ha perdido independencia, presenta apat�a y poca cooperacion. Vive actualmente con hija. Hace 8 meses refiere un deterioro exponencial en lo cognitivo, hija refiere que se manifiesta luego de enfermedad de la madre de paciente.
Animo: bien, sin afecto pseudobulbar
Disartria, lenguaje poco estructurado
Irritabilidad y agresividad: si
Alucinaciones: no
Caidas: no
Apetitos: aumentado
Sue�o: insomnio de conciliacion, se mantiene en cama hasta las 12PM
Ideas suicidas: no
Disfagia: ocasional
Examen neurologico
Vigil, orientada pracialmente en tiempo, total en espacio; atenta. Oculomotilidad: excusion conservada, square wave jerks, seguimiento enlentecido y fragmentado. Motor: paratonia generalizada; movimientos coreicos orofaciales y tronco. ROT conservados y simetricos. Distonia en hiperxtension de tronco. Impersistencia motora en EESS. Bradicinesia generalizada, tapping ESD 3, ESI 2; movimiento ESD 3, ESI 3; tapping EID 3, EII 3; pull test: 1-2 pasos. Marcga con aumento de base de sustentacion . ataxia de predominio axial.
Plan
- Aumento de sertralina 100 mg 1.5 comp/noche vo
- Mantener tetrabenazina 25 mg/dia vo
- Quetiapina 25 mg 1/2 - 0 - 1/2 vo
- Realizar rutinas de ejercicio y de tareas
- Control por mail en 1 mes para ver ajustes
- Control presencial en 6 meses
Dr Chan�
Dr Vargas, Dr Bustamante
Fecha de la cita: 24/08/2023
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 09:00
Hora de fin: 09:45
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Paciente concurre a vista Follow up estudio Enroll-HD
se realizan las sites escalas sin inconvenientes:
�0UHDRS MOTORA
�0PBA
�0COGNITIVE
�0HADS
�0PHYSIO
MMSE
SF12
WPAI
Nombre del doctor: NATALIA ANDREA ROJAS BARRERA
N�m. de colegiado: 123
Motivo Consulta: visita follow up
Pruebas Diagn�sticas: si test genetico positivo
Historia Cl�nica:
Paciente concurre a vista Follow up estudio Enroll-HD
se realizan las sites escalas sin inconvenientes:
�0UHDRS MOTORA
�0PBA
�0COGNITIVE
�0HADS
�0PHYSIO
MMSE
SF12
WPAI
Fecha de la cita: 24/08/2023
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 09:45
Hora de fin: 11:00
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Participante concurre a visita follow up estudio Enroll-HD
Se realiza reconsentimiento por cambio de direcci�n de Cetram. La paciente lee el CI y firma con su huella digital el consentimiento informado que se adjunta en la ficha cl�nica.
se le contestan sus preguntas y se le aclaran las dudas y es capaz de comprender lo que se le explica, se le entrega una copia del consentimiento informado versi�n general 1.0 de fecha 21 de marzo del 2013. Versi�n centro especifico 2 del 5 diciembre del 2013, fecha de aprobaci�n 04 de abril 2022. Edith Tapia, directora delegada del centro firma este consentimiento.
Firma como testigo tambi�n este consentimiento informado su hija Daniela C�rdoba Rodr�guez.
Actualmente est� viviendo en un hogar. Es financiado por su hija.
SIN CAMBIOS DEMOGRAFICOS DESDE ULTIMA VISITA.
63 a�os.
H�bitos:
o0Tab�quico: No .
o0alcohol: no,
o0Drogas : No
o0Cafeico: no
Diagn�sticos concomitantes:
o0COVID-19 OCTUBRE 2022
Medicamentos:
o0Sertralina 150mg 1-0-0-0 , estado an�mico. desde 26 de agosto 2022
o0Quetiapina 25 mg 0-0-0-1 , indicado por trastornos conducta. desde 26 de agosto 2022
Suplementos : No
Otras terapias :
o0Kinesiolog�a 2 veces por semana hace 1 mes
o0Terapia Ocupacional 2 veces por semana hace 1 mes.
o0Yoga 1 vez por sema.
HDCC:
o0Estado an�mico bajo: No
o0 ideaci�n suicida: No
o0 Irritabilidad : No
o0agresividad: NO
o0 apat�a : No
o0 ansiedad : No
o0 ideas persistentes : si .
o0 Toc: No
o0Alucinaciones : No
o0 Desorientaci�n : No
RNM : NO el �ltimo a�o.
Test gen�tico: Si
Se eval�a escala unificada de la enfermedad de Huntington que se adjunta en la Ficha cl�nica. Se realiza evaluaci�n neuropsicolog�a y motora que se adjunta en la ficha.
Nombre del doctor: Pedro Francisco Chana Cuevas
N�m. de colegiado: 16007-5
Motivo Consulta: VISITA FOLLOW UP ESTUDIO ENROLL-HD
Pruebas Diagn�sticas: ADJUNTO
Historia Cl�nica:
Participante concurre a visita follow up estudio Enroll-HD
Se realiza reconsentimiento por cambio de direcci�n de Cetram. La paciente lee el CI y firma con su huella digital el consentimiento informado que se adjunta en la ficha cl�nica.
se le contestan sus preguntas y se le aclaran las dudas y es capaz de comprender lo que se le explica, se le entrega una copia del consentimiento informado versi�n general 1.0 de fecha 21 de marzo del 2013. Versi�n centro especifico 2 del 5 diciembre del 2013, fecha de aprobaci�n 04 de abril 2022. Edith Tapia, directora delegada del centro firma este consentimiento.
Firma como testigo tambi�n este consentimiento informado su hija Daniela C�rdoba Rodr�guez.
Actualmente est� viviendo en un hogar. Es financiado por su hija.
SIN CAMBIOS DEMOGRAFICOS DESDE ULTIMA VISITA.
63 a�os.
H�bitos:
o0Tab�quico: No .
o0alcohol: no,
o0Drogas : No
o0Cafeico: no
Diagn�sticos concomitantes:
o0COVID-19 OCTUBRE 2022
Medicamentos:
o0Sertralina 150mg 1-0-0-0 , estado an�mico. desde 26 de agosto 2022
o0Quetiapina 25 mg 0-0-0-1 , indicado por trastornos conducta. desde 26 de agosto 2022
Suplementos : No
Otras terapias :
o0Kinesiolog�a 2 veces por semana hace 1 mes
o0Terapia Ocupacional 2 veces por semana hace 1 mes.
o0Yoga 1 vez por sema.
HDCC:
o0Estado an�mico bajo: No
o0 ideaci�n suicida: No
o0 Irritabilidad : No
o0agresividad: NO
o0 apat�a : No
o0 ansiedad : No
o0 ideas persistentes : si .
o0 Toc: No
o0Alucinaciones : No
o0 Desorientaci�n : No
RNM : NO el �ltimo a�o.
Test gen�tico: Si
Se eval�a escala unificada de la enfermedad de Huntington que se adjunta en la Ficha cl�nica. Se realiza evaluaci�n neuropsicolog�a y motora que se adjunta en la ficha.
Fecha de la cita: 24/08/2023
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 11:00
Hora de fin: 11:30
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Historia Cl�nica:
Paciente en visita Follow Up
Se inicia visita a las 09:00 hrs. No se toma muestra de laboratorio.
Se toma peso: 50.0 kg
Se cierra visita a las 11:30 hrs.
Santiago, 24 agosto del 2023
E.U. Consuelo Moos M.
SC CETRAM
Nombre del doctor: CONSUELO MOOS
Historia Cl�nica:
Paciente en visita Follow Up
Se inicia visita a las 09:00 hrs. No se toma muestra de laboratorio.
Se toma peso: 50.0 kg
Se cierra visita a las 11:30 hrs.
Santiago, 24 agosto del 2023
E.U. Consuelo Moos M.
SC CETRAM
Fecha de la cita: 18/07/2024
Tipo de visita: Consulta
Hora de inicio: 09:45
Hora de fin: 10:00
Diagn�stico: Enfermedad de Huntington
Nombre del doctor: Pedro Francisco Chana Cuevas
N�m. de colegiado: 16007-5